El Hospital público La Paz avanza en una nueva vía de diagnóstico prenatal no invasivo a partir de células fetales en sangre materna
El Hospital Universitario La Paz, perteneciente a la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, avanza en una nueva vía de diagnóstico prenatal no invasivo a partir de células fetales en sangre materna. Esta investigación, que ha recibido una de las ayudas de la XXIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación Médica de la Fundación Mutua Madrileña, se centra en la obtención de ADN fetal presentes en sangre materna. El objetivo es avanzar hacia una prueba más precisa y segura durante la gestación.
El estudio trata de aislar células fetales circulantes en sangre materna y amplificar su ADN de forma segura, uniforme y suficiente para poder aplicar posteriormente técnicas de análisis genómico con finalidad diagnóstica.
La incorporación futura de esta tecnología a la práctica clínica permitiría ofrecer un asesoramiento genético más preciso a las familias, orientar mejor el seguimiento del embarazo y planificar de forma anticipada la atención del recién nacido cuando exista una sospecha de enfermedad genética. Además, podría contribuir a ampliar el conocimiento sobre enfermedades que actualmente no se diagnostican durante la etapa fetal, abriendo nuevas posibilidades en el ámbito de la medicina prenatal y la medicina personalizada.
Esta línea de investigación surge de una doble necesidad clínica. Por un lado, evitar el riesgo de pérdida gestacional asociado a procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal, como la amniocentesis o la biopsia corial. Por otro, superar algunas de las limitaciones de las pruebas prenatales no invasivas actuales basadas en ADN fetal libre circulante, que han supuesto un importante avance en el cribado durante el embarazo, pero no siempre permiten identificar determinadas variantes genéticas responsables de enfermedades raras.
Un cribado más completo
La Comunidad de Madrid cuenta con uno de los programas de cribado prenatal más completos del Sistema Nacional de Salud, con una amplia implantación del cribado combinado del primer trimestre y del test prenatal no invasivo de aneuploidías en sangre materna en gestantes con criterios clínicos establecidos. Esta prueba permite analizar ADN fetal libre circulante para estimar el riesgo de alteraciones cromosómicas frecuentes, como las trisomías 21, 18 y 13, así como anomalías de los cromosomas sexuales.
El proyecto que desarrolla La Paz parte de esta sólida base asistencial y busca avanzar un paso más, al explorar una estrategia capaz de obtener ADN fetal procedente de células fetales circulantes, con el objetivo de ampliar en el futuro la capacidad diagnóstica prenatal hacia variantes genéticas que hoy no siempre pueden identificarse con las herramientas disponibles.
A diferencia del ADN fetal libre circulante, el ADN procedente de células fetales podría ofrecer una información genética más completa del feto. Una vez optimizado el proceso de aislamiento y amplificación, esta aproximación permitiría mejorar la detección de variantes genéticas y aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras durante la vida prenatal, especialmente en aquellos casos en los que las herramientas actuales no ofrecen una respuesta concluyente.
Con este proyecto, La Paz refuerza su compromiso con una medicina más precisa, segura y personalizada, orientada a mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas desde las primeras etapas de la vida y a ofrecer respuestas más completas a las familias durante el embarazo.