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Área de Enfermedades Raras

Introducción

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Están consideradas como enfermedades crónicas y conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas, musculares, etc. A pesar de que son infrecuentes, hay más de 7.000 ER, que afectan a una de cada 17 personas (6%) de la población general.

  • El Hospital de La Paz tiene un compromiso asistencial, de investigación y de apoyo a los pacientes y las familias con enfermedades raras. Si no existen respuestas, hay que buscarlas.

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  • Orphanet es una base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. ​Es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con este tipo de enfermedades. Orphanet tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. Orphanet también mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (código ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades poco frecuentes en los sistemas de información sanitarios y de investigación.

Área de Enfermedades Raras

  • El Área de Enfermedades Raras del hospital se estructura en cinco:

    AER áreas
  • En cada de estas área existen responsables del  Hospital Materno-Infantil y del Hospital General, así como un eje central de Servicios Centrales.

    Objetivos:

    • Modelo asistencial integral.
    • Abordaje por equipos multidisciplinares coordinados a través de un trabajo colaborativo.
    • Mejorar la experiencia de los pacientes
      • Apoyo: Asistencial, psicosocial y puerta de entrada de Ensayos Clínicos. Con una atención especializada, tanto a nivel médico, de enfermería, fisioterapia, psicológica, que asegura una atención de máxima calidad.
      • Gestor del caso
      • Experiencia del paciente
      • Asociaciones de pacientes
      • Asesoramiento: Genético y Cáncer heredo-familiar
    • Mejorar y optimizar la transición de los pacientes cuando abandonan la edad pediátrica
    • Mejorar los resultados en salud mediante un seguimiento anticipatorio que permita la detección precoz de problemas médicos asociados
    • Uso eficaz de los recursos disponibles
    • La formalización y protocolización de los procesos de coordinación asistencial.
    • El incremento de la capacidad de investigación
    • Participación en registros y grupos de trabajo nacionales e internacionales
    • Innovación en diagnóstico y tratamiento
      • Estudios genómicos y funcionales
      • Terapias dirigidas
      • Unidad de Producción de Terapias Avanzadas
      • Terapias de alto impacto
      • Comité de tratamientos personalizados
  • Áreas

Responsables clínicos

  •  

    IMID

    Genética y Dismorfología 

    Metabólicas

    Multisistémicas

    Oncología

    Enfermería

    INFANTIL

    Dra. Alcobendas

    Dr. García Minaur

    Dra. Morais

    Dr. Carcavilla

    Dr. Pérez Martínez

    Dña. Antonia Polo

    ADULTOS

    Dr. Robles

    Dr. García Minaur

    Dra. Salgueiros

    Dra. García Iglesias

    Dra. Ostius

    Dña. Begoña Ortiz

  • Facultativos

Atilano Carcavilla
  • El doctor Carcavilla es especialista en Endocrinología Pediátrica, doctor en medicina por la Universidad de Alcalá. Dedicó su tesis doctoral, leída en 2015, al estudio de la relación genotipo-fenotipo en pacientes con síndrome de Noonan y otras rasopatías. Diplomado en Estadística en Ciencias de la Salud por la Universidad Autónoma de Barcelona en 2020. Cuenta con varias publicaciones referentes al síndrome de Noonan y otras rasopatías, y en 2021 fue primer autor de la primera guía nacional para el seguimiento de pacientes con síndrome de Noonan. Es miembro de la  Asociación Española de Pediatría (AEP) y de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP). En la actualidad trabaja como facultativo especialista en el Servicio de Endocrinología Pediátrica de La Paz, y es coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Rasopatías (UMRAS) del Hospital Universitario La Paz.

Antonio Pérez Martínez
  • El doctor Antonio Pérez Martínez (1974), es jefe de Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica en el Hospital Universitario La Paz (2018), Profesor Titular de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) (2017), Director del Departamento de Pediatría de la UAM (2019), Investigador Principal del Grupo de Investigación Traslacional en Cáncer Infantil, Trasplante Hematopoyético y Terapia Celular del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (idiPAZ) (2013). Es responsable de la Unidad de Investigación Clínica en Onco-hematología Infantil acreditada por el consorcio europeo Innovative Therapies For Children with Cancer (ITCC) (2016). Es presidente del subcomité COST4KIDS en el Grupo de Trabajo de Enfermedades Pediátricas (PDWP) del Trasplante de Médula Ósea Europeo (EBMT 2018-2022).

Rosa María Alcobendas
  • La doctora Alcobendas es especialista en Reumatología Infantil, adjunta de la Sección de Reumatología Pediátrica del hospital desde septiembre de 2013. Es Licenciada en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid, con beca de excelente aprovechamiento académico; y posteriormente realizó su formación MIR en el Hospital La Paz con calificación excelente. Es investigadora principal en el registro de Enfermedades Autoinflamatorias a nivel nacional. Es autora de publicaciones en libros y revistas de pediatría nacionales e internacionales; ponente en congresos nacionales e internacionales de Reumatología pediátrica y tiene una gran experiencia en ensayos clínicos con fármacos biológicos. 

María Francisca García Iglesias
  • La doctora García Iglesias es facultativo del Servicio de Medicina Interna del Hospital Carlos III adscrito al hospital, donde realizó su formación MIR. Participa en Programa de Detección y seguimiento de pacientes con Dislipemias Genéticas en el Área Sanitaria 5 de la Comunidad de Madrid; colabora en Proyectos de Investigación en Riesgo Cardiovascular y en la actualizadad, ha puesto en marcha una consulta monográfica de adultos con Síndrome de Down dentro del servicio de Medicina Interna del Hospital.

  • Enfermería

Experiencia del paciente
  • Jesús Morente López es el enfermero responsable de la Unidad de Experiencia del Paciente del hospital. Esta unidad dará apoyo a las familias de pacientes con enfermedades poco frecuentes en aspectos fundamentales como:

    • Favorecer la relación entre personas afectadas por la misma patología, escuchando sus necesidades profundas e intentando adaptar la atención y los cuidados para que pueda alcanzar el mayor bienestar y mejorar la Calidad Percibida
    • Facilitar el contacto con las asociaciones  de pacientes y establecer una red de coordinación entre ellas para trabajar conjuntamente y con los profesionales por la mejora en su atención.
Coordinación asistencial
  • Las enfermeras de Continuidad Asistencial tratan de asegurar que no haya fractura entre niveles asistenciales. Ello conlleva tanto una formalización y protocolización de los procesos, como la atención individualizada para la gestión optima de cada proceso.

    •  Begoña Ortiz Ortega

    Begoña Ortiz Ortega es enfermera de continuidad asistencial desde el año 2017 en el hospital; tras años de experiencia tanto en enfermería de hospitalización como en Atención Primaria. Es diplomada en Enfermería por la Universidad Pontificia de Comillas y ha realizado un Máster Universitario en Gestión y Aplicación del conocimiento del autocuidado en enfermería por la Universidad de Alcalá. Además es Profesora Asociada de la Escuela Universitario de Enfermería De San Juan De Dios, de la Universidad Pontificia De Comillas.

Gestores de casos
  • Las enfermeras gestoras de casos tratan de mejorar la atención integrada, coordinada y continuada de los pacientes, mediante la coordinación de los cuidados, recursos, servicios y profesionales, cubriendo las necesidades del paciente, evitando la fragmentación, coordinando las distintas citas y facilitándole la vida al máximo a las familias.

  • Servicios centrales

    • Servicio de Farmacia Hospitalaria: Alicia Herrero
    • Servicio de Genética: Sonia Rodríguez Novoa
    • Servicio de Inmunología: Eduardo López Granados
    • Servicio de Análisis Clínicos: Antonio Buño

Redes Europeas de Referencia

  • A través de las Redes Europeas, los sistemas de salud en la Unión Europea (UE) pretenden ofrecer una atención sanitaria eficaz, eficiente y de alta calidad. Algo especialmente difícil en los casos de enfermedades que precisan una concentración de recursos o conocimientos especializados, más aún cuando se trata de enfermedades complejas, raras o de baja prevalencia.

    Objetivos de las ERN:

    • Mejorar el acceso de los pacientes a una atención sanitaria altamente especializada, segura y de gran calidad.
    • Facilitar la cooperación europea en materia de asistencia sanitaria sumamente especializada.
    • Mejorar el diagnóstico y la atención sanitaria en afecciones enfermedades donde el conocimiento es escaso.
    • Ayudar a los Estados Miembros con un número insuficiente de pacientes a prestar servicios altamente especializados.
    • Poner en común el conocimiento, difundir las innovaciones en el campo de la ciencia médica y de las tecnologías sanitarias.
    • Fomentar la formación y la investigación.

    El Hospital de La Paz coordina la red europea de trasplantes pediátricos TransplantChild de la que es responsable la doctora Paloma Jara.

    Además forma parte de las siguientes redes:

    • European Reference Network on rare bone diseases:  Enfermedades óseas raras. Responsables: Fernando Carceller Benito y Fernando Santos Simarro.
    • eUROGEN: Enfermedades urogenitales raras y complejas. Responsables: Pedro López Pereira y María José Martínez Urrutia.
    • ERN EYE: Enfermedades oftalmológicas raras. Responsables: Susana Noval Martín y María Nieves Moreno.
    • ERN PaedCan: Cáncer pediátrico (hemato-oncológico). Responsables: Antonio Pérez Martínez y Eduardo Ortiz-Cruz.
    • ERN- RND: Enfermedades neurológicas raras. Responsables: F. J. Rodríguez de Rivera Garrido y Cristian Rizea.
    • ERNICA: Anomalías hereditarias y congénitas raras. Responsables:Leopoldo Martínez Martínez y Esther Ramos Boluda.
    • ERN ITHACA: Malformaciones congénitas raras y discapacidades intelectuales raras. Responsables: Fernando Carceller Benito y Pablo Lapunzina Badía.
    • ERN RITA: Inmunodeficiencias y enfermedades autoinflamatorias y autoinmunes raras. Responsables: Eduardo López Granados y Agustín Remesal Camba
    • ERN rare-liver: Enfermedades hepatológicas. Responsable: Loreto Hierro