Las enfermedades minoritarias, también denominadas raras, afectan entre un 6% y un 8% de la población. Se calcula que en el mundo hay más de 7.000.
Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas, pero el componente ambiental nunca puede ser excluido ni tan siquiera en las enfermedades reconocidas como monogénicas
Para abordar las enfermedades raras es preciso un planteamiento interdisciplinar, con esfuerzos especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida así como el potencial socioeconómico de las personas afectadas.
Asistencia
Consulta monográfica de Enfermedades Minoritarias (Dra. Salgueiro): Ésta consulta está dedicada a la atención de enfermedades metabólicas y genéticas, realizando el diagnóstico y tratamiento de estas patologías.
Consulta de Genética Clínica (Dr. Álvarez Troncoso): Realiza asesoramiento genético y consejo genético familiar
Consulta Inmunodeficiencias (Dr. Robles): Un médico experto en estas patologías realiza el diagnóstico y seguimiento de pacientes con Inmunodeficiencias. Son derivados pacientes de otros hospitales para segundas opiniones.
Formación
Participamos en la formación de médicos residentes y adjuntos de nuestro Hospital y de otros hospitales mediante sesiones clínicas.
Lideramos un Grupo de Trabajo Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias en los que participan los servicios de Neurología, Neumología, Nefrología, Cardiología, Rehabilitación, Psiquiatría, Digestivo. Se realizan sesiones clínicas bibliográficas con la invitación de Expertos de otros hospitales para formación del grupo y la exposición de casos clínicos complejos.