7ª Jornada médica-formativa sobre Síndrome Kabuki
Diagnóstico, síntomas y seguimiento de la enfermedad.
En la jornada se abordarán aspectos como el diagnóstico clínico y molecular, las manifestaciones clínicas de la enfermedad, el seguimiento y la etapa adulta.
Las intervenciones, a cargo de especialistas de endocrinología y dismorfología infantil, neuropsicología o medicina interna del Hospital Universitario 12 de Octubre, tratarán temas como Pasado, presente y futuro del síndrome de Kabuki, Comprendiendo el Síndrome de Kabuki: impacto en el neurodesarrollo y estrategias para el apoyo familiar, síndrome de Kabuki: un enigma de inmunodeficiencia y autoinmunidad o las perspectivas de futuro.
El síndrome Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas. Afecta a una de cada 32.000 personas y su Día Mundial se celebra el 23 de octubre.
Organizado por la Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI) y la UDisGen (Unidad de Dismorfología y Genética) del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario 12 de Octubre.
Coordinadores: Dr. Luis Ignacio González Granado y Dra. Irene Lázaro.
Dirigida a profesionales sanitarios, educadores, pacientes y familiares.
Ver programa (311.91 KB)Fecha y horarios
4 de octubre de 11:45 a 17:15 horas.
Inscripción gratuita en el correo: sindromekabuki@gmail.com