El i+12 identifica un nuevo método para diagnosticar la enfermedad de McArdle

ESTUDIO MULTICÉNTRICO PUBLICADO EN GENETICS IN MEDICINE

El Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre i+12, que pertenece al CIBERER, en colaboración con la Universidad Europea de Madrid, Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol, Hospital de Bellvitge y el Instituto de Recerca Vall d´Hebron, ha identificado una nueva fuente para diagnosticar y conocer los mecanismos genéticos de la enfermedad de McArdle.

Esta consiste en analizar la presencia de la enzima miofosforilasa en el ARN de las células de la sangre, un tejido donde esta enzima no debería ejercer su función dado que es específica del músculo esquelético, de los pacientes con sospecha de desarrollar esta enfermedad. La enfermedad de McArdle es un trastorno de origen genético caracterizado por la intolerancia al ejercicio físico. Los pacientes no pueden asimilar la glucosa que se genera debido al déficit de la enzima miofosforilasa, responsable de romper el glucógeno para producir la glucosa necesaria para la contracción muscular. Debido a esta deficiencia, los pacientes presentan fatiga, dolor muscular o dificultad para desempeñar las tareas de la vida diaria.

La técnica que se emplea en el diagnóstico de esta enfermedad se basa en un análisis de sangre para estudiar las posibles mutaciones más frecuentes que se detectan en el ADN. Además, se complementa con una biopsia del tejido muscular en la que se estudia el ARN muscular en aquellos casos complejos o cuyo resultado ha sido negativo. Para comprobar si ambos procedimientos eran igual de eficaces, se ha llevado a cabo un estudio comparativo en el que se estudió la presencia de ARN en el músculo de 14 individuos -siete controles y siete pacientes- y la enzima en el ARN de la sangre en 14 controles y 12 pacientes. Los resultados han mostrado que todas las mutaciones localizadas en el músculo se encontraban también en sangre.

Posibilidad de detectar nuevas mutaciones

El doctor Miguel Ángel Martín Casanueva, responsable del Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales del Hospital 12 de Octubrei+12 y autor principal de este estudio publicado en la revista Genetics in Medicine, explica que estos resultados se han podido aplicar en la identificación de otros tipos de mutaciones y además han servido para estudiar el mecanismo patogénico por el cual se producen nuevas mutaciones de esta enzima. Por ejemplo, se ha reconocido una mutación que a priori indicaría que es una variante genética sin efecto patogénico –que causa enfermedad- que no daría origen a esta enfermedad, pero que con esta metodología ha permitido identificar el mecanismo genético que produce una alteración de la expresión de la enzima.