Etiquetas: Enfermedades raras

El síndrome alcohólico fetal es un trastorno del desarrollo de origen prenatal causado por la exposición al alcohol durante el embarazo. Forma parte de los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF) y se caracteriza por alteraciones físicas, cognitivas y del comportamiento derivadas del efecto tóxico del alcohol sobre el sistema nervioso central en desarrollo. El alcohol atraviesa la placenta y alcanza al feto, que carece de la capacidad necesaria para metabolizarlo adecuadamente, lo que puede provocar daño cerebral y alteraciones en otros órganos. Se trata de una condición prevenible cuya prevalencia varía según los patrones de consumo de alcohol en la población.

La hemofilia A, es una enfermedad hematológica de origen genético, causada por mutaciones del gen F8 (Xq28) que codifica el factor de coagulación VIII. Esta proteína es esencial para la formación de coágulos, por lo que las personas afectadas presentan dificultad para detener las hemorragias. Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a varones, aunque las mujeres portadoras pueden presentar síntomas leves. Su prevalencia se estima en aproximadamente 1 de cada 6.000 varones.