Unidad de Genómica

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Presentación

Bienvenido a la web de la Unidad de Genómica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. La Unidad de Genómica es un laboratorio especializado en análisis genómicos  y medicina personalizada. El objetivo principal de la unidad es hacer llegar las nuevas tecnologías de secuenciación masiva a los diferentes servicios médicos que conforman el hospital. Así mismo, colabora de forma estrecha en el desarrollo de proyectos de investigación con grupos del Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón y con otros centros nacionales e internacionales.

El reto que las aproximaciones genómicas están suponiendo, hace necesario mantenerse siempre a la vanguardia tecnológica. Por este motivo, desde la creación de la Unidad de Genómica en 2016, se ha buscado ofrecer soluciones para poder abordar los estudios genómicos más completos. Desde el momento de su creación, la actividad de la Unidad ha crecido de manera exponencial, lo que pone de manifiesto las necesidades asistenciales de las pruebas genómicas en un gran número de especialidades y patologías.

La Unidad de Genómica cuenta con equipamiento puntero en el campo de la secuenciación de última generación. El Gregorio Marañón es el primer hospital público de España que dispone de un equipo que secuencia el genoma humano completo en menos de 48 horas, permitiendo obtener el mapa genético de los pacientes y, con ello, un abordaje personalizado de las enfermedades.

Actualmente, la Unidad de Genómica del Hospital Gregorio Marañón es líder nacional en realización de pruebas diagnósticas genéticas con tecnologías de vanguardia. Todo ello con el objetivo de ofrecer una respuesta eficiente en la asistencia a los pacientes.

En esta página encontrará información sobre la Unidad de Genómica destinada a pacientes, familiares, asociaciones de pacientes y profesionales, entre otros.

Localización servicio

Hospital Materno-Infantil Gregorio Marañón

Planta -1

El Hospital Gregorio Marañón impulsa la investigación genómica

  • La Unidad de Genómica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón y del Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón se amplía con la incorporación de un nuevo equipo de secuenciación masiva de ácidos nucleicos. Con este impulso se refuerza la investigación de enfermedades de origen genético y el conocimiento sobre las bases y los condicionantes genéticos de múltiples patologías en todas las especialidades médicas.

  • Nuestra misión es proporcionar asistencia en el diagnóstico, evaluación del riesgo, pronóstico y selección de tratamiento de las enfermedades de base genética y en el campo de la oncología.

    La visión es la de ser referente asistencial, docente e investigador en el campo de la genómica y con vocación de realizar un diagnóstico eficiente y precoz.

    Valores

    • Calidad y eficiencia
    • Cuidado de los profesionales
    • Investigación e innovación
    • Compromiso con la docencia
    • Optimización del diagnóstico precoz
    • Ofrecer una respuesta eficaz y de calidad a los pacientes
    • Cubrir las necesidades y expectativas de médicos y pacientes
    • Uso eficiente de los recursos humanos y materiales
    • Formar un equipo de profesionales comprometidos
    • Impulsar el desarrollo profesional de los trabajadores de la Unidad de Genómica

    Apostamos por:

    - La gestión del conocimiento

    - La creación de equipos multidisciplinares de profesionales

    - El desarrollo científico y docente de profesionales

    - La investigación y la innovación en el área de la genómica

    - Uso de los análisis genómicos con fines diagnósticos

Asistencia

Docencia

  • El Hospital General Universitario Gregorio Marañón y la Fundación de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón tienen convenios con diferentes universidades, nacionales e internacionales (Universidad Complutense de Madrid, Universidad de Alcalá de Henares, Universidad de Costa Rica, etc).

    El alumno podrá realizar las prácticas tuteladas fin de carrera, el Trabajo Fin de Grado (TFG) o el Trabajo Fin de Máster (TFM), siempre tutorizado por un facultativo.

    Así mismo, la Unidad de Genómica recibe alumnos del grado superior de formación profesional de Técnico de Laboratorio Clínico y Biomédico.

    Durante el tiempo que el alumno esté en la Unidad de Genómica, adquirirá competencias y habilidades en el campo de la genómica y la medicina de precisión en base al plan de formación correspondiente.

    Dirección de trabajos fin de grado y fin de Master

    • Alumno: Marina López Gómez. Cáncer en la infancia y herencia genética. Análisis de variantes germinales. Trabajo de Fin de Grado (TFG) en Biología Sanitaria. Facultad de Biología. Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Curso: 2025-2026.

    • Alumno: Rocío Sánchez Siles. Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de malformaciones vasculares en la práctica clínica. Trabajo de Fin de Grado (TFG) en Biología Sanitaria. Facultad de Biología. Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Curso: 2022-2023.

    • Alumno: Ricardo Morales Poole. Validación de un panel de genes para la detección de alteraciones genómicas en muestras tumorales. Trabajo de Fin de Máster (TFM) de la Universidad Complutense de Madrid, de la Universidad Autónoma de Madrid y de la Universidad de Alcalá. Máster en Genética y Biología Celular Curso: 2022-2023

    • Alumno: Marina Rodríguez Sagüillo. Implementación del diagnóstico molecular en tumores sólidos. Evaluación del rendimiento diagnóstico de técnicas de secuenciación masiva. Trabajo de Fin de Grado (TFG) en Biología Sanitaria. Facultad de Biología. Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Curso: 2021-2022.

    • Alumno: Cynthia Nathaly Figueroa Martín. Evaluación del rendimiento diagnóstico molecular a través de un panel de fusiones génicas en sarcomas óseos y de partes blandas en la Unidad de Genómica del Hospital Gregorio Marañón. Trabajo de Fin de Máster (TFM). Máster en investigación en medicina traslacional. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid (UCM). Curso: 2021-2022
    • Alumno: Natalia Carolina Carrión Robalino. Alteraciones genómicas en neoplasias linfoides maduras. Trabajo de Fin de Máster (TFM). Máster en investigación en medicina traslacional. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid (UCM). Curso: 2018-2019
    • Alumno: Cristina Andrés Zayas. Alteraciones genómicas germinales en neoplasias mieloides. Trabajo de Fin de Máster (TFM). Máster en investigación en medicina traslacional. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid (UCM). Curso: 2017-2018
    • Alumno: Miriam Díez Díez. Estudio del perfil mutacional mediante secuenciación masiva en pacientes diagnosticados leucemia mieloide aguda con NPM1 mutada. Trabajo de Fin de Grado (TFG) en Biología Sanitaria. Facultad de Biología. Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Curso: 2017-2018
    • Alumno: Cristina Andrés Zayas. Evolución clonal en leucemia mieloide aguda. Trabajo de Fin de Grado (TFG) en Biología Sanitaria. Facultad de Biología. Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Curso: 2016-2017

  • La Unidad de Genómica del Hospital Gregorio Marañón imparte formación postgrado a farmacéuticos, biólogos, químicos, bioquímicos y médicos internos residentes (F.I.R., B.I.R, Q.I.R, M.I.R.)

    También recibe residentes de otras especialidades (Bioquímica Clínica, Inmunología, Anatomía Patológica, etc.) para completar su formación.

    La Unidad de Genómica del Marañón es una de las unidades de mayor nivel en España, en cuanto a la tecnología de secuenciación masiva, al volumen de actividad y a la cartera de servicios.

    • Sesiones clínicas
      • La Unidad organiza sesiones formativas orientadas a la actualización de conocimientos en genómica
      • Periodicidad: 1 sesión mensual
    • Curso 2024-2025: Universidad Nebrija: Máster Universitario de Bioinformática. Asignatura: Ómicas avanzadas
    • Curso 2025-2026: Universidad Nebrija: Máster Universitario de Bioinformática. Asignatura: Ómicas avanzadas

Investigación

  • La Unidad de Genómica del Hospital Gregorio Marañón, además de ser un laboratorio asistencial, es un Servicio de Apoyo a la Investigación (SAI) del Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM).

    En este contexto, la Unidad de Genómica tiene como misión prestar soporte científico y técnico a los grupos de investigación de dentro y fuera del IiSGM en el área de la genómica.

    El IiSGM es una institución que desarrolla una investigación e innovación de excelencia, centrada en el paciente y orientada a obtener unos resultados de gran impacto en la práctica clínica habitual y el sector productivo, generando un valor añadido en la eficiencia del Sistema Nacional de Salud y la calidad de vida de la población, como último destinatario.

  • Rodríguez-Sanchez, B et al. Happle-Tinschert syndrome in an infant: clinical, radiologic and genetic correlation. Clin Exp Pediatr. 2026 Jan 20.doi: 10.3345/cep.2025.02614. Online ahead of print. PMID: 41566980

    Pena-Burgos, E.M. et al. Intrauterine-diagnosed fetal intracranial adamantinomatous craniopharyngioma:  a case report with hitopathological and molecular characterization, and a systematic review. Brief Communication, Int J Gynecol Obstet. 2025;00:1–5. 22 de Junio 2025. DOI: 10.1002/ijgo.70357

    Pena-Burgos, E.M. et al. Malignant chondroblastoma of the rib with scalp metastases in an adult patient: case report with molecular characterization. Virchows Arch. 2025 Apr 3. doi: 10.1007/s00428-025-04092-8. PMID: 40178617

    Loredana Alungulese, A. et al. Delayed diagnosis of congenital fibrosis of extraocular muscles type 1. Pract Neurol. 2025 May 7:pn-2025-004582.doi: 10.1136/pn-2025-004582. PMID: 40335276

    Pena-Burgos, E.M. et al. Liposclerosing Myxofibrous Tumor: A Separated Clinical Entity?. Diagnostics 2025, 15, 536. https://doi.org/10.3390/diagnostics15050536.

    Diaz, M. A. et al. Novel Fibroblast Growth Factor Receptor 3–Fatty Acid Synthase Gene Fusion in Recurrent Epithelioid Glioblastoma Linked to Aggressive Clinical Progression. Case report. Curr. Oncol. 2024, 31, 7308–7318. https://doi.org/10.3390/curroncol31110539

    Pascual, P. et al. Snijders-Blok-Campeau syndrome: description of 19 additional individuals with variants in chd3 and literature review. Genes (Basel). 2023 Aug 23;14(9):1664. doi: 10.3390/genes14091664. PMID: 37761804

    Calles, A. et al. Unleashing a Lazarus Effect With Selpercatinib In a Never-Smoker Patient With Stage IV, Chemo-immuno Refractory, RET-Mutated, Small-Cell-Lung Cancer: A First-Case Report. JCO Precision Oncology.2023. PMID: 37922409 DOI: 10.1200/PO.23.00321 JCO Precis Oncol. 2023 Sep:7:e2300321.

    Andrés-Zayas, C. et al. Novel candidate loci and pathogenic germline variants involved in familial hematological malignancies revealed by whole-exome sequencing. Cancers (Basel). 2023 Feb 2;15(3):944. doi: 10.3390/cancers15030944. PMID: 36765901

    Martínez-Laperche, C. et al. Nuevas técnicas genómicas en la práctica clínica diaria. Single cell, WGS, ¿dónde estamos y qué esta por llegar?. Sangre. 2022

    Martínez-Laperche, C. et al.. EZH2 mutations at diagnosis in folicular lymphoma: a promising biomarker to guide frontline treatment. BMC Cancer. 2022 Sep 14;22(1):982. doi: 10.1186/s12885-022-10070-z. PMID: 36104682.

    Vallejo, M. et al. Risk prediction of CMV reactivation after allogeneic stem cell transplantation using six non-HLA immunogenetic polymorphisms".  Ann Hematol. 2022 Jul;101(7):1567-1576. doi: 10.1007/s00277-022-04841-8. Epub 2022 May 7. PMID: 35525883

    Lozano, N. et al. Detection of Minority Variants and Mixed Infections in Mycobacterium tuberculosis by Direct Whole-Genome Sequencing on Noncultured Specimens Using a Specific-DNA Capture Strategy. mSphere. 2021 Dec 22;6(6):e0074421. doi: 10.1128/mSphere.00744-21. Epub 2021 Dec 15.

    Bastos-Oreiro, M. et al. Incorporation of next-generation sequencing in clinical practice using solid and liquid biopsy for patients with non-Hodgkin's lymphoma. Sci Rep. 2021 Nov 24;11(1):22815.doi: 10.1038/s41598-021-02362-4. PMID: 34819573

    Pérez-Lago, L. et al. SARS-CoV-2 superinfection and reinfection with three different strains. Short Communication. Transboundary and emerging diseases. 2021;1-6.

    Pérez-Lago, L. et al. A complete analysis of the epidemiological scenario around a SARS-CoV-2 reinfection: previous infection events and subsequent transmission. mSphere;6(5).0596-21.2021.Q1. PMID: 34494886. doi: 10.1128/mSphere.00596-21.

    Pérez-Lago, L. et al. Host genetic analysis should be mandatory for proper classification of COVID-19 reinfections. Open Forum infectious Diseases. 2021 Aug 3;8(9):ofab402. PMID: 34552994. doi: 10.1093/ofid/ofab402. Q2. Letter

    Pérez-Lago, L. et al. Overlapping of independent SARS-CoV-2 nosocomial transmissions in a complex outbreak. mSphere. Q1. 2021 Aug 25;6(4):e0038921. doi: 10.1128/mSphere.00389-21. Epub 2021 Aug 4. PMID: 34346709.

    Pérez-Lago, L. et al Different within-host viral evolution dynamics in severely immunosuppressed cases with persistent SARS-CoV-2. Biomedicines. 2021 Jul 13;9(7):808.doi: 10.3390/biomedicines9070808. PMID: 34356872.

    Chicano, M. et al. Next Generation Cytogenetics in Myeloid Hematological Neoplasms: Detection of CNVs and Translocations. Cancers (Basel). 2021 Jun 15;13(12):3001. doi: 10.3390/cancers13123001

    Pérez-Lago, L. et al. Epidemiological and genomic snapshot of the first 100 B.1.1.7 SARS-CoV-2 cases in Madrid. Journal of Travel Medicine. 2021. 2021 Jun 1;28(4):taab044. doi: 10.1093/jtm/taab044. PMID: 33763697.

    Suárez-González, J. et al Novel pathogenic variant in the BBS9 gene causing Bardet-Biedl syndrome. Expanding the spectrum of disease-causing genetic alterations. BMC Medical Genomics. 2021. 2021 Mar 26;14(1):91. doi: 10.1186/s12920-021-00943-w. PMID: 33771153

    Muñiz, P. et al. Clinical utility of the detection of the loss of mismatched HLA in relapsed hematological patients after haploidentical stem cell transplantation with high-dose cyclophosphamide. Frontiers in Inmunology. 12: 642087. 2021. PMID: 33841425, DOI: 10.3389/fimmu.2021.642087.

    Andrés-Zayas, C. et al. Clinical utility of targeted next generation sequencing for the diagnosis of myeloid neoplasms with germline predisposition. Molecular Oncology.2021 Feb 3. doi: 10.1002/1878-0261.12921.

    Carbonell, D. et al. Genetic biomarkers identify a subgroup of high-risk patients within low-risk NPM1-mutated acute myeloid leukaemia. Leukemia and Lymphoma 2020 Dec 29:1-12. Doi: 10.1080/10428194.2020.1863400.

    Navarro-Bailón, A. et al. Short Tandem Repeats (STRs) as Biomarkers for the Quantitative Follow-Up of Chimerism after Stem Cell Transplantation: Methodological Considerations and Clinical Application. Genes 2020, 11,993; doi:10.3390/genes11090993.

    Suárez-González, J. et al. Whole exome sequencing reveals clonal dynamics in seven donor cell myeloid neoplasms after hematopoietic transplantation. Haematologica. 2020. 105(11):2655-2658. PMID: 33131255doi: 10.3324/haematol.2019.234609

    Carbonell, D. et al. Next-Generation sequencing improves diagnosis, prognosis and clinical management of myeloid neoplasm. Cancers 2019, 11, 1364; doi:10.3390/cancers11091364.

    Miranda-Bautista, J. et al. Familial low phospholipid-associated cholelithiasis resulting from an autosomal dominant ABCB4 mutation. Rev Esp Enferm Dig 2019:111(10): 806-808.

    Suárez-González, J. et al Donor Cell-Derived Hematological Neoplasms after Hematopoietic Stem Cell Transplantation. a Systematic Review. Biol Blood Marrow Transplant. 2018 Jul;24(7):1505-1513. doi: 10.1016/j.bbmt.2018.01.033. Epub 2018 Feb 2. PMID: 29410295

    Suárez-González, J. et al. Whole exome sequencing reveals acquisition of mutations leading to the onset of donor cell leukemia after hematopoietic transplantation: a model of leukemogenesis. Leukemia. 2018 Aug;32(8):1822-1826. doi: 10.1038/s41375-018-0042-z. Epub 2018 Feb 5. PMID: 29568094.

  • PI25/01030. Nuevas estrategias multiómicas para la identificación de biomarcadores predictivos de respuesta a terapia CAR-T en pacientes con linfoma B.

    FIS PI24/01098. Implementación clínica de un protocolo de diagnóstico avanzado para establecer estrategias de medicina personalizada de precisión en pacientes pediátricos con enfermedades raras inmunomediadas.

    FIS PI24/00971. Ventilación de alta frecuencia con frecuencias elevadas y volúmenes tidales bajos como estrategia de protección pulmonar en un modelo animal de baja distensibilidad; mecanismos genómicos implicados

    2022-II-PI-COOP-01. Cooperación en la implementación de la medicina genómica en el sistema público de salud de Costa Rica.

    FIS PI20-00521. Identification of immune-related biomarkers to predict efficacy and toxicity in patients with hematological malignancies treated with chimeric antigen receptor T-cell (CART) based immunotherapy / Búsqueda de biomarcadores relacionados con genes del sistema inmune para predecir la eficacia y la toxicidad en pacientes con neoplasias hematológicas tratadas con inmunoterapia basada en el receptor de células T antigénicas quiméricas (CART).

    FIS PI17-01880. Biomarcadores genómicos y transcriptómicos del sistema inmune para la elaboración de modelos de riesgo de desarrollo de complicaciones post-trasplante hematopoyético.

Profesionales

  • La plantilla de la Unidad de Genómica se compone de personal facultativo de origen multidisciplinar. 

    • Responsable Unidad de Genómica
      • Julia Suárez González
    • Facultativos
      • Belén Beteré Cubillo
      • Laura Martínez Figueras
    • Técnicos de Laboratorio Clínico

      • Elena Lamparero Hernández

      • María Isabel Pérez Martínez

      • Marta Sánchez Carrillo

      • Marta Sánchez Gómez
      • Ainhoa Simón Zárate

Contacto

  • Unidad de Genómica

    Hospital General Universitario Gregorio Marañón

    Hospital Materno-Infantil. Planta -1

    C/ O´Donnell 48

    28009 Madrid

    Teléfono: 91-7996051 

    Correo electrónico: genómica.hgugm@salud.madrid.org