Paraparesia espástica familiar

La paraparesia espástica familiar es un conjunto de enfermedades neurodegenerativas que provoca una contractura constante de las extremidades inferiores, entre otros síntomas.

Los síntomas característicos de la paraparesia son espasticidad progresiva y simétrica, aumento de los reflejos osteomusculares y parálisis de las extremidades inferiores. Todo esto provoca una dificultad en la marcha progresiva y dependiendo del tipo, la afectación neurológica puede provocar problemas oculares, como degeneración retiniana, discapacidad intelectual, demencia y polineuropatías. 

Clínicamente, las paraparesias pueden dividirse en dos grupos principales: formas puras y complejas. Las paraparesias puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con trastornos urinarios por aumento del tono de la vejiga, disminución de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones.

Las formas complejas se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos.

La paraparesia espástica familiar es una enfermedad de origen genético. Puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X, presentándose múltiples formas recesivas y dominantes.

El diagnóstico de la paraparesia se basa en el examen clínico. Sin embargo, son necesarias otras exploraciones adicionales para completar el diagnóstico diferencial de este síndrome y descartar otras enfermedades como esclerosis múltiple, deficiencia de vitamina B12, distonías, esclerosis lateral amiotrófica, parálisis espástica ascendente hereditaria y paraplejia espástica provocada por infección del virus linfotrópico T humano (HTLVI).

El tratamiento es sintomático, con medicación miorrelajante y rehabilitación funcional.

Ver unidades de experiencia en la Comunidad de Madrid

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". La paraparesia espástica familiar, en su condición de enfermedad rara, forma parte del ámbito de actuación del Plan.

Ver unidades de experiencia en la Comunidad de Madrid.

La Consejería de Sanidad no se hace responsable del contenido de la página a la que se dirige el siguiente enlace. Su inclusión tiene la finalidad de facilitar al ciudadano información adicional.

Asociación Española de Paraparesia Espástica