La enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa de carácter autosómico dominante, con penetración completa, cuya prevalencia es de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes. Las...
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la aparición de tumores, benignos y malignos, de retina, de cerebelo,...
La epidermólisis bullosa (EB) se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias de presentación diversa a nivel clínico que va desde formas más leves a otras más graves y que afectan a la piel y las...
Esta enfermedad se considera rara aunque es la neuropatía hereditaria más frecuente dentro de las enfermedades neuromusculares. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. Problemas en al...
El Hospital Universitario Severo Ochoa de Leganés, centro de la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, ha constituido su Consejo Asesor del Paciente, un nuevo órgano consultivo y...
El Hospital General Universitario Gregorio Marañón, centro público de la Comunidad de Madrid, ha incorporado a los pacientes como parte de la estructura que compone su Comisión de Investigación. Esta...