Oftalmogenética

Conocer el origen genético de las patologías es fundamental para el diagnóstico, el pronóstico y el asesoramiento genético para las familias. El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) de La Paz está compuesto por un amplio panel de expertos de distintas disciplinas que trabajan tanto en clínica como en investigación, para el diagnóstico precoz, conocer los mecanismos patogénicos de las enfermedades y el desarrollo de nuestras estrategias terapéuticas.

  • El Comité de Oftalmogenética se reúne mensualmente para discutir casos clínicos concretos, estrategias de investigación y ampliación de la Cartera de Servicios. Actualmente está compuesta por:

    • Oftalmólogos Pediátricos: Dra. Noval, Dra. Nieves
    • Oftalmólogos de Adultos: Dra. Rosa, Dra. Asencio
    • Neurofisióloga: Dra. Naranjo
    • Genetista: Dra. Vallespín

    Aunque está al servicio de cualquier facultativo que lo requiera y aúna el trabajo de muchas otras personas como técnicos, bio-informáticos o Genetistas Clinicos.

    Elena Vallespín

    Doctora en Biología, especializada en Genética Molecular, por la Universidad Autónoma de Madrid con premio extraordinario de doctorado. Su carrera investigadora comienza en el año 2002 en el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz estudiando el contexto clínico y genético de la Amaurosis Congénita de Leber (LCA) y Retinosis Pigmentaria de Inicio Precoz (RPIP) bajo la dirección de la Dra. Carmen Ayuso. En 2009 es contratada como bióloga molecular especialista en genética molecular en el INGEMM  en el Hospital Universitario de La Paz para implementar en la rutina clínica la tecnología de array CGH (hibridación genómica comparada). Entre los años 2011 y 2019 ha sido la responsable de la Secuenciación Masiva (NGS). Actualmente lleva la Sección de Oftalmogenética Molecular junto con el servicio de Oftalmología del HULP.

    Ha publicado más de 90 artículos científicos en revistas internacionales y ha colaborado en diversos proyectos financiados por distintas entidades nacionales e internacionales siendo en algunas la investigadora principal. ​