La Paz investiga el origen autoinmune de algunas lipodistrofias

UNO DE CADA MILLÓN SUFRE ESTA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE

Investigadores del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ y del Hospital Clínico Universitario de Santiago trabajan juntos en la búsqueda de mecanismos para un diagnóstico rápido de las lipodistrofias adquiridas y para encontrar nuevos tratamientos para la lipodistrofia parcial adquirida o síndrome de Barraquer-Simons. Se trata de una enfermedad rara que afecta a una persona por cada millón de habitantes de la que, actualmente, existen 250 casos en el mundo.

Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades raras que se caracterizan por la pérdida selectiva de tejido graso subcutáneo. Es una enfermedad muy difícil de diagnosticar y muchas veces se confunde con otras como la anorexia nerviosa, la malabsorción intestinal o el cáncer, además puede llevar asociadas otras patologías como diabetes o alteraciones cardiovasculares. Hoy por hoy solo existe un medicamento de uso compasivo con el que se tratan las lipodistrofias generalizadas y algunas parciales. Se trata de la leptina recombinante que sirve para regular las alteraciones metabólicas.

Mecanismo autoinmune

La investigación analiza a un conjunto de 13 pacientes con lipodistrofias adquiridas y la llevan a cabo Margarita López Trascasa, jefa de sección de la Unidad de Inmunología de La Paz, y el investigador predoctoral Fernando Corvillo en colaboración con David Araújo, responsable de la Unidad de Lipodistrofias del Servicio de Endocrinología del Hospital Clínico de Santiago.Los resultados del estudio han permitido confirmar a los investigadores que existe un mecanismo autoinmune relacionado con estas patologías, como ya se había sugerido.

En el Hospital Universitario La Paz se ha identificado, a través del INGEMM, a tres pacientes del Servicio de Endocrinología Infantil que presentan una lipodistrofia congénita. Desde el año 2016, la Sección de Endocrinología Molecular del INGEMM realiza el diagnóstico molecular de las lipodistrofias congénitas generalizadas y lipodistrofias familiares parciales mediante el análisis simultáneo del conjunto de genes implicados a través de técnicas de secuenciación masiva dirigida. Identificar factores genéticos de riesgo y mutaciones patogénicas en estos pacientes favorece la detección precoz de la enfermedad.

Para paliar los efectos más visibles de la lipodistrofia, el Servicio de Cirugía Plástica y Reparadora del hospital madrileño realiza cada año una media de 20 cirugías en pacientes con lipodistrofias de origen desconocido, congénito o asociado al tratamiento antirretroviral en pacientes con VIH, aunque gracias a los nuevos fármacos estos casos han disminuido notablemente en los últimos años. Este tipo de intervenciones se realizan para corregir los dos tipos de alteración: La lipoatrofia o pérdida de grasa o la lipohipertrofia, que es el deposito excesivo de grasa.