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¿Qué es un desprendimiento de retina?

La Unidad de Neuromuscular del Hospital Universitario 12 de Octubre es Centro de Referencia Nacional (CSUR) para la atención de Enfermedades Neuromusculares Raras y está integrada en la Red Europea de Centros de Referencia para la atención de pacientes con patología neuromuscular (ERN-NMD).

La constituye un grupo multidisciplinar de neurólogos, neumólogos, cardiólogos, neuropatólogos, radiólogos, genetistas e investigadores básicos, enfocados en la asistencia integral de pacientes con patología neuromuscular, en la docencia y en la investigación clínica y traslacional en este campo.

Como Centro de Referencia Nacional concentra la asistencia clínica de pacientes con patologías poco frecuentes, remitidos desde cualquier punto del territorio nacional y, en consecuencia, dispone de la experiencia clínica necesaria para poder profundizar en su conocimiento.

Está integrada en el Grupo de "Enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares (ERMN)" del Instituto de Investigación Sanitaria imas12, así como en la Unidad 723 del programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

La cefalea o el dolor de cabeza es uno de los motivos de consulta más habituales.

Si bien la mayoría de casos corresponde con las cefaleas denominadas “primarias”, es importante tener en cuenta los síntomas y signos de alarma que pueden ayudar a identificar las consideradas como cefaleas “secundarias”, es decir, aquellas que son consecuencia o síntoma de otro proceso o enfermedad. En este sentido, en ocasiones la cefalea puede constituir el síntoma de presentación de una patología potencialmente grave y tratable, o bien ser el síntoma principal de otra enfermedad.

La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más prevalentes entre la población.

Puede afectar a cualquier grupo de edad, siendo más frecuente en la infancia y senectud. La incidencia de la epilepsia en España está en torno a 50 casos nuevos por 100.000 habitantes y año. y su prevalencia en 5-10 casos por 1.000 habitantes.

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central.

Produce lesiones inflamatorias y desmielinizantes (es decir, pérdida de mielina en los axones de las neuronas). Además de la inflamación y la desmielinización, puede provocar también una pérdida axonal. Se trata de una entidad que afecta fundamentalmente (aunque no de forma exclusiva) a adultos jóvenes y en mayor proporción a las mujeres. Se calcula que existen aproximadamente 2,5 millones de personas afectadas en todo el mundo, pero esta cifra va en aumento y es la causa más frecuente de discapacidad de origen neurológico (después de los traumatismos craneoencefálicos) en personas jóvenes en los países desarrollados.

La enfermedad de Alzheimer es la causa de demencia más frecuente en el mundo.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta de forma progresiva a la capacidad cognitiva y funcional de los pacientes que la padecen. Su causa fundamental se desconoce, pero se han descrito distintos factores de riesgo como son la edad, los factores de riesgo vascular, el sedentarismo o la inactividad intelectual que favorecen su desarrollo. En un pequeño porcentaje de los casos (<1%) existe una causa genética identificable, que suele dar lugar a una enfermedad de inicio precoz.

Se caracteriza por el depósito cerebral extracelular de placas de amiloide (formadas principalmente por la proteína β-amiloide) y el depósito intraneuronal de proteína tau hiperfosforilada (que forman los ovillos neurofibrilares). Estos agregados se acompañan de pérdida neuronal y sináptica en las regiones cerebrales afectadas.

La enfermedad de Párkinson es una enfermedad neurodegenerativa crónica.

El Párkinson se produce por degeneración y muerte de neuronas, en concreto y principalmente de las situadas en la sustancia negra del cerebro. Estas neuronas producen dopamina y como consecuencia de su degeneración se produce un déficit de dopamina cerebral.

Es una enfermedad progresiva y con el paso del tiempo se afectan también neuronas de otras partes del cerebro, con alteraciones de otros neurotransmisores como la acetilcolina, la noradrenalina y la serotonina. 

Es una enfermedad fundamentalmente esporádica, sólo el 10% tienen una causa genética. Tiene una prevalencia en los estudios epidemiológicos de 1,5% (1.500/100.000 habitantes) en mayores de 60 años.

Es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente, detrás de la enfermedad de Alzheimer.