El Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con EPF de la Comunidad de Madrid, surgió como una necesidad de cubrir la demanda de las personas afectadas y sus familias, ya que el impacto de estas enfermedades en la vida de los afectados y sus cuidadores, afecta a aspectos físicos y mentales, pero también educativos, laborales y económicos. El objetivo del Plan es procurar una atención integral e integrada de todos los agentes implicados en mejorar la vida de los pacientes.

El Plan se articuló en ocho líneas estratégicas que se desarrollan en objetivos específicos y estos en las acciones necesarias para conseguir el objetivo primordial que es el de disminuir la morbimortalidad y mejorar la calidad de vida de pacientes y cuidadores.

El Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes empezó a funcionar en el año 2017, cuyo objetivo principal es el de conocer las necesidades y demandas de los pacientes, profesionales y Administración para mejorar la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes, debiendo para ello planificar el trabajo a realizar, establecer las personas que lo realicen y crear grupos de trabajo necesarios para llevar a cabo las decisiones propuestas en su seno, que den cobertura al Plan para la mejora de EPF (Enfermedades Poco Frecuentes). El Observatorio es pues un órgano de seguimiento y evaluación del Plan de EPF. Evalúa las medidas puestas en marcha y propone medidas correctoras para posibles desajustes. 

Durante los años de vigencia del Plan, se han formado grupos de trabajo para cada una de las líneas estratégicas del plan, estableciendo un cuadro de mando con las actividades a desarrollar en cada objetivo específico y sus indicadores.

En el primer semestre de 2017 se presentó el informe de seguimiento del Plan, en el que se indicaba los medios técnicos con los que se contaba para la ejecución del Plan y la creación de grupos de trabajo para cada línea: Recursos informativos, registros de datos clínicos, el Registro de la Comunidad de Madrid de Enfermedades Poco Frecuentes (SIERMA), creado en el 2015, recursos sanitarios disponibles, centros y unidades de referencia (CSUR), arsenal terapéutico empleado y en especial los medicamentos huérfanos, desarrollo de guías y programas y recomendaciones dirigidas a los profesionales, cuidadores, líneas de coordinación entre distintas organizaciones (Políticas Sociales, Sanidad), recursos para la investigación de EPF, desarrollo de cursos de formación a profesionales sanitarios sobre distintas EPF, desarrollo de convenios de colaboración con asociaciones de pacientes con EPF, documentos de apoyo a familiares de enfermos de EPF, así como hacer un sondeo de las asociaciones presentes en la Comunidad de Madrid, tanto a nivel local como nacionales.

En el año 2019 se realizó una evaluación intermedia del Plan para conocer la implantación del mismo. Con respecto a las líneas estratégicas, la información recabada hasta ese momento fue:

Línea 1: Sistemas de información sobre EPF: Se ha realizado la difusión en la web de la Consejería de Sanidad de la Guía de EPF en la que se recogen hasta ahora 33 enfermedades con su descripción y los hospitales donde se tratan, establecimiento, comunicación y gestión del registro autonómico de EPF (SIERMA).

Línea 2: Prevención y detección precoz de EPF: Se ha instituido la atención a las consultas sobre riesgos para embarazadas y la implantación del test prenatal no invasivo. Se constituyó la infraestructura para el procesamiento de datos del Centro Madrileño de análisis genómico en relación con varios hospitales públicos.

Línea 3: Atención Sanitaria. Unidades de Experiencia, CSUR: coordinación y colaboración en red: elaboración de documentos de detección temprana de EPF del Centro Regional de Coordinación y Valoración Infantil (CRECOVI), inclusión de los hospitales madrileños en siete Redes Europeas de Referencia de enfermedades raras

Línea 4: Terapias. Medicamentos Huérfanos. Se ha incorporado la Información dirigida a los pacientes sobre utilización de medicamentos huérfanos, condiciones de financiación y precio, desarrollo de protocolos farmacoclínicos de algunas EPF.

Línea 5: Coordinación institucional para atención integral: Se han llevado a cabo actuaciones de coordinación institucional con la Consejería de Políticas Social, Familia, Igualdad y Natalidad y la participación directa de la Escuela Madrileña de Salud y las asociaciones en la elaboración de la Guía de Cuidado del Cuidador

Línea 6: Investigación. Se ha fomentado la investigación en EPF y la difusión de los resultados en el marco de las Fundaciones de Investigación Biomédica, los Institutos de Investigación Sanitaria y los centros públicos sanitarios de la Comunidad de Madrid, se ha establecido la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas para optimización de terapias avanzadas y coordinación y apoyo de la investigación, asistencia sanitaria y gestión que garantice el acceso a estos medicamentos a todos los pacientes que lo precisen, entre ellos los que tienen EPF.

Línea 7: Formación. Anualmente la Consejería de Sanidad establece el Plan de Formación Continuada, en el que se incluyen numerosos cursos sobre el manejo de las EPF, que cuenta con la participación de los pacientes. La programación de estos cursos se obtiene de las necesidades percibidas por las distintas asociaciones de pacientes con EPF y tienen como fin la adecuación de los profesionales sanitarios en el manejo de los pacientes con estas enfermedades.

Línea 8: Participación y Asociacionismo. La Consejería de Sanidad tiene firmados convenios con asociaciones de EPF, entre los que destacan los de ASEM, FEDER e INDEF. La Subdirección General de Humanización, Bioética e Información y Atención al Paciente tiene relación directa con asociaciones de pacientes de EPF, con las que participa en la identificación de necesidades formativas de los profesionales sanitarios y en la mejora de la atención y prestación de los servicios de salud de los centros sanitarios.