Cribado neonatal
Los programas de cribado neonatal
Normativa de aplicación:
ORDEN 237/2010, de 5 de mayo, por la que se dictan normas en relación a las pruebas de cribados para detección precoz de enfermedades y prevención de minusvalías en recién nacidos.
Información para familias
Si desea saber más sobre las diferentes pruebas de los programas de cribado neonatal
CRINEO: Registro de recién nacidos y sistema de información de los programas de cribado neonatal
Disponible en todos los hospitales públicos y privados con maternidad de la Comunidad de Madrid.
Portal de Registro del Recién Nacido
Se registra la información necesaria para la identificación unívoca del recién nacido como población diana de los programas de cribado neonatal.
Sistema de información de los Programas de Cribado Neonatal
Tiene como objetivo optimizar la calidad y los resultados en salud de los Programas de Cribado Neonatal y aporta importantes mejoras en el acceso a estos resultados para las familias y los profesionales sanitarios implicados en los programas de cribado neonatal, así como a los de atención primaria.
Cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas
Un poco de historia
El cribado neonatal se inicia en Madrid en 1973 con la detección precoz de la fenilcetonuria; en 1978 la Comunidad pone en marcha el primer programa de detección precoz de hipotiroidismo congénito en España.
En 1985 se unifican los 2 laboratorios de cribado neonatal existentes en ese momento (para la identificación de fenilcetonuria e hipotiroidismo) y se centraliza el programa en el actual Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
Programa
Responsable:
Unidad Técnica de Programas de Cribado Poblacional.
Subdirección General de Prevención y Promoción de la Salud. Dirección General de Salud Pública
Correo: cribados.saludpublica@salud.madrid.org
En Coordinación con:
- Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid.
- Unidades Clínicas de Referencia del programa de cribado neonatal.
Evaluación de los indicadores de calidad del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas:
La Dirección General de Salud Pública realiza una evaluación anual de la calidad del programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid. A continuación, se recogen los informes de evaluación:
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2018
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2020
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2021
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2022
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2023
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2024
El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino‑Metabólicas se desarrolla en seis etapas:
Etapa 1. Información a las familias y toma de muestra
Se informa a las familias sobre el programa de cribado y se realiza la toma de muestra de sangre capilar del talón en la tarjeta de cribado.
Esta etapa se lleva a cabo en todos los hospitales públicos y privados con maternidad de la Comunidad de Madrid.
Etapa 2. Transporte de las muestras
Las tarjetas de toma de muestra se trasladan a diario desde las maternidades al Laboratorio de Cribado Neonatal.
Etapa 3. Recepción, análisis y emisión de resultados
El Laboratorio de Cribado Neonatal recibe las muestras, realiza el análisis y emite el resultado. Según sea este resultado:
- Resultados normales: se envía a la familia un SMS y/o un correo electrónico y el informe a la tarjeta sanitaria virtual delegada, a los datos de contacto aportados en el registro del recién nacido (CRINEO).
- Resultados alterados, (caso posible positivo): se activa el circuito de comunicación urgente a la Unidad Clínica de Referencia, que corresponda. Se debe realizar la comunicación el mismo día de la detección del caso (etapa 4).
Etapa 4. Derivación urgente a Unidad Clínica de Referencia
Desde la Unidad Clínica de Referencia se establececomunicación directa por vía telefónica con la familia para concertar una cita urgente.
Etapa 5. Confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento
Las Unidades Clínicas de Referencia realizan el diagnóstico de confirmación, y cuando proceda el tratamiento y llevan a cabo el seguimiento de los casos.
Etapa 6. Planificación, coordinación y evaluación (Salud Pública)
Transversal a las etapas 1–5, Salud Pública desarrolla funciones de:
- Planificación del programa
- Coordinación de los circuitos y profesionales implicados
- Evaluación del funcionamiento y de los resultados del programa
Pincha aquí para ver la infografía de las etapas del programa
La prueba de cribado consiste en la toma de una muestra de sangre del talón del recién nacido. Se recoge a partir de las 24-72 horas de vida del recién nacido en la maternidad donde la madre da a luz (tanto enhospitales públicos como privados) y siempre antes del alta hospitalaria, incluso si no han pasado las primeras 24 horas (altas tempranas), para estos últimos casos se requerirá una segunda toma de muestra para completar los análisis antes de las 72 horas de vida.
También se realiza la prueba de cribado a los nacidos fuera del hospital (partos en domicilio), pero dicha toma se deberá realizar en la maternidad del Hospital General Universitario Gregorio Marañón o en la maternidad de su hospital de referencia y nunca en el domicilio
Responsable:
Unidad Técnica de Programas de Cribado Poblacional.
Subdirección General de Prevención y Promoción de la Salud. Dirección General de Salud Pública
Correo: cribados.saludpublica@salud.madrid.org
En Coordinación con:
- Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid.
- Unidades Clínicas de Referencia del programa de cribado neonatal.
Evaluación de los indicadores de calidad del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas:
La Dirección General de Salud Pública realiza una evaluación anual de la calidad del programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid. A continuación, se recogen los informes de evaluación:
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2018
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2020
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2021
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2022
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2023
- Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2024
El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino‑Metabólicas se desarrolla en seis etapas:
Etapa 1. Información a las familias y toma de muestra
Se informa a las familias sobre el programa de cribado y se realiza la toma de muestra de sangre capilar del talón en la tarjeta de cribado.
Esta etapa se lleva a cabo en todos los hospitales públicos y privados con maternidad de la Comunidad de Madrid.
Etapa 2. Transporte de las muestras
Las tarjetas de toma de muestra se trasladan a diario desde las maternidades al Laboratorio de Cribado Neonatal.
Etapa 3. Recepción, análisis y emisión de resultados
El Laboratorio de Cribado Neonatal recibe las muestras, realiza el análisis y emite el resultado. Según sea este resultado:
- Resultados normales: se envía a la familia un SMS y/o un correo electrónico y el informe a la tarjeta sanitaria virtual delegada, a los datos de contacto aportados en el registro del recién nacido (CRINEO).
- Resultados alterados, (caso posible positivo): se activa el circuito de comunicación urgente a la Unidad Clínica de Referencia, que corresponda. Se debe realizar la comunicación el mismo día de la detección del caso (etapa 4).
Etapa 4. Derivación urgente a Unidad Clínica de Referencia
Desde la Unidad Clínica de Referencia se establececomunicación directa por vía telefónica con la familia para concertar una cita urgente.
Etapa 5. Confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento
Las Unidades Clínicas de Referencia realizan el diagnóstico de confirmación, y cuando proceda el tratamiento y llevan a cabo el seguimiento de los casos.
Etapa 6. Planificación, coordinación y evaluación (Salud Pública)
Transversal a las etapas 1–5, Salud Pública desarrolla funciones de:
- Planificación del programa
- Coordinación de los circuitos y profesionales implicados
- Evaluación del funcionamiento y de los resultados del programa
Pincha aquí para ver la infografía de las etapas del programa
La prueba de cribado consiste en la toma de una muestra de sangre del talón del recién nacido. Se recoge a partir de las 24-72 horas de vida del recién nacido en la maternidad donde la madre da a luz (tanto enhospitales públicos como privados) y siempre antes del alta hospitalaria, incluso si no han pasado las primeras 24 horas (altas tempranas), para estos últimos casos se requerirá una segunda toma de muestra para completar los análisis antes de las 72 horas de vida.
También se realiza la prueba de cribado a los nacidos fuera del hospital (partos en domicilio), pero dicha toma se deberá realizar en la maternidad del Hospital General Universitario Gregorio Marañón o en la maternidad de su hospital de referencia y nunca en el domicilio
Este proyecto ha contado con la financiación a cargo de los fondos para las estrategias 2025 del Ministerio de Sanidad que fueron aprobados en el CISNS de fecha 04/07/2025, como apoyo a la implementación a la estrategia frente a enfermedades raras.
Laboratorio de Cribado Neonatal
Fase pre-analítica
- Aprovisionar todas las maternidades públicas y privadas de los materiales para la toma de muestra (tarjeta, lanceta y sobre), con el objetivo de alcanzar una cobertura del 100%.
- Informar acerca de la obtención de la muestra
- Informar de la calidad de las muestras, para que todas sean válidas para los análisis
- Transporte adecuado y rápido de las muestras desde el punto de extracción hasta el laboratorio
Fase analítica
- Asegurar los objetivos de calidad analítica
- Asegurar el tiempo de respuesta del laboratorio
- Asegurar la viabilidad de los métodos y técnicas aplicados a los análisis realizados para la detección de las enfermedades incluidas en el programa y la calidad de los métodos utilizados
- Evaluación continua de la calidad: con controles internos de calidad
- Solicitar nueva extracción de sangre en aquellos casos que así lo requieran.
Fase post-analítica
- Comunicación de los resultados obtenidos
- Localización inmediata a la Unidad Clínica de Referencia para aquellos recién nacidos con sospecha de alguna de las enfermedades del cribado
El Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, ubicado en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón, aplica el siguiente procedimiento operativo:
1) Suministro de material a maternidades
El Laboratorio de cribado neonatal envía a todas las maternidades de hospitales públicos y privados de la Comunidad de Madrid el material necesario para la extracción:
- Lancetas
- Tarjetas de toma de muestra
- Sobre
2) Extracción de la toma de muestra
La toma de muestra se realiza entre las 24 y 72 horas tras el nacimiento y siempre antes del alta del recién nacido en todas las maternidades públicas y privadas, incluso para las altas tempranas (antes de las 24 horas de vida, para los que se requerirá otra toma de muestra antes de las 72 horas de vida con el fin de completar los análisis).
Desde las maternidades se registran los datos de la toma de muestra en CRINEO (petitorio digital de análisis para el Laboratorio).
3) Transporte de muestras
Las tarjetas con las muestras de sangre del talón se trasladan desde las maternidades al Laboratorio de cribado neonatal mediante transporte diario.
4) Dentro del Laboratorio se realizan, de forma secuencial, los siguientes pasos:
- Recepción, clasificación y preparación de las muestras
- Validación de las muestras y análisis
- Obtención de resultados y toma de decisiones por el equipo facultativo del Laboratorio en función de los resultados.
5) A partir del resultado analítico se contemplan dos escenarios:
a) Resultado dentro de los límites establecidos (cribado negativo)
- Se comunica a la familia el resultado negativo mediante SMS y/o correo electrónico y con el informe en la Tarjeta Sanitaria Virtual delegada o por correo postal (para algunas situaciones excepcionales)
b) Resultado alterado respecto a los límites establecidos (cribado positivo o dudoso)
Se abren dos alternativas según la interpretación del resultado:
- Solicitud de una nueva muestra
- Cuando el resultado está alterado (dudoso) o la muestra no es válida. Esta solicitud se realiza a las familias a través de un SMS y/o un correo electrónico y una notificación a la tarjeta sanitaria virtual delegada y cuando se considere necesario, una llamada telefónica del Laboratorio.
- Comunicación a la Unidad Clínica de Referencia
- Cuando el resultado es alterado, se comunica de manera inmediata a la Unidad Clínica de Referencia de la posible patología detectada, a través de correo electrónico y/o SMS y llamada telefónica del Laboratorio.
- La Unidad contacta directamente con la familia para asignar cita inmediata y realizar la valoración clínica. Además, la familia dispone del informe de resultado de todas las enfermedades, incluidas aquellas con resultado alterado y la derivación a la URL, en la Tarjeta Sanitaria Virtual delegada.
6) Indicaciones ante solicitud de segunda muestra
Cuando se solicita una segunda muestra por resultado dudoso, se recomienda, siempre que sea posible, que la familia acuda al Hospital General Universitario Gregorio Marañón para realizar la nueva extracción, concretamente en la sala de extracciones de la maternidad situada en la primera planta con horario lunes a jueves laborables de 15:00 a 17:00 horas.
Pincha aquí para ver la infografía del procedimiento de actuación del laboratorio de cribado neonatal
Ubicación:
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Responsable:
Jefa del Servicio de Bioquímica
Dirección:
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Edificio antiguo de anatomía patológica- 2ª planta
c/ Doctor Esquerdo, 46. 28007 Madrid
Tfno: 91 586 88 28/ 91 586 82 37
Fase pre-analítica
- Aprovisionar todas las maternidades públicas y privadas de los materiales para la toma de muestra (tarjeta, lanceta y sobre), con el objetivo de alcanzar una cobertura del 100%.
- Informar acerca de la obtención de la muestra
- Informar de la calidad de las muestras, para que todas sean válidas para los análisis
- Transporte adecuado y rápido de las muestras desde el punto de extracción hasta el laboratorio
Fase analítica
- Asegurar los objetivos de calidad analítica
- Asegurar el tiempo de respuesta del laboratorio
- Asegurar la viabilidad de los métodos y técnicas aplicados a los análisis realizados para la detección de las enfermedades incluidas en el programa y la calidad de los métodos utilizados
- Evaluación continua de la calidad: con controles internos de calidad
- Solicitar nueva extracción de sangre en aquellos casos que así lo requieran.
Fase post-analítica
- Comunicación de los resultados obtenidos
- Localización inmediata a la Unidad Clínica de Referencia para aquellos recién nacidos con sospecha de alguna de las enfermedades del cribado
El Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, ubicado en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón, aplica el siguiente procedimiento operativo:
1) Suministro de material a maternidades
El Laboratorio de cribado neonatal envía a todas las maternidades de hospitales públicos y privados de la Comunidad de Madrid el material necesario para la extracción:
- Lancetas
- Tarjetas de toma de muestra
- Sobre
2) Extracción de la toma de muestra
La toma de muestra se realiza entre las 24 y 72 horas tras el nacimiento y siempre antes del alta del recién nacido en todas las maternidades públicas y privadas, incluso para las altas tempranas (antes de las 24 horas de vida, para los que se requerirá otra toma de muestra antes de las 72 horas de vida con el fin de completar los análisis).
Desde las maternidades se registran los datos de la toma de muestra en CRINEO (petitorio digital de análisis para el Laboratorio).
3) Transporte de muestras
Las tarjetas con las muestras de sangre del talón se trasladan desde las maternidades al Laboratorio de cribado neonatal mediante transporte diario.
4) Dentro del Laboratorio se realizan, de forma secuencial, los siguientes pasos:
- Recepción, clasificación y preparación de las muestras
- Validación de las muestras y análisis
- Obtención de resultados y toma de decisiones por el equipo facultativo del Laboratorio en función de los resultados.
5) A partir del resultado analítico se contemplan dos escenarios:
a) Resultado dentro de los límites establecidos (cribado negativo)
- Se comunica a la familia el resultado negativo mediante SMS y/o correo electrónico y con el informe en la Tarjeta Sanitaria Virtual delegada o por correo postal (para algunas situaciones excepcionales)
b) Resultado alterado respecto a los límites establecidos (cribado positivo o dudoso)
Se abren dos alternativas según la interpretación del resultado:
- Solicitud de una nueva muestra
- Cuando el resultado está alterado (dudoso) o la muestra no es válida. Esta solicitud se realiza a las familias a través de un SMS y/o un correo electrónico y una notificación a la tarjeta sanitaria virtual delegada y cuando se considere necesario, una llamada telefónica del Laboratorio.
- Comunicación a la Unidad Clínica de Referencia
- Cuando el resultado es alterado, se comunica de manera inmediata a la Unidad Clínica de Referencia de la posible patología detectada, a través de correo electrónico y/o SMS y llamada telefónica del Laboratorio.
- La Unidad contacta directamente con la familia para asignar cita inmediata y realizar la valoración clínica. Además, la familia dispone del informe de resultado de todas las enfermedades, incluidas aquellas con resultado alterado y la derivación a la URL, en la Tarjeta Sanitaria Virtual delegada.
6) Indicaciones ante solicitud de segunda muestra
Cuando se solicita una segunda muestra por resultado dudoso, se recomienda, siempre que sea posible, que la familia acuda al Hospital General Universitario Gregorio Marañón para realizar la nueva extracción, concretamente en la sala de extracciones de la maternidad situada en la primera planta con horario lunes a jueves laborables de 15:00 a 17:00 horas.
Pincha aquí para ver la infografía del procedimiento de actuación del laboratorio de cribado neonatal
Ubicación:
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Responsable:
Jefa del Servicio de Bioquímica
Dirección:
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Edificio antiguo de anatomía patológica- 2ª planta
c/ Doctor Esquerdo, 46. 28007 Madrid
Tfno: 91 586 88 28/ 91 586 82 37
Unidades Clínicas de Referencia
El Programa de cribado neonatal es un programa integral que incluye no sólo la detección sino el diagnóstico de los casos detectados en el proceso de cribado, así como su tratamiento y seguimiento.
Los casos positivos detectados en el proceso de cribado (en el Laboratorio de Cribado Neonatal) se derivan de forma urgente a la Unidad Clínica de Referencia correspondiente para su diagnóstico de confirmación, tratamiento y seguimiento cuando proceda.
Ubicación y responsables de las unidades
Enfermedades endocrinas: hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita
Unidad de Endocrinología Infantil. Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
Enfermedad de células falciformes
CSUR de eritropatología hereditaria del SNS. Servicio de Pediatría. Sección de Hematología y Oncología Pediátricas. Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
Fibrosis quística
- Servicio de Pediatría. Unidad multidisciplinar de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Ramón y Cajal.
- Servicio de Pediatría. Unidad multidisciplinar de Fibrosis Quística. Hospital Universitario 12 de Octubre.
Errores congénitos del metabolismo
- CSUR de enfermedades metabólicas congénitas del SNS. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal.
- CSUR de enfermedades metabólicas congénitas del SNS. Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias. Servicio de Pediatría Hospital Universitario 12 de Octubre.
- Unidad de Nutrición y Metabolismo. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario La Paz.
- Sección de Gastroenterología y Nutrición. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Niño Jesús.
Atrofia Muscular Espinal
Unidad Multidisciplinar (UMD) de Atrofia Muscular Espinal. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario La Paz.
Inmunodeficiencia Combinada Grave
Servicio de Inmuno-Alergia Infantil. CSUR de Inmunodeficiencias. Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
Cribado neonatal de hipoacusia
La hipoacusia neonatal es el déficit sensorial más frecuente en la población, que afecta a cinco de cada mil niños al nacer e impacta en el desarrollo del lenguaje, y en el ámbito emocional, cognitivo y social del niño/a.
El programa de cribado neonatal de hipoacusia, esencial dentro de los programas de Salud Pública, busca detectar precozmente la pérdida auditiva, confirmar el diagnóstico, iniciar el tratamiento y realizar el seguimiento adecuado. Su objetivo es favorecer el desarrollo comunicativo y social del niño mediante una intervención integral temprana.
En la Comunidad de Madrid, este programa se ofrece a todos los recién nacidos. La prueba utilizada es la de Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral Automatizados (PEATC-A).
Informes de evaluación anual
Informe de Evaluación Programa de cribado de hipoacusia 2023
Informe de Evaluación Programa de cribado de hipoacusia 2024
En el programa de cribado se debe prestar especial atención a los recién nacidos con factores de riesgo de hipoacusia, especialmente de hipoacusia tardía, que puedan requerir un seguimiento específico:
- Antecedentes familiares de hipoacusia neurosensorial congénita o infantil, hereditaria o de causa no filiada. Con especial atención a los familiares cercanos (padre o madre, hermanos/as, abuelos/as).
- Infecciones de la madre en el embarazo, confirmadas o de sospecha, que se asocian a hipoacusias neurosensoriales: toxoplasmosis, sífilis, rubéola, citomegalovirus, herpes, VIH, varicela, virus Zika y meningitis bacterianas y víricas tanto perinatal como postnatal.
- Hiperbilirrubinemia grave con exanginotransfusión.
- Encefalopatías hipóxico-isquémicos moderadas o severas, especialmente, en el momento del parto y cuando se produzca parada cardiorrespiratoria.
- Oxigenación por membrana extracorpórea.
- Hallazgos en el recién nacido/a o en la familia de rasgos o síndromes asociados con hipoacusia, o enfermedades neurodegenerativas (neurofibromatosis, osteopetrosis, Waardenburg, retinitis pigmentosa, intervalo Q-T prolongado, osteogénesis imperfecta, mucopolisacaridosis...)
- Otras situaciones, como anomalías congénitas craneofaciales y de cuello, medicación con productos ototóxicos durante la gestación, o en el recién nacido, estancia en UCIN de más de 5 días, traumatismo craneoencefálico con pérdida de conciencia o fractura. embarazo no controlado o con consumo de alcohol o drogas. En estos casos la derivación a Otorrinolaringología o a Atención Primaria para su seguimiento es a criterio del Pediatra/Neonatólogo de la maternidad.
- Los Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral automátizados (PEATC-A) miden la actividad del nervio y vía auditiva hasta el encéfalo. mediante estímulos sonoros, considerándose la prueba “Gold-Estándar” para este cribado.
- Los potenciales evocados de tronco encéfalo están presentes desde la 25 semana de edad gestacional y no se afectan por el sueño, ni la sedación o la atención.
- Permite detectar alteraciones retrococleares, como neuropatías auditivas, frecuentes en niños de alto riesgo (hasta un 20 % de los casos de hipoacusia neurosensorial).
- Consiste en colocar unos auriculares y enviar al oído un estímulo sonoro en forma de clic repetido, registrando el trazado promedio de la actividad neuroeléctrica del nervio auditivo y de las vías auditivas centrales que se presentan a los 10-15 mseg.
- Los resultados se clasifican como PASA (resultado normal) o NO PASA (resultado alterado), según la presencia de respuesta auditiva para cada uno de los oídos, en el momento de la prueba.
Cuando “no pasan” la prueba de cribado y/o presentan factores de riesgo de hipoacusia tardía, deben ser derivados al Otorrinolaringólogo, siempre antes de los tres meses de vida, para una valoración médica y audiológica completa.
Métodos subjetivos o conductuales, que requieren la colaboración del sujeto. Se dividen en:
- Respuesta no condicionada: Audiometría de Observación de la Conducta.
- Respuesta condicionada: Test de Reflejo de Orientación Condicionada, Audiometría con Refuerzo Visual, Audiometría verbal, Audiometría de juego.
Exploraciones objetivas no requieren colaboración activa. Se basan en la medición de respuestas fisiológicas a estímulos auditivos. Incluyen:
- Impedanciometría
- Electrococleografía
- Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral
- Otoemisiones Acústicas
- Potenciales Evocados de Estado Estable
La interpretación de los resultados debe integrarse en una valoración clínica completa, evitando diagnósticos basados en una única prueba aislada.
Confirmación diagnóstica
El diagnóstico audiológico debe realizarse antes de los tres meses de vida e incluir al menos dos exploraciones de las siguientes:
- PEATC
- Timpanometría
- Reflejo estapedial
- OEAT
Estas pruebas deben repetirse con un intervalo de 1 a 4 semanas. El objetivo es iniciar el tratamiento y la atención integral temprana (incluyendo intervención logopédica y adaptación audioprotésica) cuanto antes y siempre antes de los seis meses de vida.
Diagnóstico etiológico
Se hace en paralelo al diagnóstico audiológico, sin retrasar la estimulación temprana.
Requiere un enfoque multidisciplinar y puede incluir:
- Pruebas analíticas
- Estudios de imagen:
- Resonancia magnética (RM): suele ser suficiente para la evaluación preoperatoria en candidatos a implante coclear.
- Tomografía computarizada (TC): se reserva para casos específicos con sospecha de alteraciones anatómicas para esos implantes.
- Pruebas genéticas: existen 400 alteraciones sindrómicas asociadas a hipoacusia y más de 100 genes relacionados con las hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas.
- Otras pruebas que se estimen oportunas
En el programa de cribado se debe prestar especial atención a los recién nacidos con factores de riesgo de hipoacusia, especialmente de hipoacusia tardía, que puedan requerir un seguimiento específico:
- Antecedentes familiares de hipoacusia neurosensorial congénita o infantil, hereditaria o de causa no filiada. Con especial atención a los familiares cercanos (padre o madre, hermanos/as, abuelos/as).
- Infecciones de la madre en el embarazo, confirmadas o de sospecha, que se asocian a hipoacusias neurosensoriales: toxoplasmosis, sífilis, rubéola, citomegalovirus, herpes, VIH, varicela, virus Zika y meningitis bacterianas y víricas tanto perinatal como postnatal.
- Hiperbilirrubinemia grave con exanginotransfusión.
- Encefalopatías hipóxico-isquémicos moderadas o severas, especialmente, en el momento del parto y cuando se produzca parada cardiorrespiratoria.
- Oxigenación por membrana extracorpórea.
- Hallazgos en el recién nacido/a o en la familia de rasgos o síndromes asociados con hipoacusia, o enfermedades neurodegenerativas (neurofibromatosis, osteopetrosis, Waardenburg, retinitis pigmentosa, intervalo Q-T prolongado, osteogénesis imperfecta, mucopolisacaridosis...)
- Otras situaciones, como anomalías congénitas craneofaciales y de cuello, medicación con productos ototóxicos durante la gestación, o en el recién nacido, estancia en UCIN de más de 5 días, traumatismo craneoencefálico con pérdida de conciencia o fractura. embarazo no controlado o con consumo de alcohol o drogas. En estos casos la derivación a Otorrinolaringología o a Atención Primaria para su seguimiento es a criterio del Pediatra/Neonatólogo de la maternidad.
- Los Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral automátizados (PEATC-A) miden la actividad del nervio y vía auditiva hasta el encéfalo. mediante estímulos sonoros, considerándose la prueba “Gold-Estándar” para este cribado.
- Los potenciales evocados de tronco encéfalo están presentes desde la 25 semana de edad gestacional y no se afectan por el sueño, ni la sedación o la atención.
- Permite detectar alteraciones retrococleares, como neuropatías auditivas, frecuentes en niños de alto riesgo (hasta un 20 % de los casos de hipoacusia neurosensorial).
- Consiste en colocar unos auriculares y enviar al oído un estímulo sonoro en forma de clic repetido, registrando el trazado promedio de la actividad neuroeléctrica del nervio auditivo y de las vías auditivas centrales que se presentan a los 10-15 mseg.
- Los resultados se clasifican como PASA (resultado normal) o NO PASA (resultado alterado), según la presencia de respuesta auditiva para cada uno de los oídos, en el momento de la prueba.
Cuando “no pasan” la prueba de cribado y/o presentan factores de riesgo de hipoacusia tardía, deben ser derivados al Otorrinolaringólogo, siempre antes de los tres meses de vida, para una valoración médica y audiológica completa.
Métodos subjetivos o conductuales, que requieren la colaboración del sujeto. Se dividen en:
- Respuesta no condicionada: Audiometría de Observación de la Conducta.
- Respuesta condicionada: Test de Reflejo de Orientación Condicionada, Audiometría con Refuerzo Visual, Audiometría verbal, Audiometría de juego.
Exploraciones objetivas no requieren colaboración activa. Se basan en la medición de respuestas fisiológicas a estímulos auditivos. Incluyen:
- Impedanciometría
- Electrococleografía
- Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral
- Otoemisiones Acústicas
- Potenciales Evocados de Estado Estable
La interpretación de los resultados debe integrarse en una valoración clínica completa, evitando diagnósticos basados en una única prueba aislada.
Confirmación diagnóstica
El diagnóstico audiológico debe realizarse antes de los tres meses de vida e incluir al menos dos exploraciones de las siguientes:
- PEATC
- Timpanometría
- Reflejo estapedial
- OEAT
Estas pruebas deben repetirse con un intervalo de 1 a 4 semanas. El objetivo es iniciar el tratamiento y la atención integral temprana (incluyendo intervención logopédica y adaptación audioprotésica) cuanto antes y siempre antes de los seis meses de vida.
Diagnóstico etiológico
Se hace en paralelo al diagnóstico audiológico, sin retrasar la estimulación temprana.
Requiere un enfoque multidisciplinar y puede incluir:
- Pruebas analíticas
- Estudios de imagen:
- Resonancia magnética (RM): suele ser suficiente para la evaluación preoperatoria en candidatos a implante coclear.
- Tomografía computarizada (TC): se reserva para casos específicos con sospecha de alteraciones anatómicas para esos implantes.
- Pruebas genéticas: existen 400 alteraciones sindrómicas asociadas a hipoacusia y más de 100 genes relacionados con las hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas.
- Otras pruebas que se estimen oportunas
Tratamiento y atención temprana
Seguimiento
El objetivo del programa de cribado neonatal de hipoacusia no se limita a la prueba de cribado, sino que se orienta hacia un diagnóstico e intervención tempranos, planificados y coordinados, que favorezcan el desarrollo del niño. Para ello, es fundamental la participación de equipos interdisciplinares que colaboren estrechamente con la familia en todas las fases del proceso.
En los casos confirmados de hipoacusia, se recomienda realizar revisiones periódicas según la pauta establecida por el especialista en Otorrinolaringología (ORL), adaptadas a las necesidades de cada niño.
Cribado neonatal de cardiopatías congénitas críticas
Las cardiopatías congénitas, aisladas o asociadas a otras malformaciones, en ocasiones formando parte de síndromes definidos, pueden ser causadas por alteraciones genéticas (hereditarias o no, mutaciones las más frecuentes) y por factores externos, influyen especialmente el consumo de tóxicos y el empleo de medicamentos teratogénicos durante el embarazo, pero también son factores de riesgo la exposición a radiaciones ionizantes, algunas infecciones durante el embarazo, la co-existencia de otras enfermedades como la diabetes y la concepción por técnicas de fecundación in vitro.
Documentos de interés del programa
Para acceder a los documentos del programa neonatal de cribado de cardiopatías congénitas críticas pinche sobre los títulos:
- Saturación de O2 ≥ 95% en mano derecha y pie, y diferencia entre ambas medidas ≤ 3%: prueba negativa.
- Saturación de O2 < 90% en mano derecha o pie: prueba positiva.
- Saturación de O2 entre 90 – 94% en mano derecha o pie, o la diferencia entre ambas medidas >3%: prueba dudosa:
- 1. Realizar valoración clínica, con exploración minuciosa.
- 2. Se repetirá en 30 - 60 minutos:
- SatO2< 90% en una de las dos extremidades: prueba positiva.
- SatO2 entre 90–94% en mano derecha o pie, o la diferencia entre ambas medidas >3%: prueba positiva.
- SatO2 ≥95% en mano derecha y pie, y diferencia entre ambas≤ 3%: prueba negativa.
- Los recién nacidos con resultado de cribado positivo deben someterse a una evaluación clínica inmediata para identificar la causa de la hipoxemia, que será realizada por un pediatra, quien indicará el ingreso en la Unidad Neonatal para la monitorización continua y vigilancia del recién nacido.
- Además de la evaluación clínica del recién nacido con la realización y petición de pruebas complementarias, solicitará la valoración cardiológica, que incluirá una ecocardiografía de alta calidad.
- La valoración por el cardiólogo pediátrico debe ser lo más precoz posible, y en todo caso, esta valoración se debe realizar antes del alta a domicilio del recién nacido. En el caso de detectarse síntomas tras el cribado, esta valoración debe ser urgente.
- Si se identifica una cardiopatía congénita crítica, y una vez conseguida la estabilización clínica, se debe realizar el traslado del recién nacido al CSUR de “Cardiopatías complejas en pacientes pediátricos” de referencia para el centro en el que se ha realizado el cribado y la valoración inicial.
El diagnóstico de un niño con prueba de cribado positiva conlleva:
- Valoración de manera inmediata por un pediatra, que realizará una exploración clínica del recién nacido y pedirá las pruebas complementarias necesarias.
- Contacto con el especialista en cardiología que completará la valoración cardiológica y realizará una ecocardiografía de alta calidad que ayude a confirmar o descartar el diagnóstico de cardiopatía congénita crítica.
- Si en el hospital de nacimiento no es posible la valoración cardiológica en el periodo recomendado, el recién nacido será trasladado a uno de los tres Hospitales CSUR para Cardiopatías complejas en pacientes pediátricos de la Comunidad de Madrid.
- Saturación de O2 ≥ 95% en mano derecha y pie, y diferencia entre ambas medidas ≤ 3%: prueba negativa.
- Saturación de O2 < 90% en mano derecha o pie: prueba positiva.
- Saturación de O2 entre 90 – 94% en mano derecha o pie, o la diferencia entre ambas medidas >3%: prueba dudosa:
- 1. Realizar valoración clínica, con exploración minuciosa.
- 2. Se repetirá en 30 - 60 minutos:
- SatO2< 90% en una de las dos extremidades: prueba positiva.
- SatO2 entre 90–94% en mano derecha o pie, o la diferencia entre ambas medidas >3%: prueba positiva.
- SatO2 ≥95% en mano derecha y pie, y diferencia entre ambas≤ 3%: prueba negativa.
- Los recién nacidos con resultado de cribado positivo deben someterse a una evaluación clínica inmediata para identificar la causa de la hipoxemia, que será realizada por un pediatra, quien indicará el ingreso en la Unidad Neonatal para la monitorización continua y vigilancia del recién nacido.
- Además de la evaluación clínica del recién nacido con la realización y petición de pruebas complementarias, solicitará la valoración cardiológica, que incluirá una ecocardiografía de alta calidad.
- La valoración por el cardiólogo pediátrico debe ser lo más precoz posible, y en todo caso, esta valoración se debe realizar antes del alta a domicilio del recién nacido. En el caso de detectarse síntomas tras el cribado, esta valoración debe ser urgente.
- Si se identifica una cardiopatía congénita crítica, y una vez conseguida la estabilización clínica, se debe realizar el traslado del recién nacido al CSUR de “Cardiopatías complejas en pacientes pediátricos” de referencia para el centro en el que se ha realizado el cribado y la valoración inicial.
El diagnóstico de un niño con prueba de cribado positiva conlleva:
- Valoración de manera inmediata por un pediatra, que realizará una exploración clínica del recién nacido y pedirá las pruebas complementarias necesarias.
- Contacto con el especialista en cardiología que completará la valoración cardiológica y realizará una ecocardiografía de alta calidad que ayude a confirmar o descartar el diagnóstico de cardiopatía congénita crítica.
- Si en el hospital de nacimiento no es posible la valoración cardiológica en el periodo recomendado, el recién nacido será trasladado a uno de los tres Hospitales CSUR para Cardiopatías complejas en pacientes pediátricos de la Comunidad de Madrid.
Unidades Clínicas de Referencia
Las Unidades Clínicas de Referencia del programa de cribado neonatal de cardiopatías congénitas críticas en la Comunidad de Madrid son los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para “Cardiopatías complejas en pacientes pediátricos” designados en nuestra comunidad.
Las patologías que se tratan en estos CSUR son las cardiopatías que requieren procedimientos de mayor complejidad, médicos, quirúrgicos e intervencionistas y que requieren la participación de un equipo multidisciplinar.
Ubicación de las unidades:
- CSUR de cardiopatías complejas en pacientes pediátricos del Hospital Universitario 12 de Octubre.
- CSUR de cardiopatías complejas en pacientes pediátricos del Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
- CSUR de cardiopatías complejas en pacientes pediátricos del Hospital Universitario La Paz.
Tratamiento y seguimiento
Se trata de un programa integral que incluye no sólo la detección, sino el diagnóstico de los casos identificados en el proceso de cribado, así como su tratamiento y su seguimiento.
En cuanto al tratamiento y abordaje de la cardiopatía congénita crítica diagnosticada, en los CSUR para “Cardiopatías complejas en pacientes pediátricos” se hará la valoración para la intervención más apropiada para cada una de las patologías, basándose en las guías actualizadas y los protocolos propios realizados en cada hospital.
La derivación a los CSUR para el tratamiento de los recién nacidos asegura la adecuada asistencia, con un acceso equitativo a los mismos tratamientos y la correcta atención por un equipo multidisciplinar.
Cuando finaliza el tratamiento indicado en la Unidad Clínica de Referencia, el paciente deberá ser dado de alta con una indicación de seguimiento, ajustada por los profesionales sanitarios que han atendido el caso, bien en el propio centro CSUR o bien en consultas externas de su hospital de referencia (desde donde puede recibir apoyo por parte del CSUR).
Los pacientes con cardiopatías congénitas críticas deben tener garantizado el acceso a atención temprana para mejorar su calidad de vida, dadas las secuelas que pueden causar las cardiopatías congénitas y su impacto en la calidad de vida.