Enfermedades endocrino-genéticas

Las rasopatías son enfermedades secundarias a mutaciones en la línea germinal de la vía de señalización RAS/MAPK que provocan anomalías en el desarrollo del individuo. Entre estos síndromes se incluyen el síndrome de Noonan, el síndrome de Costello, el síndrome LEOPARD y el síndrome cardio-facio-cutáneo, entre otros. Comparten en común características clínicas como el dismorfismo facial, cardiopatía congénita, un grado variable de retraso mental o dificultades de aprendizaje y anomalías cutáneas. Debido a ello, son necesarias con frecuencia múltiples consultas médicas por diferentes especialistas lo que impacta de manera directa en su calidad de vida. La UMI ofrece la posibilidad de un abordaje integral de los pacientes con dicha patología, siendo comentados en sesión multidisciplinar para optimizar su manejo. Además, entre los objetivos también se incluyen evitar la duplicidad de pruebas y la unificación de citas para intentar disminuir el número de veces que asisten al hospital.

Presta atención a aquellos pacientes con obesidad secundaria a un síndrome genético o malformativo más amplio. Suele sospecharse en pacientes que asocian otros estigmas clínicos como dismorfias, cardiopatía congénita, nefrofatía, polidactilia, retraso intelectual / TEA, hipotonía, hipogonadismo, alteraciones visuales, etc. Entre ellos se incluyen pacientes con Síndrome de Down, Almström, Prader Willi, Bardet Biedl o Cohen, etc. Su abordaje multidisciplinar es fundamental para disminuir los factores de riesgo cardiovascular que puedan contribuir a una mejor calidad y esperanza de vida.

El término DSD engloba un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual. El diagnóstico etiológico precisa la interacción entre las exploraciones clínicas, bioquímicas (hormonales), genéticas, de imagen y, eventualmente, quirúrgicas. Dado que el tratamiento debe abordar la asignación de género, la posible necesidad de tratamiento hormonal substitutivo, la necesidad de intervenciones quirúrgicas sobre las estructuras genitales y/o sobre las gónadas (en función de los riesgos de malignización), así como la necesidad de apoyo psicosocial, se requiere siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar.

Las displasias esqueléticas son un grupo grande de enfermedades (la mayoría genéticas) que afectan a la formación y desarrollo de hueso y cartílago. La incidencia de las displasias esqueléticas, consideradas en conjunto, es de aproximadamente 1 en 5.000 nacidos vivos, aunque cada entidad individual es rara. En su última revisión de organización nosológica se constataron 771 entidades asociadas a 552 genes, lo que indica la complejidad y diversidad de estas entidades. Las más frecuentes comprenden las condrodisplasias relacionadas con FGFR3 (como la acondroplasia y la hipocondroplasia), osteogénesis imperfecta y las colagenopatías tipo II. Sus manifestaciones clínicas son variadas incluyendo talla baja, desproporción de miembros, escoliosis y otras deformidades óseas con posibilidad de afectación respiratoria y/o neurológica por compresión ósea. Entre ellas se incluye la acondroplasia o la ostegénesis imperfecta. Para su diagnóstico y seguimiento es fundamental la colaboración de diferentes especialistas (endocrinología, traumatología, rehabilitación, genética, neumología, ORL, neurología, neurocirugía, nutrición, oftalmología, radiología) con el objetivo de identificar y tratar de manera precoz la posible aparición de complicaciones y optimizar en la medida de lo posible la talla final y anticipación a otras comorbilidades. La posibilidad de terapias vigentes o en investigación se contempla y oferta para los pacientes y familias en cada visita.