Hemofilia A
Más información sobre hemofilia A
La hemofilia A afecta por igual a todos los grupos raciales y étnicos.
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Al estar relacionada con un gen que se encuentra en el cromosoma X, los varones que heredan ese gen alterado desarrollan la enfermedad y pueden presentar sangrados prolongados, hematomas frecuentes y hemorragias internas, especialmente en articulaciones y músculos.
Las mujeres con una alteración de dicho gen también pueden presentar síntomas. Según sus niveles de factor VIII y sus manifestaciones clínicas, pueden recibir un diagnóstico de hemofilia leve, moderada o grave, o ser consideradas portadoras sintomáticas o asintomáticas. Pueden presentar menstruaciones abundantes, sangrados relacionados con el embarazo, el parto o el posparto, hemorragias tras intervenciones y problemas articulares.
En casos muy poco frecuentes, una mujer puede tener alteraciones en los dos cromosomas X o presentar una alteración cromosómica, como el síndrome de Turner, en el que existe un único cromosoma X afectado. Estas situaciones pueden dar lugar a formas más graves de hemofilia.
Cuando una mujer presenta la alteración en uno de sus cromosomas X, cada hijo varón tiene un 50 % de probabilidad de heredarla y desarrollar hemofilia, y cada hija, un 50 % de probabilidad de heredar la alteración genética. Si la madre no presenta la alteración genética, todas las hijas heredarán el cromosoma X alterado del padre, pero ninguno de los hijos varones tendrá la enfermedad.
Tanto en los hombres como en las mujeres con síntomas, la hemofilia puede afectar de forma importante a la calidad de vida si no se diagnostica y trata adecuadamente, y puede limitar las actividades de la vida diaria.
Los tratamientos actuales permiten prevenir muchos episodios de sangrado, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad crónica.
Hemofilia A adquirida
La hemofilia A adquirida es una enfermedad rara no hereditaria. Aparece cuando el propio organismo produce unas sustancias (anticuerpos) que bloquean el funcionamiento del factor VIII, proteína necesaria para que la sangre coagule correctamente.
A diferencia de la hemofilia A congénita, la hemofilia A adquirida suele aparecer en la edad adulta y puede estar asociada a otras enfermedades, al embarazo o a determinados tratamientos, aunque en muchos casos no se identifica una causa concreta.
Se manifiesta por sangrados espontáneos o desproporcionados y requiere diagnóstico y tratamiento especializado.
El tratamiento tiene dos objetivos: controlar el sangrado y eliminar los anticuerpos. Para ello se utilizan medicamentos que favorecen la coagulación y tratamientos que actúan sobre el sistema inmunitario.
Unidades de experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de hemofilia A en la Comunidad de Madrid:
| Centro sanitario | Servicios implicados |
|---|---|
| Hospital Universitario La Paz | Unidad de Coagulopatías Congénitas |
| Hospital General Universitario Gregorio Marañón | Servicio de Hematología |
| Hospital Universitario Ramón y Cajal | Servicio de Hematología y Hemoterapia |
| Hospital Universitario de La Princesa | Servicio de Hematología |
Asociaciones de pacientes
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