La Comunidad ofrece atención especializada a más de 600 pacientes con fibrosis quística
La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente en la raza blanca y de ella se conocen ya más de 2.000 mutaciones. Es una enfermedad hereditaria y multisistémica que afecta a diferentes órganos, aunque es la afectación pulmonar la que más se relaciona con la morbimortalidad. La presencia de un gen defectuoso provoca la acumulación de moco anormalmente espeso y pegajoso en los pulmones, tubo digestivo y otras áreas del cuerpo y es uno de los tipos de afección pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.
Esta primera jornada de profesionales y pacientes se centra especialmente en el cuidado del paciente en el que, además de los neumólogos, también tienen un papel relevante los médicos de Atención Primaria y los especialistas en Cuidados Paliativos. La Comunidad de Madrid cuenta con cuatro unidades de reconocido prestigio y de referencia para esta enfermedad y para el cribado neonatal. En estas unidades se está prestando asistencia especializada a más de 600 pacientes entre adultos y niños, que pertenecen tanto a Madrid como a otras Comunidades Autónomas para las que Madrid es referencia.
Las unidades están ubicadas en los hospitales La Paz, 12 de Octubre, Ramón y Cajal y La Princesa/Niño Jesús. En la región hay tres centros para trasplante pulmonar con los que se trabaja conjuntamente en el Hospital Puerta de Hierro Majadahonda y Hospital 12 de Octubre para adultos y otra en el Hospital La Paz para niños. El Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, de referencia para múltiples enfermedades consideradas poco frecuentes, lo es para esta patología y participa en muchas jornadas con pacientes y familias afectados por síndromes y enfermedades de base genética.