Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber)

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética que provoca el desarrollo de conexiones anormales, denominadas malformaciones arteriovenosas, entre las arterias y las venas.

La mutación genética causante se transmite como rasgo autosómico dominante  con un 50% de probabilidades de transmisión a cada descendiente y afecta a hombres y mujeres.

Las características más común son las hemorragias nasales espontáneas y no provocadas, a veces a diario, sangrado gastrointestinal, accidentes cerebrovasculares y convulsiones. El sangrado persistente de la nariz y el tracto intestinal puede tener como consecuencia la anemia por deficiencia de hierro severa y una mala calidad de vida.

Se producen malformaciones en los pequeños vasos arteriales y venosos en la piel y en algunos órganos. Cuando aparecen en la piel reciben el nombre de telangiectasias. Son vasos sanguíneos pequeños y dilatados en la piel.

El diagnostico se realiza con los hallazgos clínicos de malformaciones arteriovenosas en lugares característicos como cara, boca, o nariz, presencia de epístaxis (sangrado nasal) que no cede, los antecedentes familiares y los estudios genéticos.

El tratamiento de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber consiste en el control de la anemia secundaria a los sangrados frecuentes y en la prevención del sangrado de otras malformaciones arteriovenosas, ocluyéndolas si es posible.

Por su carácter sistémico (afectado a todo el organismo), es conveniente constituir equipos multidisciplinares de especialistas para el abordaje de la mejora de la calidad de vida de los pacientes y atenuación de su sintomatología. Asimismo es necesaria la presencia de especialistas en genética que ayuden a avanzar en el diagnóstico preciso de la enfermedad.

Ver Unidad de Experiencia en la Comunidad de Madrid

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad incluida en este Plan. en su condición de enfermedad rara, forma parte del ámbito de actuación del Plan.

Ver unidades de experiencia en la Comunidad de Madrid.

Asociación Rendu-Osler-Weber- Asociación HHT  

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