Genética

Servicio

"Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que está en nuestros genes". James Watson.

La Unidad de Genética del Hospital Universitario de Getafe fue creada en el año 2003 y desde entonces realiza estudios y asesoramientos genéticos dirigidos a cada individuo y/o familia, ofreciendo un trato personalizado y humano en cada caso. Trabajamos de forma coordinada con el resto de profesionales y Servicios de nuestro Hospital contribuyendo a mejorar la atención sanitaria integral de los pacientes con enfermedades de base genética.

La misión de la Unidad de Genética es ayudar al cuidado de la salud desarrollando diagnósticos e investigación científica de excelencia y formando recursos humanos de alto nivel, que conduzcan a la aplicación médica del conocimiento genómico a través de una cultura innovadora, tecnología de vanguardia y alianzas estratégicas, con apego a principios éticos universales.

El equipo de profesionales que constituyen esta Unidad os damos la bienvenida al portal electrónico de la Unidad de Genética del Hospital Universitario de Getafe.

Localización servicio

La Unidad de Genética se encuentra ubicada en la planta baja del Hospital, junto a Medicina Nuclear.

  • La Genética es una de las disciplinas científicas que más contribuye a la comprensión de la enfermedad y con ello a encontrar medios para su prevención y tratamiento. Las repercusiones que tiene en la mejora de la salud son un tema capital en la Medicina del siglo XXI. Los resultados de los diagnósticos genéticos "son para toda la vida", pueden tener implicaciones importantes para otros familiares, pueden ser predictivas de la aparición de una enfermedad, y pueden ser claves para el manejo y pronóstico de un embarazo. Las enfermedades de base genética constituyen un problema de salud de primer orden. Aproximadamente el 3% de los recién nacidos presentan alguna anomalía o enfermedad genética y el 8% de la población desarrollará alguna enfermedad de origen genético antes de los 25 años, constatando que los factores genéticos desempeñan un papel predominante en aproximadamente 1/3 de los trastornos crónicos en la edad adulta.

    Los diagnósticos genéticos se diferencian de otras pruebas en cuatro aspectos fundamentales:

    1. Los resultados de dichas pruebas son "para toda la vida".
    2. Los resultados obtenidos pueden tener implicaciones importantes para otros miembros de la familia.
    3. Pueden ser predictivas de la aparición de enfermedad clínica en un individuo aparentemente asintomático, y
    4. Pueden ser claves para el manejo y pronóstico de un embarazo, influenciando de forma decisiva la toma de decisiones en relación al mismo.

    Por todo ello, aparte de necesidad de la calidad de los servicios, éstas deben ir siempre acompañadas de información previa y asesoramiento genético posterior, haciendo del consejo genético parte integral de las pruebas genéticas.

    La Unidad de Genética del Hospital Universitario de Getafe inició su creación el 1 de Octubre de 2003, cuando se contrató a la Genetista, la Dra. Belén Gil Fournier para crear y poner en marcha la Unidad, inexistente hasta ese momento en el Hospital, y desde 2004 realiza diagnósticos y asesoramientos genéticos, constituyendo 1 de las 13 Unidades/Servicios de Genética que existen en los 35 Hospitales públicos de la Comunidad de Madrid.

    Nuestra misión es contribuir al cuidado de la salud desarrollando diagnósticos e investigación científica de excelencia y formando recursos humanos de alto nivel, que conduzcan a la aplicación médica del conocimiento genómico a través de una cultura innovadora, tecnología de vanguardia y alianzas estratégicas, con apego a principios éticos universales.

    Laboratorio unidad de genética
  •  

    El trabajo de la Unidad de Genética del Hospital Universitario de Getafe está distribuido en las siguientes áreas:

    1. Diagnóstico prenatal citogenético en líquido amniótico.
    2. Diagnóstico postnatal. Cariotipos en sangre periférica.
    3. Asesoramiento genético pre y postnatal.
    4. Diagnósticos genéticos moleculares postnatales.
    5. Diagnósticos genéticos moleculares prenatales.
    6. Valoraciones y asesoramiento genético de peticiones de diagnósticos moleculares.
    7. Diagnóstico prenatal rápido aneuploidías en líquido amniótico sin cultivar.
    8. Diagnóstico postnatal mediante CGH-array.
    9. Extracción ADN.
    10. Test prenatal no invasivo.
    11. Diagnósticos de restos abortivos.
    12. Otros
  • Sistema de trabajo

    La Unidad de Genética de nuestro Hospital posee la formación específica y la experiencia necesaria para actuar de forma coordinada con el resto de profesionales y servicios, contribuyendo a mejorar la atención sanitaria integral de los pacientes con enfermedades de base genética.

  • Imágenes y vídeos de la Unidad de Genética Tele Madrid. Programa Madrid Contigo. "Los genes nos hablan".  Entrevista a Belén Gil y Soraya Ramiro. 22-08-17. Ver vídeo.

Paciente

Asistencia

Formación

Investigación

Profesionales

  • La Unidad de Genética del Hospital Universitario de Getafe trabaja en equipo y está compuesta por el siguiente personal:  RESPONSABLE DE LA UNIDAD DE GENÉTICA DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO DE GETAFE: Dra. Belén Gil Fournier. • Genetista con experiencia profesional en Genética Clínica en la Sanidad Pública Madrileña ininterrumpidamente desde el año 1998 hasta la actualidad. • Ha creado y puesto en marcha la Unidad de Genética en el Hospital Universitario de Getafe, inexistente en ese Hospital hasta su llegada en el año 2003. • Doctora en Genética por la Universidad de Alcalá. Sobresaliente "Cum laude". • Acreditación de excelencia en Genética otorgada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) por sus méritos en Asistencia Sanitaria, Investigación y Docencia. • Experta en Genética Clínica. Master Universitario de Universidad de Alcalá. • Coordinadora del Plan Estratégico de Genética Clínica de la Comunidad de Madrid. • Miembro del Comité Asesor del Plan Estratégico de Enfermedades poco frecuentes.

    GENETISTA ADJUNTO: Dra. Soraya Ramiro León. • Genetista con experiencia profesional en Genética Clínica ininterrumpidamente desde el año 1997 hasta la actualidad. • Adscrita a la Unidad de Genética del Hospital Universitario de Getafe desde Mayo de 2008. • Acreditación de excelencia en Genética otorgada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) por sus méritos en Asistencia Sanitaria, Investigación y Docencia. • Experta en Genética Clínica. Master Universitario de Universidad de Alcalá. • Miembro del Comité de relación con otras especialidades del Plan Estratégico de Genética Clínica de la Comunidad de Madrid. • Miembro del Comité Científico de expertos de la Fundación AHUCE (Asociación Española de Huesos de Cristal).

    TÉCNICOS ESPECIALISTAS DE LABORATORIO: • Dª Margarita López Pastor. Adscrita a la Unidad de Genética desde Enero de 2004. • Dª Carmen Cruz Benito. Adscrita a la Unidad de Genética desde Abril de 2006. • Dª Yolanda Muñoz Munuera. Adscrita a la Unidad de Genética desde Octubre de 2010.

    AUXILIAR ADMINISTRATIVO: • Dña. Mercedes Berigüete García. Adscrita a la Unidad de Genética desde Mayo de 2008. En los años de vida de la Unidad de Genética nos han acompañado otros numerosos profesionales (genetistas, técnicos de laboratorio, administrativos, residentes, alumnos…), incluso otros muchos compañeros de otros servicios, todos muy importantes que forman parte de "el alma" de esta pequeña gran Unidad. A todos ellos muchas gracias por formar parte de nosotros.

    profesionales Unidad de Genética

Contacto

  • Ubicación y contacto

    La Unidad de Genética pertenece a los Servicios Centrales del Hospital Universitario de Getafe. Desde el 1 de Noviembre de 2009 se encuentra ubicada en la planta baja del Hospital, junto a Medicina Nuclear. El teléfono de contacto es 91-683 93 60 extensión 2114 o bien a través del formulario de contacto que se muestra a continuación:

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