Retinoblastoma

El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en la infancia, que habitualmente debuta antes de los tres años.  La supervivencia actualmente en los países desarrollados es superior al 95%. Se debe a mutaciones que inactivan los dos alelos del gen RB1.

  • Para que aparezca un retinoblastoma se tiene que producir las dos mutaciones en la misma célula retiniana:

    • Retinoblastoma no hereditario: Ambas ocurran de novo  Suelen tratarse de tumores únicos. No hay riesgo de transmisión.
    • Retinoblastoma hereditario: Una de las mutaciones ha sido heredada o se ha producido muy precozmente durante el embarazo y está presente en todas las células. Con frecuencia, multifocales y/o bilaterales. Existe historia familiar en un 25% de los casos.

    Las formas de presentación más frecuentes son la leucocoria (reflejo pupilar blanquecino al iluminar la pupila en lugar de rojo – anaranjado) o por estrabismo (los ojos deben estar alineados en todos los niños a partir del 4-5º mes de vida).

    Tratamientos

    En el Hospital La Paz se realizan todos los tratamientos disponibles. Cada caso es discutido por el Comité de Retinoblastomas y cada niño puede necesitar distintas combinaciones:

    • Quimioterapia: Intra-arterial, sistémica, intravítrea o en cámara anterior
    • Radioterapia: Braquiterapia, radioterapia externa
    • Tratamientos locales: Láser, crioterapia, termoterapia
    • Enucleación y ciudado de la cavidad anoftálmica

    Comité multidisciplinar

    La atención de los niños con retinoblastoma recae sobre un grupo de profesionales que se reúnen de forma periódica para individualizar el tratamiento a cada caso. Está compuesto por:

    • Oftalmólogos, coordinados por el Dr. Peralta
    • Pediatras Hemato-oncólogos, encabezados por la Dra San Román
    • Neuro-radiólogos intervencionistas, para la aplicación de quimioterapia intrarterial
    • Psicólogos de la Asociación Infantil Oncológica de Madrid, que apoya a los niños y sus familias atendidos en nuestro centro independientemente de su lugar de procedencia
    • Genetistas del equipo de Hemanto-oncología Infantil

    Seguimiento  a largo plazo

    • Los niños con lesiones oculares inactivas requieren seguimiento a largo plazo, y en el Hospital La Paz se asegura la transición a las consultas del Hospital General donde serán atendidos por retinólogos que trabajan tanto con niños como adultos
    • Los niños con retinoblastomas hereditarios, tendrán seguimiento a largo plazo por el equipo de  Cáncer Heredofamiliar, compuesto por oncólogos pediátricos y de adultos y genetistas.