Etiquetas: Enfermedades raras

La polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria (CIDP) es una enfermedad que afecta a los nervios periféricos. El término polineuropatía significa que hay varios nervios comprometidos. Esta enfermedad por lo general afecta a ambos lados del cuerpo por igual.

La paraparesia espástica hereditaria (HSP) comprende un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva y simétrica, aumento de los reflejos osteomusculares y parálisis de las extremidades inferiores.

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se deforman y fracturan con facilidad. Se debe por lo general a un defecto en la síntesis del colágeno, por lo que también puede cursar con músculos y ligamentos débiles, dientes quebradizos, escoliosis y pérdida auditiva.

La neurofibromatosis (NF) incluye un grupo de tres trastornos relacionados del sistema nervioso, debidos a la presencia de tumores que crecen alrededor de nervios. La NF tipo 1, o enfermedad de Von Recklinghausen (NF1), es la más común, afectando a 1 de cada 3.000 personas.

La narcolepsia es un trastorno del sueño de origen neurológico que provoca somnolencia durante el día, causando que las personas afectadas, tengan dificultad para mantenerse despiertas durante mucho tiempo. Suele cursar con episodios de sueño repentino que es incapacitante para la vida ordinaria en muchas ocasiones.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades que afectan a la vaina de mielina que es el material que rodea y protege las células nerviosas. El nombre de leucodistrofia es un nombre genérico que engloba hasta veinte tipos diferentes de la enfermedad.

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y muy compleja. El número de casos nuevos (incidencia anual) en la población general se estima en cerca de dos casos por cada millón de habitantes y año.

Se trata de una enfermedad rara de causa desconocida, cuya prevalencia es de uno de cada 40.000 nacimientos, más frecuente en varones y de severidad variable.

La esclerodermia es un grupo de enfermedades poco frecuentes del tejido conectivo que afecta a 3 de cada 10.000 habitantes. También daña las células que recubren las paredes de arterias pequeñas, lo que provoca un deficiente flujo sanguíneo que redunda en lesiones en los tejidos, entre otras complicaciones.

La epidermólisis bullosa (EB) se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias de presentación diversa a nivel clínico que va desde formas más leves a otras más graves y que afectan a la piel y las mucosas y suponen la formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. Las complicaciones de la Epidermólisis son muy varias pudiendo encontrar entre ellas complicaciones digestivas, musculo-esqueléticas y oftalmológicas, entre otras.