El término de enfermedades autoinflamatorias fue propuesto por Daniel Kastner en 1999 para definir a un grupo de trastornos clínicos caracterizados por episodios de inflamación sistémica o localizada sin etiología infecciosa, tumoral o autoinmune que lo justificara. Desde su descripción el conocimiento en estas patologías no ha hecho más que aumentar de manera exponencial, siendo clasificadas a día de hoy entre monogénicas (aquella con mutación causal de enfermedad conocida) y supuestamente poligénicas (incluyendo las que a día de hoy no se conoce gen causal). Su incidencia es variable según la patología, variando entre 2-3/10,000 niños en caso del síndrome de PFAPA, 1/166.000 niños en el caso de la AIJ sistémica a <1-1/1,000,000 niños en enfermedades propiamente monogénicas como CAPS o DIRA.
Su desconocimiento se relaciona directamente con la aparición de complicaciones a corto y largo plazo como el Síndrome de activación macrofágico o la Amiloidosis renal, respectivamente, que pueden conllevar la muerte prematura de los pacientes. Con el objetivo de mejorar en el manejo de este tipo de patologías en el año 2022 se creó el Comité del Equipo Multidisciplinar para el Manejo de Enfermedades Autoinflamatorias (EMMA) que incluye diversas especialidades pediátricas y de adultos y que pasa consulta los cuartos jueves del mes en la UMI.
Profesionales
- Agustín Remesal Camba. Coordinador de la Sección de Reumatología pediátrica
- Rosa María Alcobendas Rueda. Coordinadora de la Unidad Multidisciplinar del Infantil. Médico adjunto de Reumatología pediátrica
- Clara Udaondo Gascón. Médico adjunto de Reumatología pediátrica
- Marta Feito Rodríguez. Médico adjunto de Dermatología pediátrica
- María Bravo García Morato. Médico adjunto del Servicio de Inmunología Molecular. Coordinadora del CSUR de enfermedades autoinflamatorias
- Carmen Cámara Hijon. Médico adjunto del Servicio de Inmunología Molecular. Coordinadora del CSUR de enfermedades autoinflamatorias
- Chamaida Plasencia Rodríguez. Médico adjunto de Reumatología
- Ángel Robles Marhuenda. Médico adjunto de Medicina Interna
- Isabel Castillo Romera. Farmacia Hospitalaria