La Paz y la ONCE investigan conjuntamente la base genética de las cataratas congénitas

La investigación la realiza la Unidad Multidisciplinar de Oftalmogenética

La ONCE colabora con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz-IdiPAZ en un proyecto coordinado por la investigadora Elena Vallespín, que tiene como objetivo el diseño y desarrollo de una estrategia de cribado integral basada en la secuenciación masiva para todos los genes y loci –lugares donde se sitúan dichos genes– responsables de catarata congénita bilateral (CCB).

Unidad Multidisciplinar de Oftalmogenética (UMOG)
17 noviembre 2020

La catarata congénita bilateral (CCB) no sindrómica es la causa de ceguera congénita reversible con mayor prevalencia a nivel mundial. Se estima, que aproximadamente un 50% de los pacientes que la padecen tienen como causa un origen genético. Los avances en diagnóstico genético en los últimos años con la inclusión de la secuenciación masiva permitirán al proyecto no solo crear una rutina diagnóstica para estos pacientes, si no la búsqueda de nuevos genes responsables de CCB no descritos hasta el momento.

En los casos negativos, el proyecto permitirá continuar con el estudio para la descripción de nuevos genes responsables, desarrollando una aplicación sistemática y automatizada en la rutina clínica del Hospital Universitario La Paz.

El equipo solicitante, que coordina la IP del proyecto, Elena Vallespín, es la Unidad Multidisciplinar de Oftalmogenética (UMOG) del Hospital Universitario La Paz que posee una amplia experiencia en la evaluación, diagnóstico y seguimiento clínico de pacientes con patologías genéticas oculares. Esta unidad está compuesta oftalmólogos, neurofisiólogos, genetistas clínicos, genetistas moleculares y bioinformáticos para una completa atención al paciente.

El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)

El INGEMM es una estructura dentro del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz - IdiPAZ, de trabajo multidisciplinar, orientado a la investigación, la docencia y la asistencia en afecciones genéticas y enfermedades raras. El INGEMM apuesta por un desarrollo de trabajo multidisciplinar, orientado a la investigación, la docencia y la asistencia en afecciones genéticas y enfermedades raras y es parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). En los últimos cinco años han desarrollado más de 30 proyectos de investigación y han publicado más de 350 artículos científicos en las más prestigiosas revistas internacionales.

El INGEMM tiene la visión específica de aplicar los resultados derivados de la organización e investigación en la mejora de la atención sanitaria de pacientes con enfermedades comunes y raras de base genética, constituyéndose en uno de los marcos de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en el SNS. Una de estas unidades multidisciplinares es la UMOG (Unidad Multidisciplinar de Oftalmogenética) donde se enmarcará el proyecto

La ONCE con la investigación

La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.