Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Está causada por una alteración en el gen HEXA, que provoca la deficiencia de una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta enzima es necesaria para eliminar determinadas sustancias grasas (gangliósidos GM2).
Cuando no funciona correctamente, estas sustancias se acumulan en las células nerviosas, provocando un deterioro progresivo del sistema nervioso.