Área de Enfermedades Raras
Introducción
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Están consideradas como enfermedades crónicas y conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas, musculares, etc. A pesar de que son infrecuentes, hay más de 7.000 ER, que afectan a una de cada 17 personas (6%) de la población general.
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Clasificación
Orphanet es una base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con este tipo de enfermedades. Orphanet tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. Orphanet también mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (código ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades poco frecuentes en los sistemas de información sanitarios y de investigación.
Área de Enfermedades Raras
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El Área de Enfermedades Raras del hospital se estructura en cinco:
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En cada de estas área existen responsables del Hospital Materno-Infantil y del Hospital General, así como un eje central de Servicios Centrales.
Objetivos:
- Modelo asistencial integral.
- Abordaje por equipos multidisciplinares coordinados a través de un trabajo colaborativo.
- Mejorar la experiencia de los pacientes
- Apoyo: Asistencial, psicosocial y puerta de entrada de Ensayos Clínicos. Con una atención especializada, tanto a nivel médico, de enfermería, fisioterapia, psicológica, que asegura una atención de máxima calidad.
- Gestor del caso
- Experiencia del paciente
- Asociaciones de pacientes
- Asesoramiento: Genético y Cáncer heredo-familiar
- Mejorar y optimizar la transición de los pacientes cuando abandonan la edad pediátrica
- Mejorar los resultados en salud mediante un seguimiento anticipatorio que permita la detección precoz de problemas médicos asociados
- Uso eficaz de los recursos disponibles
- La formalización y protocolización de los procesos de coordinación asistencial.
- El incremento de la capacidad de investigación
- Participación en registros y grupos de trabajo nacionales e internacionales
- Innovación en diagnóstico y tratamiento
- Estudios genómicos y funcionales
- Terapias dirigidas
- Unidad de Producción de Terapias Avanzadas
- Terapias de alto impacto
- Comité de tratamientos personalizados
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Áreas
Responsables clínicos
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IMID
Genética y Dismorfología
Metabólicas
Multisistémicas
Oncología
Enfermería
INFANTIL
Dra. Alcobendas
Dr. García Minaur
Dra. Morais
Dr. Carcavilla
Dr. Pérez Martínez
Dña. Antonia Polo
ADULTOS
Dr. Robles
Dr. García Minaur
Dra. Salgueiros
Dra. García Iglesias
Dra. Ostius
Dña. Begoña Ortiz
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Facultativos
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Enfermería
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Servicios centrales
- Servicio de Farmacia Hospitalaria: Alicia Herrero
- Servicio de Genética: Sonia Rodríguez Novoa
- Servicio de Inmunología: Eduardo López Granados
- Servicio de Análisis Clínicos: Antonio Buño
Redes Europeas de Referencia
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A través de las Redes Europeas, los sistemas de salud en la Unión Europea (UE) pretenden ofrecer una atención sanitaria eficaz, eficiente y de alta calidad. Algo especialmente difícil en los casos de enfermedades que precisan una concentración de recursos o conocimientos especializados, más aún cuando se trata de enfermedades complejas, raras o de baja prevalencia.
Objetivos de las ERN:
- Mejorar el acceso de los pacientes a una atención sanitaria altamente especializada, segura y de gran calidad.
- Facilitar la cooperación europea en materia de asistencia sanitaria sumamente especializada.
- Mejorar el diagnóstico y la atención sanitaria en afecciones enfermedades donde el conocimiento es escaso.
- Ayudar a los Estados Miembros con un número insuficiente de pacientes a prestar servicios altamente especializados.
- Poner en común el conocimiento, difundir las innovaciones en el campo de la ciencia médica y de las tecnologías sanitarias.
- Fomentar la formación y la investigación.
El Hospital de La Paz coordina la red europea de trasplantes pediátricos TransplantChild de la que es responsable la doctora Paloma Jara.
Además forma parte de las siguientes redes:
- European Reference Network on rare bone diseases: Enfermedades óseas raras. Responsables: Fernando Carceller Benito y Fernando Santos Simarro.
- eUROGEN: Enfermedades urogenitales raras y complejas. Responsables: Pedro López Pereira y María José Martínez Urrutia.
- ERN EYE: Enfermedades oftalmológicas raras. Responsables: Susana Noval Martín y María Nieves Moreno.
- ERN PaedCan: Cáncer pediátrico (hemato-oncológico). Responsables: Antonio Pérez Martínez y Eduardo Ortiz-Cruz.
- ERN- RND: Enfermedades neurológicas raras. Responsables: F. J. Rodríguez de Rivera Garrido y Cristian Rizea.
- ERNICA: Anomalías hereditarias y congénitas raras. Responsables:Leopoldo Martínez Martínez y Esther Ramos Boluda.
- ERN ITHACA: Malformaciones congénitas raras y discapacidades intelectuales raras. Responsables: Fernando Carceller Benito y Pablo Lapunzina Badía.
- ERN RITA: Inmunodeficiencias y enfermedades autoinflamatorias y autoinmunes raras. Responsables: Eduardo López Granados y Agustín Remesal Camba
- ERN rare-liver: Enfermedades hepatológicas. Responsable: Loreto Hierro