La Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario 12 de Octubre ha sido la primera Unidad Pediátrica a nivel nacional que se ha ocupado del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales, y es una unidad pionera en el cuidado de niños que padecen enfermedades metabólicas hereditarias.
En la actualidad es Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo MetabERN, para pacientes que padecen enfermedades metabólicas hereditarias. La asistencia a los pacientes se realiza de manera integral y a través de un equipo multidisciplinar, extendiéndose los cuidados hasta la vida adulta a través de un proyecto pionero de transición.
Participa en varias redes de investigación a nivel nacional e internacional y cuenta con el apoyo de una unidad de ensayo clínicos, para favorecer el acceso de los pacientes a los tratamientos más avanzados y a las mejores técnicas diagnósticas. También es uno de los centros de expertos de la Comunidad Autónoma de Madrid donde se refieren los recién nacidos con alteraciones en el cribado neonatal ampliado metabólico.