Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid. 2016-2020
Las enfermedades poco frecuentes (EPF) son aquellas que se caracterizan por su baja prevalencia, alto nivel de complejidad incluyendo la dificultad diagnóstica y la escasez de terapias, pueden producir disminución de las capacidades psicofísicas de los afectados, mermando su calidad de vida y son potencialmente mortales en muchos casos. Estos rasgos comunes unen a personas que padecen enfermedades muy distintas. Procurar una atención integrada e integral por parte de todos los agentes implicados es fundamental para conseguir mejorar el día a día de estas personas y sus familias.
Bajo el lema “Enfermedades distintas, personas iguales”, el “Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid 2016-2020”, nace con la vocación de ofrecer la mejor atención posible a personas afectadas, más de cuatrocientas mil en la Comunidad de Madrid, por alguna de las más de siete mil enfermedades poco frecuentes, sin olvidarnos de aquellas que no cuentan con un diagnóstico concreto.
Para alcanzar este objetivo se ha contado con la participación y el esfuerzo de coordinación de todos: profesionales de distintos ámbitos, expertos en la materia y la propia sociedad, representada de forma protagonista por los afectados, sus familias y sus cuidadores, a través del movimiento asociativo. Este es sin duda el principal pilar del Plan.
Fecha de fin de Ejecución del Plan:
12/2019
Destinatarios
El Plan está dirigido a las personas afectadas, sus familias y cuidadores, los profesionales sanitarios y sociales que les atienden. Y se plantean los puentes necesarios para la coordinación con el entorno habitual de cada persona afectada.
Duración
2016-2020
Líneas Estratégicas
1. Sistemas de información sobre EPF.
2. Prevención y detección precoz.
3. Atención sanitaria. Unidades de Experiencia, Centros, Servicios y Unidades de Referencia: coordinación y colaboración en red.
4. Terapias: Medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios.
5. Coordinación interinstitucional para una atención integral.
6. Investigación.
7. Formación.
8. Participación y Asociacionismo.
Diagnóstico
Necesidad de ofrecer la mejor atención posible a personas afectadas, más de cuatrocientas mil en la Comunidad de Madrid, por alguna de las más de siete mil enfermedades poco frecuentes, sin olvidarnos de aquellas que no cuentan con un diagnóstico concreto.
Objetivo
El objetivo general de este plan es mejorar la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes para contribuir a la disminución de la morbimortalidad y la mejora de su calidad de vida, a través de una atención sanitaria integral.
Objetivos concretos
- Mejorar la accesibilidad a la información de recursos para afectados, familias y profesionales, disponer de información epidemiológica y contar con sistemas de información para la gestión de las EPF.
- Avanzar en la prevención de EPF, el diagnóstico precoz y el acceso a asesoramiento genético a los afectados y familiares.
- Contar con elementos clave que posibiliten el desarrollo de una atención sanitaria integral con una adecuada coordinación entre los distintos niveles asistenciales y colaboración en red de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y Unidades de Experiencia.
- Facilitar el acceso a las terapias y productos sanitarios.
- Avanzar en la coordinación de los agentes sanitarios con los distintos agentes sociales, implicados en la atención a los afectados por enfermedades poco frecuentes en aras de una atención integral adecuada.
- Planificar y fomentar la investigación en enfermedades poco frecuentes, la cooperación entre estructuras de investigación a nivel regional, nacional e internacional y el acercamiento e integración de la sociedad al ámbito de la investigación en dichas enfermedades.
- Fomentar la sensibilización y formación de los profesionales asistenciales del ámbito sanitario, facilitar el conocimiento del diagnóstico precoz, el acceso a la información sobre recursos sociosanitarios y mejorar la información a los afectados y sus familias.
- Fomentar la participación de los afectados y sus familias en el diseño y desarrollo de las acciones a realizar, a través del movimiento asociativo.
Actividades a desarrollar
- Publicación y actualización de la Guía y Mapa de Enfermedades Poco Frecuentes de la Consejería de Sanidad.
- Publicación y actualización de los recursos sociales para EPF de la Consejería de Políticas Sociales y Familia.
- Detección de necesidades de digitalización de HC en la red de hospitales del Servicio Madrileño de Salud.
- Existencia de procedimiento de priorización y digitalización de HC.
- Fomento de uso de visores de HC.
- Difusión de los distintos recursos informativos y asistenciales sanitarios y sociales para la atención de las personas afectadas por EPF, a través de jornadas y talleres.
- Acceso a bases bibliográficas y enlaces a recursos en los sistemas de información del Servicio Madrileño de Salud y Consejería de Sanidad.
- Acceso libre a base de datos internacionales y otros recursos nacionales e internacionales no gratuitos para facilitar el análisis de los datos genéticos.
- Difusión de los Servicios de Información y Orientación entre afectados, familias y profesionales a través de los canales de comunicación de la Consejería de Sanidad y Servicio Madrileño de Salud.
- Actualización anual de las fuentes de información incluidas en el SIERMA.
- Desarrollo de un sistema de registro que facilite la codificación en la historia clínica informatizada de Atención Primaria y Hospitalaria.
- Identificación e incorporación de otras fuentes de información de valor epidemiológico a SIERMA como CSUR, departamentos de Genética y centros de atención temprana de la CM entre otros.
- Interacción con asociaciones de pacientes para mejorar la calidad del SIERMA.
- Inclusión de la información del SIERMA para mejorar la información al ciudadano referente a las unidades de experiencia de la Guía de EPF y para la gestión de las EPF.
- Detección de necesidades, planificación y dotación de recursos al SIERMA.
- Evaluar periódicamente las necesidades técnicas en función de los nuevos objetivos que se planteen.
- Disponer de apoyo informático de la Dirección General de Sistemas de Información.
- Adecuación del SIERMA a la normativa nacional.
- Mantenimiento de las vías de comunicación con el registro nacional de ER y otras CCAA.
- Formación a profesionales sanitarios para facilitar la declaración al SIERMA.
- Programación de actividades de difusión para asociaciones de pacientes.
- Análisis de los datos del SIERMA para elaborar informes periódicos y a demanda de interés de los profesionales.
- Publicación en revistas biomédicas contenido del SIERMA
- Identificación de fuentes de datos de interés en EPF.
- Creación de un cuadro de mandos integral que permita el seguimiento de indicadores y la evaluación del desarrollo de las acciones incluidas en el Plan.
- Inclusión de indicadores en el Observatorio de Resultados de la Consejería.
- Publicación del seguimiento del desarrollo del Plan en el Portal de transparencia de la CM.
- Potenciación de la consulta pregestacional.
- Valoración de efectos teratogénicos de los fármacos, tóxicos y radiaciones que, ante la eventualidad de una gestación, deben ser sustituidos o suspendidos.
- Seguimiento de pacientes con enfermedad genética identificada o portadores de mutación.
- Elaboración de documentos de indicaciones de estudio, consensuados con otras especialidades. Adecuación del asesoramiento genético apoyándose en la intervención del genetista como referente.
- Ordenar los servicios de Genética de la CM de manera que la totalidad o, en su defecto, la mayor parte de los estudios genéticos se realicen en los hospitales de la red pública, para garantizar la equidad en el acceso a las pruebas genéticas de todos los pacientes y garantizar que dichas pruebas se realizan con calidad y dentro del marco legal vigente.
- Coordinación de Atención Primaria, Atención Hospitalaria y Genética que facilite el acceso al asesoramiento genético.
- Potenciación de los centros de genética de referencia.
- Trabajo en red de centros de genética. Disponibilidad de protocolos de estudios metabólicos, bioquímicos, genéticos y patológico fetal en casos de sospecha de enfermedad rara en fetos o recién nacidos fallecidos.
- Mejora de la coordinación de los distintos laboratorios que participan en el cribado, confirmación y estudios genéticos.
- Comisión Asesora de expertos para el cribado neonatal.
- Realización de programas de sensibilización y formación.
- Acceso a recursos de orientación diagnóstica.
- Colaborar con un programa específico para personas sin diagnóstico que garantice el seguimiento cuando se hayan agotado las pruebas pertinentes.
- Identificación y actualización de listado de CSUR, Unidades de Experiencia, recursos clínicos, y de los laboratorios especializados en diagnóstico y seguimiento de EPF, disponible en el web de la CM.
- Impulso de rutas asistenciales por enfermedad concreta o grupo de enfermedades con necesidades comunes, que favorezcan una atención de equidad en toda la red del Servicio Madrileño de Salud y facilite la coordinación asistencial, así como la colaboración en red con otras Comunidades y la Unión Europea.
- Detección de oportunidades que den mejor respuesta a los casos de sospecha de EPF sin diagnóstico.
- Impulso de la gestión de casos que facilite una adecuada coordinación de la atención. Identificación de profesionales como referentes del paciente para facilitar la coordinación de la asistencia.
- Implicación de trabajo social de los distintos ámbitos (Atención Primaria, Hospitales, Servicios Sociales) en la atención a personas con EPF.
- Inclusión de la asistencia a los afectados por EPF con movilidad reducida en los planes de telemedicina.
- Coordinación de la atención temprana, rehabilitación, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y otras terapias a través del equipo multidisciplinar asistencial.
- Atención psicológica a las personas afectadas y sus familias que lo precisen.
- Estudio del entorno para adecuar la continuidad terapéutica del paciente.
- Formación a familiares y cuidadores para facilitar la continuidad terapéutica.
- Seguimiento evolutivo por parte del equipo multidisciplinar en cuanto lo indicado para la continuidad terapéutica en el entorno del paciente.
- Promoción de la participación de los CSUR, Unidades de Experiencia y otros recursos para ser incluidos en la Red Europea de Referencia.
- Coordinación de los CSUR y Unidades de Experiencia que atienden al mismo grupo de patologías.
- Establecimiento de recomendaciones de utilización de medicamentos huérfanos con criterios de inicio, seguimiento y retirada a nivel centralizado.
- Establecimiento de un registro obligatorio para la prescripción y dispensación de medicamentos huérfanos en enfermedades poco frecuentes.
- Coordinación para la dispensación de los tratamientos indicados a un mismo paciente que disminuya las barreras administrativas y adecúe los tiempos para la prescripción reiterada.
- Incluir un espacio en el portal de medicamentos dirigido al paciente, con información actualizada de educación sanitaria sobre la utilización de medicamentos huérfanos.
- Diseñar un apartado específico con todos los recursos sobre medicamentos huérfanos disponibles y con información de evidencia científica.
- Incluir en el apartado de la intranet de farmacia “nomenclátor” un listado de los medicamentos huérfanos y sus condiciones de financiación, precio y enlace a la ficha técnica.
- Diseño de un registro de ensayos clínicos (EC) en el que figuren todos los que estén en fase de reclutamiento en el Servicio Madrileño de Salud, para facilitar la derivación de pacientes y su acceso a alternativas terapéuticas.
- Creación de un comité asesor de enfermedades poco frecuentes para autorizar los inicios de tratamiento y los seguimientos con criterios comunes para todo el Servicio Madrileño de Salud para los medicamentos de alto impacto.
- Establecimiento de centros de referencia con profesionales especializados en el tratamiento de enfermedades ultrarraras.
- Recomendaciones de uso de productos, material sanitario y ortoprotésico para las EPF que lo precisen.
- Catálogo de productos y material sanitario para necesidades especiales, incluidos en las recomendaciones.
- Redifusión de las vías de solicitud de productos y material sanitario para necesidades especiales que facilite el acceso a las personas que los precisen.
- Establecer indicadores de seguimiento, de efectividad y seguridad a partir del registro de prescripción y dispensación que permitan conocer los resultados obtenidos en salud. Información periódica de efectividad y respuesta.
- Establecimiento de modelo de coordinación con servicios sociales.
- Integración de datos de los sistemas de información de ambas Consejerías que faciliten la coordinación de la asistencia.
- Difusión de la información sobre valoración y atención de la dependencia entre los profesionales del Servicio Madrileño de Salud.
- Difusión de las Guías de recomendaciones para la valoración de la discapacidad publicadas por la Consejería de Políticas Sociales y Familia.
- Facilitar la comunicación entre profesionales de los distintos ámbitos de atención a EPF. Coordinación para la conciliación de la vida laboral de los afectados y sus familias.
- Desarrollo de programas de formación y apoyo al cuidador
- Colaboración y participación de profesionales asistenciales a EPF en talleres, coloquios y eventos en aquellos centros y entornos donde se precise la integración de personas con EPF.
- Derivación, tras la detección, hacia una intervención temprana orientada a potenciar su capacidad de desarrollo y bienestar, que posibilite su integración en el medio familiar, escolar y social, así como su autonomía personal de la forma más normalizada posible.
- Mejora del intercambio de información con el Centro Regional de Coordinación de la Valoración Infantil (CRECOVI).
- Acceso a la información sobre recursos y servicios de Atención Temprana en cada una de las Comunidades Autónomas, sobre desarrollo infantil, alteraciones de desarrollo y menores con una enfermedad poco frecuente en situación de dependencia o en riesgo de padecerla. Difusión de los circuitos de derivación a los diferentes dispositivos y recursos (educativos, sociales, otros) más convenientes para los pacientes con enfermedades poco frecuentes.
- Identificación de los profesionales expertos en EPF ubicados en la Comunidad de Madrid.
- Promover el encuentro y comunicación entre profesionales expertos en las EPF de la Comunidad de Madrid.
- Fomento de la investigación epidemiológica sobre historia natural de las EPF, utilizando la información disponible en bases de datos clínico-administrativas: SIERMA, AP-Madrid, CMBD, bases de datos hospitalarias, Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII, MAPER (mapa interactivo desarrollado por el CIBERER con información de los proyectos de investigación biomédica que hay en marcha en CCAA sobre enfermedades poco frecuentes, etc.
- Promoción de una línea de investigación sobre calidad de vida, apoyo social y autopercepción de la salud de los pacientes con EPF mediante la utilización de encuestas a través de las redes sociales y Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC).
- Promoción de la participación de profesionales sanitarios asistenciales en proyectos de investigación en EPF mediante la puesta en marcha de Grupos Clínicos Asociados (Profesionales asistenciales que alimentan con datos las bases de datos de los proyectos activos).
- Promoción de un estudio Delphi entre responsables de grupo de los principales centros de investigación sobre Ensayos Clínicos necesarios en EPF. Impulso de convenios de colaboración con entidades sin ánimo de lucro para promover Investigación+ Desarrollo (I+D) en EPF. Promoción de la elaboración de estudios de prevalencia de las EPF en la Comunidad de Madrid. Fomentar iniciativas basadas en nuevas formas de financiación innovadoras de la Consejería de Sanidad en colaboración con las asociaciones de pacientes para facilitar y/o potenciar la investigación en nuevas terapias en enfermedades poco frecuentes.
- Desarrollo de proyectos realizados por grupo de estudio multiprofesional enfocados a la obtención de un listado priorizado de EPF sin líneas de investigación activas en la Comunidad de Madrid, con el objeto de identificar aquellas que sean de interés estratégico y/o sin tratamientos de probada eficacia.
- Creación de una base de datos centralizada con información de ensayos clínicos sobre enfermedades poco frecuentes que se están llevando a cabo en la Comunidad de Madrid, que sirva de referencia a todos los profesionales.
- Establecimiento del área de investigación en Enfermedades Poco Frecuentes como prioritaria en el V Plan Regional de Investigación Científica y Técnica (PRICIT) de la Comunidad de Madrid.
- Facilitar el desarrollo de la Investigación Clínica No Comercial en EPF a través de la creación del marco adecuado para una correcta implementación del nuevo Real Decreto de Ensayos Clínicos.
- Promoción de estudios de utilización de Guías de Práctica Clínica en EPF.
- Impulsar estudios sobre demora diagnóstica y la identificación de sus causas.
- Fomento del desarrollo de tipo Spin-Off y actividades de nuevos emprendedores para poner en marcha los objetivos de la investigación traslacional en aspectos de investigación en EPF.
- Inclusión de los CSUR para EPF en la Red Europea de Referencia en EPF, incrementando así la captación de fondos europeos para investigación y la participación de los profesionales y las instituciones en redes europeas de excelencia.
- Promover la colaboración en red de los grupos de investigación de la Comunidad de Madrid con las distintas Unidades de Experiencia y los CSUR nacionales.
- Impulsar la participación en proyectos e iniciativas europeas sobre EPF a través de la organización de talleres sobre los programas de I+D+i y de Salud de la Unión Europea (H2020 y Health Programme).
- Promover la participación de los grupos de investigación en programas europeos enfocados a Enfermedades poco frecuentes (Era-Net en EPF: E-RARE).
- Organización de una jornada anual sobre investigación en EPF en colaboración con Institutos de Investigación Sanitaria, CIBERER, Instituto de Investigación en ER del ISCIII, Fundaciones de Investigación Biomédica, asociaciones de pacientes y sociedades científicas, para compartir experiencias, líneas y tareas entre los diferentes grupos o centros de investigación en EPF.
- Participación de los investigadores en EPF de la CM en eventos de EPF para favorecer la integración de todos los colectivos de profesionales de la salud, servicios sociales, investigadores, pacientes, familiares y sociedad en general.
- Participación de los pacientes en el diseño de los ensayos clínicos desarrollados en Hospitales de la Comunidad de Madrid.
- Desarrollo de un procedimiento de detección de necesidades formativas reales sobre EPF dirigido a las diferentes Direcciones Generales de la Consejería de Sanidad y Políticas Sociales y Familia, implicadas en la estrategia y en función del despliegue de la misma.
- Inclusión de una línea específica de formación continuada en EPF dentro de las Líneas Estratégicas de Formación Continuada de la Consejería de la Sanidad de la CM.
- Planificación de actividades formativas concretas en EPF en el Plan de Formación Continuada de la Consejería de Sanidad.
- Coordinación de las diferentes actividades formativas para EPF realizadas en la Consejería de Sanidad.
- Participación de los distintos agentes involucrados en EPF (Sociedades Científicas, Colegios Profesionales, Asociaciones de Pacientes, otros) además de las administraciones públicas (sanitaria, social, educativa, laboral) en las actividades formativas.
- Difusión de la oferta formativa en EPF para profesionales sanitarios de forma centralizada.
- Coordinación con los organismos de formación de otras Consejerías implicadas para la inclusión de actividades formativas sobre EPF en los programas o planes de formación para sus profesionales.
- Colaboración en la formación de los distintos grados universitarios en EPF.
- Inclusión en la formación postgrado en ciencias de la salud (MIR, EIR, PIR, FIR, BIR y QUIR) de las actividades formativas en EPF, así como rotaciones por los centros del Servicio Madrileño de Salud con experiencia en estas patologías.
- Organización y participación en cursos específicos, máster, otros.
- Inclusión de propuestas aportadas por las asociaciones de pacientes para el desarrollo de acciones específicas por grupos de patologías.
- Convenios de colaboración.
- Participación en grupos de trabajo conjunto.
- Inclusión del movimiento asociativo en grupos de trabajo estables para el desarrollo de acciones para el abordaje de las enfermedades poco frecuentes.
- Potenciación de la coordinación interinstitucional de forma conjunta con el movimiento asociativo.
- Difusión y colaboración con las actividades de las asociaciones de pacientes.
- Acompañamiento institucional a las asociaciones.
- Fomento de la colaboración entre las distintas asociaciones y federaciones de asociaciones de pacientes.
- Difusión de Servicios de Información y Orientación como recurso (SIO).
- Colaboración con los SIO a través de un interlocutor directo en el ámbito sanitario y social.
- Diseño e implantación de actividad de información y formación para personas con enfermedades poco frecuentes, sus familias y cuidadores.
- Fomento de la colaboración entre profesionales sanitarios y trabajadores sociales para el desarrollo de actividades encaminadas a la prevención de la dependencia.
- Difusión de asociaciones de pacientes en la web de Enfermedades Poco Frecuentes.
- Asesoramiento a profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes sobre posibilidades de sinergias
- Inclusión de las personas con EPF en los programas desarrollados con voluntariado.
- Diseño e implantación de programas y actividades sociosanitarios para personas con EPF y sus familias.
- Organización y participación en eventos de sensibilización en EPF que favorezcan la integración de los afectados y sus familias, profesionales sanitarios, agentes sociales, entorno educativo, laboral y sociedad en general.
Medios personales
La Dirección General de Humanización y Atención al Paciente es el órgano encargado de la puesta en marcha y seguimiento de la Estrategia, en colaboración con otras Direcciones Generales de la Consejería de Sanidad implicadas en su ejecución, así como con otras administraciones, instituciones y entidades.
Tiempo de consecución
2020
Indicadores resultado percepción
La evaluación se realiza a través de indicadores para cada una de las actuaciones establecidas, propuestas y desarrolladas por las Unidades Directivas responsables.
Resultados
Se puede apreciar que el mayor grado de avance se ha producido en las acciones relacionadas con las Líneas 1 (Sistemas de Información) y 3 (Atención Sanitaria), en tanto que se han dado escasos pasos en la Línea 2 (Prevención y Diagnóstico Precoz). Esto último es debido a que los avances que se han producido en aspectos de genética no se han podido asignar a acciones concretas definidas en el Plan.
La siguiente Línea Estratégica con peor puntuación es la Línea 4 (Terapias, Medicamentos Huérfanos…). En este caso, es necesario poner de manifiesto que el ámbito de los Medicamentos excede el nivel competencial de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
Algo similar ocurre con la Línea Estratégica 6 (Investigación). En este ámbito la responsabilidad de las acciones de impulso de proyectos y ensayos clínicos se distribuyen entre varios tipos de rol, quedando el liderazgo científico en manos de los institutos de investigación de los centros sanitarios y el esfuerzo inversor, generalmente, en la industria farmacéutica. En todo caso, la Consejería de Sanidad no tiene plena autonomía de decisión a la hora de establecer los objetivos de los ensayos clínicos y proyectos de investigación.
Por el contrario, las Líneas con mejor valoración (L1 - Sistemas de Información, L3 - Atención Sanitaria y, prácticamente igualadas, L5 – Coordinación Interinstitucional, L7 – Formación y L8 - Participación) abordan áreas en las que la Comunidad de Madrid tiene plenas competencias y libertad de decisión.
Periodicidad de la medición
Evaluación final 2021.
Resultado a obtener
Consecución de los objetivos propuestos.
Grado de cumplimiento
En la actualidad, el Plan de EPF está en fase de evaluación y con los resultados obtenidos durante el 2019 y 2020 se elaborará un informe, con el que se decidirá la continuidad del Plan o la elaboración de uno nuevo, con objetivos específicos.
Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de Madrid. 2016-2020