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Unidad de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

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Presentación

La Unidad de Hiperplasia Suprarrenal Congénita del Hospital General Universitario Gregorio Marañón está dedicada al diagnóstico, tratamiento y seguimiento integral de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa. Se trata de una enfermedad congénita, cuyas formas más graves comienzan en el periodo neonatal y que requiere un diagnóstico precoz y un tratamiento multidisciplinar con un enfoque altamente especializado.

Nuestro equipo está formado por expertos de diversas áreas, incluidos endocrinólogos, cirujanos, genetistas, personal de laboratorio y otros profesionales de la salud, que colaboran estrechamente para ofrecer un abordaje personalizado a cada paciente.

Nuestra misión es proporcionar una atención de excelencia basada en los últimos avances científicos y tecnológicos, brindando un acompañamiento integral y humano a lo largo de todo el proceso de la enfermedad. Asimismo, la unidad participa activamente en proyectos de investigación clínica y básica, buscando mejorar las opciones terapéuticas y la calidad de vida de nuestros pacientes.

Localización servicio

PEDIATRÍA:

  • Consultas Externas
    • Hospital Materno-Infantil, 1ª planta, bloque A, consultas 3,6,8
  • Hospital de Día de Endocrinología Infantil
    • Hospital Materno-Infantil, 1ª planta bloque A, consulta 2
  • Hospitalización:
    • Hospital Materno-Infantil, 3ª planta, bloques A y B (Pediatría, Endocrinología)
    • Hospital Materno- Infantil, 3ª planta, bloque D (Cirugía Pediátrica)
  • Secretaría Endocrinología Infantil
    • Hospital Materno-Infantil, 5ª planta

ADULTOS:

  • Consultas Externas
    • Edificio de Consulta Externas, 6ª planta
  • Hospital de Día de Endocrinología
    • Hospital Médico Quirúrgico, planta -1, Hospital de Día Médico Polivalente 
  • Hospitalización:
    • Hospital Médico-Quirúrgico, 3ª planta, área 3400 (Endocrinología)
    • Hospital Médico-Quirúrgico (IPMQ), 2ª planta, áreas: 2100, 2200 y 2300 (Cirugía General)
    • Hospital Materno-Infantil, 5ª Planta (Ginecología y Obstetricia)
  • Secretaría de Endocrinología de adultos
    • Hospital Médico-Quirúrgico, planta 0

Asistencia

  • En la Unidad de Hiperplasia Suprarrenal Congénita del Hospital General Universitario Gregorio Marañón nos esforzamos por proporcionar una atención integral y personalizada para cada paciente. A lo largo de todo el proceso, desde el diagnóstico hasta el tratamiento y el seguimiento, las decisiones médicas se toman de manera conjunta en el Comité de Hiperplasia Suprarrenal, que reúne a expertos de diversas disciplinas (Endocrinología, Cirugía, Genética, Bioquímica, entre otros). Este enfoque multidisciplinar asegura que cada caso sea evaluado en su totalidad, considerando las mejores opciones terapéuticas y adaptándolas a las circunstancias específicas de cada paciente.

    A continuación, le detallamos los pasos para acceder a nuestra unidad y cómo será su atención a lo largo del proceso.

  • Trabajamos en estrecha colaboración con otros hospitales y centros de salud para garantizar la correcta derivación de pacientes que requieren atención especializada.

    Si ha sido diagnosticado a través del Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, será contactado telefónicamente desde la Sección de Endocrinología Pediatrica del Hospital Gregorio Marañón para ser atendido de forma urgente. De esta forma se garantizará un diagnóstico precoz que facilitará el inicio del tratamiento de forma temprana.

    Si ha sido diagnosticado por otra vía, su caso puede ser derivado a nuestra unidad para una evaluación y tratamiento más especializados. Para ello, su centro de referencia ha de enviar una derivación al Servicio de Admisión del Hospital Gregorio Marañón, dirigido a la Unidad de Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

    Es importante que, previo a la primera consulta, el paciente recopile todo el material diagnóstico que le hayan realizado.

  • Durante su primera visita a la unidad, realizaremos una evaluación completa de su caso. El proceso incluirá:

    • Revisión detallada de su historia clínica y de las pruebas diagnósticas que haya realizado previamente
    • Explicación exhaustiva del diagnóstico, del estadio de la enfermedad y de las opciones de tratamiento recomendadas
    • Elaboración de un plan de tratamiento personalizado por nuestro equipo multidisciplinar, que puede incluir opciones quirúrgicas, médicas o combinadas, según su caso específico

    Nuestro equipo está disponible para resolver cualquier duda y ayudarle a comprender los próximos pasos del proceso, con un enfoque humano y cercano.

  • El seguimiento del paciente tras la primera consulta se realiza de manera coordinada por los diferentes especialistas de la unidad, garantizando un control integral y ajustado a cada fase del tratamiento.

    Estas consultas permiten monitorear la evolución del paciente y realizar los ajustes necesarios en el tratamiento.

Paciente

Hiperplasia suprarrenal congénita en niños: cómo administrar hidrocortisona intramuscular en casa

  • Aprende paso a paso cómo administrar hidrocortisona intramuscular en casa a tu hijo con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en caso de crisis suprarrenal. En este vídeo, Gema Manzano, enfermera de endocrinología infantil del Hospital Gregorio Marañón, muestra el procedimiento paso a paso. Desde la preparación del material hasta la inyección correcta del fármaco.

Hiperplasia suprarrenal congénita en niños: cuándo duplicar la dosis de hidrocortisona

  • La hiperplasia suprarrenal congénita es una condición en la que las glándulas suprarrenales no pueden aumentar la producción de cortisol cuando el cuerpo lo necesita, especialmente ante fiebre, infecciones o procedimientos quirúrgicos. Por eso, es fundamental reconocer cuándo aumentar la dosis de hidrocortisona para prevenir una crisis suprarrenal, es decir, una situación de emergencia médica.

Profesionales

  • Coordinadora: María Sanz Fernández (Servicio de Pediatría)

    Equipo asistencial:

    • Endocrinología Pediátrica:
      • Marina Mora Sitja
    • Endocrinología y Nutricion:   
      • Rogelio García Centeno
      • María Miguélez González
    • Instituto de Psiquiatría y Salud Mental
      • Juan José Carballo Belloso
    • Servicio de Bioquímica
      • María Arriba Domènech (Laboratorio de Diagnóstico Molecular)
      • M.ª Dolores Ibáñez Royo (Laboratorio de Hormonas)
      • Elena Llorente Martín (Laboratorio de Cribado Neonatal)
    • Servicio de Cirugía Pediátrica
      • María Fanjul Gómez
    • Servicio de Cirugía Plástica
      • Beatriz Berenguer 
    • Servicio de Urología
      • Gabriel Ogaya Piniés
    • Servicio de Ginecología y Obstetricia
      • Patricia Menéndez De Luarca Bellido
    • Servicio de Cirugía General
      • Iñaki Amunategui Prats
    • Personal de Enfermería
      • Gema Manzano Rodríguez
      • María Rofso Carmona
    Equipo multidisciplinar de la Unidad de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Contacto

  • Hospital General Universitario Gregorio Marañón

    Unidad de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

    C/ Doctor Esquerdo Nº 46

    28007 Madrid

     

    Teléfonos: 91-5290046/ 91-5868112 (de lunes a viernes, de 08:00 a 15:00 h)

     

Puede comunicarse de forma directa con los profesionales de la Unidad a través de este formulario

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