Las principales líneas de investigación de la Unidad de Neuromuscular del Hospital 12 de Octubre son:
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Medicina Personalizada en patología mitocondrial
Tratamiento con nucleósidos del déficit de timidina quinasa 2 mitocondrial y otros defectos del mantenimiento del ADN mitocondrial.
- Estudios prospectivos de historia natural en miopatías mitocondriales
Conocer la historia natural de las enfermedades permite evaluar con mayor objetividad el impacto de la enfermedad en el individuo, identificar necesidades no cubiertas y describir marcadores subrogados para definir la progresión del trastorno o su respuesta a tratamientos en investigación.
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Validación de potenciales biomarcadores en patología mitocondrial
i) análisis de la sensibilidad, especificidad, valores predictivo positivo y negativo y eficiencia global de marcadores de disfunción del sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial
ii) estudio de la correlación de estos marcadores con la gravedad de la enfermedad y su posible utilidad para evaluar la respuesta a tratamientos.
- Estudio mediante resonancia magnética (RM) de los grupos musculares afectados en distintas patologías
El objetivo:
i) identificar patrones de afectación que facilitan el diagnóstico de la enfermedad
ii) establecer la evolución temporal de los cambios radiológicos y su posible utilidad como marcador pronóstico
iii) evaluar la utilidad de la RM como marcador de respuesta a tratamientos.
- Caracterización clínica y molecular de enfermedades musculares de origen genético
Estudio en profundidad del fenotipo de patologías poco prevalentes y sus defectos moleculares subyacentes, con el fin de:
i) realizar estudios de correlación genotipo-fenotipo
ii) optimizar la estrategia diagnóstica
iii) establecer las mejores opciones terapéuticas.
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Identificación de nuevos genes asociados con patología neuromuscular