61 resultados
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Está causada por una alteración en el gen HEXA, que provoca la deficiencia de una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta enzima es necesaria para eliminar determinadas sustancias grasas (gangliósidos GM2).
Cuando no funciona correctamente, estas sustancias se acumulan en las células nerviosas, provocando un deterioro progresivo del sistema nervioso.
El síndrome alcohólico fetal es un trastorno del desarrollo de origen prenatal causado por la exposición al alcohol durante el embarazo. Forma parte de los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF) y se caracteriza por alteraciones físicas, cognitivas y del comportamiento derivadas del efecto tóxico del alcohol sobre el sistema nervioso central en desarrollo. El alcohol atraviesa la placenta y alcanza al feto, que carece de la capacidad necesaria para metabolizarlo adecuadamente, lo que puede provocar daño cerebral y alteraciones en otros órganos. Se trata de una condición prevenible cuya prevalencia varía según los patrones de consumo de alcohol en la población.
La hemofilia A, es una enfermedad hematológica de origen genético, causada por mutaciones del gen F8 (Xq28) que codifica el factor de coagulación VIII. Esta proteína es esencial para la formación de coágulos, por lo que las personas afectadas presentan dificultad para detener las hemorragias. Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a varones, aunque las mujeres portadoras pueden presentar síntomas leves. Su prevalencia se estima en aproximadamente 1 de cada 6.000 varones.
