Extrofia vesical

La extrofia vesical, es un conjunto complejo de alteraciones que ocurren durante el desarrollo fetal. El desorden afecta generalmente a diferentes órganos, incluyendo los sistemas urinario, musculoesquelético y digestivo. La extrofia vesical significa que la vejiga está al revés y expuesta al exterior del abdomen, normalmente ha girado de dentro a fuera.

La ausencia del cuello de la vejiga y el esfínter son los responsables de la incapacidad para la continencia urinaria al no existir control sobre la vejiga, lo que genera que la orina gotee constantemente sobre la piel y sea la causa de irritación local. La uretra no se ha formado completamente provocando una patología asociada llamada epispadias y los uréteres entran anormalmente en la vejiga dando como resultado que se produzca reflujo de la orina hacia los riñones.

Se desconoce la causa de la extrofia vesical aunque las investigaciones apuntan a factores genéticos y también, ambientales. Durante el desarrollo fetal existe una estructura llamada cloaca, donde desembocan las aberturas reproductivas, urinarias y digestivas. El desarrollo inadecuado o incompleto de esta estructura parece motivar la extrofia. Los defectos que se desencadenan dependen de la fase del desarrollo fetal en la que sucede.

Generalmente el diagnóstico es prenatal, y es un hallazgo casual al realizar una ecografía de rutina del embarazo. En estas ecografías de seguimiento, los médicos buscan signos como el llenado y vaciado de la vejiga, la implantación del cordón umbilical, la forma de los huesos de la pelvis para descartar la patología, Pero hay casos en los que no se diagnostica hasta el nacimiento del bebé.

La extrofia vesical es más común en niños que en niñas y, por etnia, es más frecuente en población blanca.

Hay factores que parecen tener relación con la aparición de la extrofia vesical, como por ejemplo, los antecedentes familiares, en los que los primogénitos, los hijos de un padre con extrofia vesical o los hermanos de un niño afectado, pueden influir en su desarrollo. Así mismo, los niños nacidos a través de técnicas de reproducción asistida también tienen un mayor riesgo de padecerlo.

El tratamiento es quirúrgico. En la mayoría de los niños, poco después del nacimiento. La operación consiste en la internalización de la vejiga, el cierre del abdomen, la reparación del pene en niños o los órganos genitales externos en niñas y cualquier estructura que necesite la reparación en la zona urinaria. Este tratamiento mejora la incontinencia y evita el reflujo asociado a esta patología.

A veces, las intervenciones se prolongan a lo largo de la vida, precisando de la participación de diversas especialidades, Urología, Ginecología y Cirugía Plástica.

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La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". La extrofia vesical, en su condición de enfermedad rara, forma parte del ámbito de actuación del Plan.

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Asociación Extrofia Vesical- ASEXVE