Estas enfermedades pueden diagnosticarse a partir de la sospecha clínica, a través del cribado neonatal ampliado o bien a partir del estudio de familiares afectos.
Cuando existe una sospecha clínica el diagnóstico se realiza mediante análisis bioquímicos, enzimáticos y/o genéticos. Suelen realizarse en muestras de sangre y orina. No obstante, en ocasiones es necesario realizar biopsias de tejidos como la piel o el músculo. Estos estudios deben ser dirigidos por médicos especialistas.
El “cribado neonatal ampliado” o “prueba de talón” se realiza a todos los recién nacidos a las 48 horas de vida. Permite detectar precozmente varias de estas enfermedades. En caso de encontrarse alguna anomalía deberá ser confirmada por los estudios mencionados anteriormente. Existen Centros de Expertos designados para el diagnóstico y seguimiento en cada Comunidad Autónoma de nuestro País.
En resumen, estas enfermedades tienen un diagnóstico complejo, basado en la historia clínica y determinaciones de laboratorio que orientan los estudios enzimáticos y genéticos