Área de Enfermedades Raras

Introducción

Las denominadas enfermedades raras (ER) son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clinicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Están consideradas como enfermedades crónicas y conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas, musculares, etc. A pesar de que son infrecuentes, hay más de 7.000 ER, que afectan a una de cada 17 personas (6%) de la población general.

  • El Hospital de La Paz tiene un compromiso asistencial, de investigación y de apoyo a los pacientes y las familias con enfermedades raras y no diagnosticadas. Si no existen respuestas, hay que buscarlas.

Objetivos

    • Modelo asistencial integral.
    • Abordaje por equipos multidisciplinares coordinados a través de un trabajo colaborativo
    • Mejora de la experiencia de los pacientes.
    • Mejora y optimización de la transición de los pacientes cuando abandonan la edad pediátrica
    • Mejora de los resultados en salud mediante un seguimiento anticipatorio que permita la detección precoz de problemas médicos asociados.
    • Uso eficaz de los recursos disponibles.
    • Formalización y protocolización de los procesos de coordinación asistencial.
    • Incremento de la capacidad de investigación.
    • Participación en registros y grupos de trabajo nacionales e internacionales.
    • Innovación en diagnóstico y tratamiento.

Orphanet

  • Orphanet es una base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. ​Es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras y condiciones complejas para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes. Tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas.

    Orphanet también mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (código ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades poco frecuentes en los sistemas de información sanitarios y de investigación.