Detección precoz de enfermedades en el recién nacido

Es un análisis de una muestra de sangre del talón del recién nacido para detectar precozmente enfermedades congénitas, que pueden causar discapacidad física, intelectual u otros problemas graves si no se tratan a tiempo, generalmente antes de que aparezcan los síntomas. 

Se trata de una prueba rápida y segura para el bebé, que se realiza entre las 24 y 72 horas de vida y siempre antes del alta de la maternidad.

Si los resultados son normales, se envia una carta por correo postal al domicilio indicado en la tarjeta de toma de muestra del recién nacido.

Si se detecta algún resultado alterado o no concluyente, se contacta directamente con la madre mediante los datos de contacto registrados en dicha tarjeta.

Por este motivo es muy importante que se faciliten los datos de contacto correctos en la tarjeta de toma de muestra, como son la dirección postal y el teléfono de contacto.

Además de la prueba del talón, en la Comunidad de Madrid se realizan estas pruebas de cribado neonatal:

• Prueba de audición. Se realiza pasadas las primeras 24 horas, antes del alta hospitalaria y siempre antes del primer mes de vida
• Detección de cardiopatías congénitas críticas mediante la pulsioximetría. Se realiza entre las 6 y 24 horas de vida del recién nacido. Siempre antes del alta hospitalaria

Con la prueba del talón se detectan 23 enfermedades de origen congénito, que incluyen enfermedades endocrinas, alteraciones hematológicas, del sistema inmunitario, del neurodesarrollo y otras (el listado completo de las enfermedades incluidas en el cribado se encuentra en la sección de Prueba del Talón de está página web).

Con la prueba de hipoacusia, se detectan problemas de audición de manera temprana.

Con la prueba de la pulsioximetría, se detecta cardiopatías congénitas críticas en los recién nacidos antes de que presenten síntomas.   

Consiste en la toma de una pequeña muestra de sangre del talón que se deposita en una tarjeta de papel absorbente específico y se envía para su análisis al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. 

Entre las 24-72 horas de vida  del recién nacido en la maternidad donde la madre ha dado a luz y siempre antes del alta. 
Si el alta hospitalaria se produce antes de las 24h de vida del recién nacido, deberán realizar la toma de muestra de sangre del talón antes del alta, pero en este caso le entregarán información adicional para realizar una segunda toma de muestra  antes de las 72 horas en el Hospital Materno-Infantil Gregorio Marañón.

Sí. La tarjeta de toma de muestra contiene un formulario para recoger los datos del recién nacido y de la madre (al reverso). Los padres deberán rellenar los campos correspondientes a los datos demográficos (nombre, teléfono, dirección…) que se solicitan.

En el reverso de la tarjeta, se solicita la autorización de la madre, progenitor o tutor, para poder realizar los análisis necesarios para la detección de las enfermedades incluidas en el programa. Los datos clínicos del recién nacido que se solicitan deberán ser rellenados por el personal sanitario y son los relativos a: peso, fecha de toma de la muestra, si se le ha realizado alguna transfusión, qué tipo de alimentación se le está dando, si se han tomado medicamentos y si ha tenido íleo meconial.

Es muy importante que todos los datos sean correctos, ya que los resultados se envían por correo ordinario a nombre de la madre y a la dirección que se haya escrito en la tarjeta. Asimismo, es muy importante que rellenen los dos números de teléfono por si hubiera que localizarles de manera inmediata.

Otros datos clínicos de interés se podrán incluir en el campo “Observaciones”.

Una vez obtenida la muestra, las tarjetas se envían al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, ubicado en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
Si la muestra es insuficiente o no permite su análisis, el laboratorio informará a los padres de la necesidad de una nueva toma de muestra.
Una vez realizados todos los análisis de las pruebas del talón, las tarjetas con las muestras de sangre residual de los recién nacidos, se deben guardar durante 5 años en el Laboratorio de Cribado Neonatal.

En el momento del nacimiento en el servicio de maternidad, le darán el Documento de Salud Infantil, en el que constan las fechas de realización de la prueba del talón y de la prueba de audición, así como los resultados de la prueba de audición.

Además, en este documento se recoge toda la información sobre el cuidado del bebé desde el nacimiento hasta la adolescencia y podrá anotar el resultado de todos los exámenes de salud que le hagan a su hijo/a de ahora en adelante.

Si los resultados están dentro de límites el Laboratorio de Cribado Neonatal comunica a la familia dichos resultados a través de una carta por correo postal.

Si los resultados indican alguna alteración en los niveles de un determinado marcador, puede requerirse una nueva extracción de sangre del talón para tener una confirmación, en cuyo caso el Laboratorio de Cribado Neonatal se pondrá en contacto con la familia (teléfono/SMS/carta) o bien, se derivará directamente al bebé a una de las unidades clínicas de referencia para realizar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad en los casos en los que sea necesario.

Si no ha recibido los resultados de la prueba de cribado puede ponerse en contacto con el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid a través de la siguiente dirección de correo electrónico: cribadoneonatal.hgugm@salud.madrid.org

Si recibe una comunicación para la toma de una nueva muestra, es importante que acuda al Hospital Materno-Infantil Gregorio Marañón, sala de extracciones, planta 1. Entrada por la calle Máiquez nº 9. En horario: de lunes a jueves, de 15:00 a 17:00 horas.

La solicitud de una segunda muestra significa que el laboratorio precisa una nueva muestra para completar el proceso del cribado. Esto puede ser porque la muestra inicial no es válida o es insuficiente, o porque se ha obtenido un resultado no concluyente en algún parámetro y se requiere una segunda muestra para realizar un nuevo análisis.

Actualmente el programa realiza el cribado de 23 enfermedades. cuya detección se ofrece a todos los recién nacidos en la Comunidad de Madrid.

Enfermedades endocrinas:

• Hipotiroidismo congénito 
• Hiperplasia suprarrenal congénita

Errores congénitos del metabolismo:

• Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia benigna
• Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
• Tirosinemia tipo I 
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media 
• Deficiencia primaria de carnitina
• Deficiencia de L-3 hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena larga 
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga 
• Aciduria glutárica tipo I 
• Acidemia isovalérica 
• Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica 
• Deficiencia de B-Cetotiolasa 
• Acidemias metilmalónicas: Cbl A y CblB 
• Acidemias metilmalónicas: Cbl C y Cbl D 
• Acidemia metilmalónica Mut 
• Acidemia propiónica 
• Homocistinuria 
• Déficit de biotinidasa

Otras enfermedades:

• Fibrosis quística 
• Enfermedad de células falciformes 
• Atrofia muscular espinal
• Inmunodeficiencia combinada grave 

Es una prueba llamada Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral Automatizados (PEATC-A).

Es sencilla y no provoca molestias y consiste en registrar su respuesta a un sonido enviado a través de unos auriculares o un pequeño dispositivo colocado en ambos oídos, cuando el bebé está tranquilo o mientras duerme.

Si el recién nacido “pasa” esta prueba, indica que su audición es normal en ese momento.

Si “no pasa” la prueba hay que pedir cita en otorrinolaringología, lo antes posible y siempre antes de los 3 meses de vida, para hacerle nuevas pruebas y poder diagnosticar si tiene algún problema de audición.

Los resultados se conocen en el momento de la realización de la prueba de cribado de hipoacusia.

En el momento del nacimiento en el servicio de maternidad, le darán el Documento de Salud Infantil, en el que constan las fechas de realización de la prueba de audición, así como los resultados de cada uno de los oídos.

Además, en este documento se recoge toda la información sobre el cuidado del bebé desde el nacimiento hasta la adolescencia y podrá anotar el resultado de todos los exámenes de salud que le hagan a su hijo/a de ahora en adelante.

Algunas situaciones pueden aumentar el riesgo de desarrollar una hipoacusia (pérdida de audición) con el tiempo, como puede ser los antecedentes de sordera familiar, algunas infecciones o medicamentos durante el embarazo o tras el nacimiento, la presencia de algunos síndromes asociados a pérdida de audición o ciertos problemas en el parto.

Es muy importante que las familias informen al personal sanitario de la maternidad (enfermería, neonatólogo y/o pediatría) si conocen alguno de estos posibles riesgos.

En esos casos, es recomendable que el bebé sea valorado por un otorrinolaringólogo, aunque haya pasado inicialmente la prueba de audición (resultado normal de la prueba).

• Muestra interés por las caras y la sonrisa
• Se sobresalta o despierta ante ruidos repentinos o fuertes
• Modifica la succión o parpadea ante los ruidos
• Se tranquiliza ante la voz de la madre
• Gira la cabeza o la vista hacia los ruidos (4-6 meses)
• Juega emitiendo sonidos, con entonaciones y balbuceos (4-7 meses)

• Disfruta de juegos sociales y reacciona ante expresiones faciales de personas familiares
• Presta atención a su nombre
• Imita algunos sonidos, gestos y expresiones
• Comienza a usar gestos para pedir, rechazar y saludar
• Comienza a combinar gestos con sonidos

• Enseña aquello que le gusta y participa en juegos con personas familiares
• Comprende algunas palabras de la vida diaria y sigue ordenes simples (dame, toma, mira,...)
• Busca con la mirada objetos y personas cuando son nombradas
• Imita sonidos
• Expresa algunas palabras (1-3 a los 12 meses y 10-40 a los 18 meses)

• Entiende un vocabulario de más de 50 palabras (a los 2 años)
• Usa un vocabulario de 10-50 palabras
• Comienza a hacer frases de 2 o más palabras
• Comienza a hablar para dar y pedir información

• Usa muchas palabras (200-500) utilizando oraciones de 4 o 5 palabras.
• Hablan de manera inteligible para los demás

• Responde a frases largas, preguntas e instrucciones
• Escucha historias largas
• Usa un vocabulario de más de 100 palabras
• Tiene concepto espaciotemporal (encima-debajo, ahora-después,etc)
• Conoce su nombre y apellidos
• Mantiene conversaciones y comienza a narrar acontecimientos

• Habla correctamente a partir de aproximadamente los 5 años
• Sus relatos introducen progresivamente elementos de cuentos