El Hospital La Paz ha realizado más de un millón de pruebas genéticas desde 1966
Durante muchos años casi lo único que se podía hacer eran los estudios citogenéticos y de cromatina sexual y, a mediados de los años 90, se introdujeron las técnicas de citogenética molecular, seguidas en los últimos años de las técnicas moleculares por PCR y secuenciación Sanger. En la actualidad se emplean técnicas genómicas de microarrays y secuenciación masiva de genes, exomas y genomas. El INGEMM dispone de la última tecnología para diagnosticar enfermedades de base genética a partir de los datos obtenidos de los análisis de secuenciación masiva que realiza la Unidad de Bioinformática.
En el acto participan tanto genetistas que han trabajado en La Paz desde el inicio de la especialidad de genética, como los que actualmente desarrollan su labor profesional en el INGEMM. La dotación de personal inicial apenas contaba con dos personas en el año 1966. Hoy en día el INGEMM cuenta con una plantilla de más de cien profesionales, tanto asistenciales como de investigación. Como parte de La Paz, de IdiPAZ y del CIBERER, el INGEMM ha contribuido con la asistencia, diagnóstico e investigación de enfermedades raras, y es pionero en el desarrollo de plataformas de investigación genómica.
Los investigadores del INGEMM han descrito patologías nuevas, hallado la causa de enfermedades describiendo los genes que están alterados en estos pacientes y diseñado herramientas diagnósticas novedosas para detectarlas. Las enfermedades genéticas son un problema de salud de primer orden y son responsables del 70% de los ingresos en los hospitales infantiles y del 95% en caso de enfermedades crónicas. Se calcula que el 8% de la población mayor de 25 años está afectada por alguna enfermedad genética y en la UE es la segunda causa de mortalidad infantil, tras los accidentes.