Exposición "Menos Raras" en el 12 de Octubre sobre enfermedades poco frecuentes
El Hospital 12 de Octubre ha inaugurado la Exposición Menos Raras, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras -CIBERER- y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre i+12, para conmemorar el Día Internacional sobre enfermedades poco frecuentes. La muestra versa sobre algunas de las más de 7.000 patologías de este tipo que existen, su incidencia y tratamiento.
En el Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neurodegenerativas que pertenece a esta área de investigación se están llevado a cabo diferentes estudios centrados en Esclerosis Lateral Amiotrófica -ELA-, Enfermedad de McArdle, mantenimiento del ADN mitocondrial y los defectos del sistema oxphos (mecanismo para captar energía celular), patologías que afectan principalmente al sistema nervioso y musculoesquelético.
Se estima que en España hay aproximadamente 4.000 personas afectadas por ELA, una enfermedad que produce la muerte de neuronas en el cerebro y médula espinal paralizando los músculos de forma progresiva. En este ámbito, investigadores del i+12 está haciendo el análisis genético de estos pacientes y de modelos animales en fase preclínica para identificar futuras dianas terapéuticas génicas y celulares.
Por otro lado, la Enfermedad de McArdle es de origen genético e impide a los pacientes disponer del glucógeno almacenado en su organismo, imprescindible para la actividad física diaria. Por otro lado, los casos del mantenimiento del ADN y los defectos del sistema oxphos tienen lugar en el interior de la mitocondria y afectan a la captación de energía celular. Estos fallos favorecen la aparición de cuadros infantiles muy graves o debilidad muscular progresiva y problemas respiratorios en adultos.