IESP - Enfermedades raras
Indicadores generales
Las enfermedades raras son un conjunto de enfermedades muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia y su elevada morbilidad y mortalidad prematura. El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA) tiene como finalidad estudiar y analizar, desde el punto de vista epidemiológico, las enfermedades raras en la Comunidad de Madrid.
Con los datos actualizados a 1 de enero de 2023, constan en SIERMA 494.096 personas afectadas por alguna enfermedad rara, que son o han sido residentes en la Comunidad de Madrid. De ellas, 346.560 continuaban a esa fecha en seguimiento en nuestra Comunidad. Dado que una persona puede tener más de una enfermedad rara, esto se corresponde con 443.605 casos, lo que representa una prevalencia estimada en la Comunidad de Madrid de 657,2 casos por 10 mil habitantes (616,7 en hombres y 694,3 en mujeres). En el análisis por sexo y edad se observa que las prevalencias más altas corresponden a los mayores de 64 años, con tasas bastante similares en hombres (1.211,4 por 10 mil habitantes) y mujeres (1.183,9 por 10 mil). En la población infantil son más prevalentes en hombres, mientras que en la edad adulta (15-39 y 40-64 años) son más prevalentes en mujeres.
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Morbilidad
Con respecto a la morbilidad agrupada por capítulos de la CIE-10-ES que puede observarse en la figura siguiente, destacan el grupo de anomalías congénitas en ambos sexos (30,3%, 33,9% en hombres y 27,4% en mujeres), seguido por el grupo de patología endocrinometabólica (18,6%, 17,7% en hombres y 19,3% en mujeres) y el grupo de patología hematológica y de la inmunidad (14,4%, 14,9% en hombres y 14,0% en mujeres). Existe una proporción mayor en mujeres que en hombres en el grupo de enfermedades osteomusculares y del tejido conjuntivo (6,8% en hombres y 13,0% en mujeres).
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Enfermedades específicas
De los 14.111 casos de enfermedades comunicadas al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) detectados desde el 1 de enero de 2010 hasta el 1 de enero de 2022, 10.202 están vivos y registrados como residentes en la Comunidad de Madrid a final de periodo. La Cirrosis Biliar Primaria (15,8% de los casos), la Retinosis Pigmentaria (10,1%), la Distrofia Miotónica de Steinert (8,8%), la Hemofilia A (6,8%), la tetralogía de Fallot (6,5%) y la Fibrosis Quística (5,7%) representan el 53,6% de todos los casos.
Las principales diferencias por sexo se encuentran en la Hemofilia A (Razón Hombres:Mujeres, 24,7:1), la Cirrosis Biliar Primaria (0,1:1), el Síndrome de X Frágil (4,2:1), la Enfermedad de Niemann-Pick (2,3:1) y la Enfermedad de Gaucher (1,9:1).
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Las tasas de prevalencia por 10 mil habitantes a 1 de enero de 2022 se muestran en la siguiente tabla. La Cirrosis Biliar Primaria es la enfermedad con mayor prevalencia entre las 29 enfermedades ReeR, con 2,38 casos por 10 mil (0,42 en hombres y 4,18 en mujeres), seguida por la Retinosis Pigmentaria con 1,52 casos por 10 mil (1,43 en hombres y 1,61 en mujeres) y por la Distrofia Miotónica de Steinert con 1,33 casos por 10 mil (1,33 tanto en hombres como en mujeres).
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Más información:
Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA)
Situación de las enfermedades poco frecuentes en la Comunidad de Madrid. Informe SIERMA 2024 https://www.comunidad.madrid/docs/assets/2024/09/02/informesierma_2024.pdf