El Hospital La Paz acoge una jornada de pacientes con Síndrome de Noonan

UN TRASTORNO GENÉTICO TAN FRECUENTE COMO EL SÍNDROME DE DOWN

El Síndorme de Noonan es un trastorno genético relativamente frecuente que aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, uno entre cada 1.000-2.500 nacimientos. El Hospital La Paz de la red sanitaria de la Comunidad de Madrid ha celebrado una jornada de la asociación Creciendo con Noonanen la que se han dado cita casi un centenar de profesionales, pacientes y familiares  interesadas en esta enfermedad.

El síndrome de Noonan es un trastorno genético relativamente frecuente. Fue descrito por primera vez en 1963 por la cardióloga infantil estadounidense Jacqueline Noonan y forma parte de las que se conocen como “enfermedades raras o de baja frecuencia”. Es igual de frecuente en hombres que en mujeres y en la mayoría de los casos se trata de una enfermedad hereditaria, sin embargo, se han descrito casos en los que la enfermedad aparece como una nueva mutación de un gen.

El diagnóstico es básicamente clínico y debe ser realizado por un especialista en trastornos genéticos. En la Comunidad de Madrid el diagnóstico se hace de forma conjunta en los hospitales La Paz y Gregorio Marañón. Hasta ahora se han identificado al menos ocho genes asociados al síndrome Noonan y la probabilidad de detectar una alteración o mutación en alguno de esos genes se estima entre un 60-70%, lo que confirma el diagnóstico. Sin embargo, en el 30-40% restante de casos no se logra detectar una mutación en esos genes pero no se descarta la enfermedad porque puede haber otros síntomas.

Abordaje multidisciplinar
Este síndrome se caracteriza por cardiopatías, problemas de alimentación muy frecuentes en los primeros años de vida, retraso del crecimiento y talla baja, trastornos leves de coagulación, anomalías genitales, renales, y torácicas.  Las personas con Síndrome de Noonan presentan rasgos faciales característicos que pueden ser reconocibles para personas familiarizadas con el síndrome, aunque se hacen más sutiles con la edad y pueden llegar a pasar desapercibidos. El retraso mental severo es muy poco frecuente y la mayoría de las personas adultas son independientes y hacen una vida normal.

La jornada ha sido organizada por la asociación Creciendo con Noonan con la colaboración de Begoña Ezquieta, responsable del Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Hospital Gregorio Marañón; Sixto García Miñaur, genetista y pediatra del Hospital La Paz así como con los hospitales Niño Jesús de Madrid  y Virgen de la Salud de Toledo. En ella participaron el coordinador del INGEMM y director científico del CIBERER, Pablo Lapunzina, el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Manuel Posada, y el investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Alberto J. Schuhmacher.