Hemofilia A
Enfermedades raras
La hemofilia A, es una enfermedad hematológica de origen genético, causada por mutaciones del gen F8 (Xq28) que codifica el factor de coagulación VIII. Esta proteína es esencial para la formación de coágulos, por lo que las personas afectadas presentan dificultad para detener las hemorragias. Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a varones, aunque las mujeres portadoras pueden presentar síntomas leves. Su prevalencia se estima en aproximadamente 1 de cada 6.000 varones.
Preguntas frecuentes sobre hemofilia A
Más información sobre hemofilia A
La hemofilia A afecta por igual a todos los grupos raciales y étnicos.
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y está relacionada con un gen que se encuentra en el cromosoma X.
Los hombres que tienen ese gen alterado desarrollan la enfermedad. Las mujeres que tienen ese gen son portadoras y, aunque en la mayoría de los casos no presentan síntomas, pueden transmitirlo a sus hijos. Cuando una mujer es portadora, existe un 50 % de probabilidad de que sus hijos varones tengan la enfermedad y un 50 % de probabilidad de que sus hijas sean también portadoras.
Si el padre tiene hemofilia A, todas sus hijas serán portadoras, pero ninguno de sus hijos varones tendrá la enfermedad.
Hemofilia A adquirida
La hemofilia A adquirida es una enfermedad rara no hereditaria. Aparece cuando el propio organismo produce unas sustancias (anticuerpos) que bloquean el funcionamiento del factor VIII, una proteína necesaria para que la sangre coagule correctamente.
A diferencia de la hemofilia A congénita, la hemofilia A adquirida suele aparecer en la edad adulta y puede estar asociada a otras enfermedades, al embarazo o a determinados tratamientos, aunque en muchos casos no se identifica una causa concreta.
Se manifiesta por sangrados espontáneos o desproporcionados y requiere diagnóstico y tratamiento especializado.
El tratamiento tiene dos objetivos: controlar el sangrado y eliminar los anticuerpos. Para ello se utilizan medicamentos que favorecen la coagulación y tratamientos que actúan sobre el sistema inmunitario.
Unidades de experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de hemofilia A en la Comunidad de Madrid:
| Centro sanitario | Servicios implicados |
|---|---|
| Hospital Universitario La Paz | Unidad de Coagulopatías Congénitas |
| Hospital General Universitario Gregorio Marañón | Servicio de Hematología |
| Hospital Universitario Ramón y Cajal | Servicio de Hematología y Hemoterapia |
| Hospital Universitario de La Princesa | Servicio de Hematología |
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