El diagnóstico oncológico es un proceso escalonado que integra clínica, estudios de imagen, pruebas de laboratorio y confirmación histopatológica. El estándar de oro sigue siendo la demostración anatomopatológica de malignidad.
Síntomas constitucionales (síndrome general: astenia, pérdida de peso, anorexia).
Síntomas de alarma específicos por órgano.
Antecedentes familiares (síndromes hereditarios).
Factores de riesgo (tabaco, exposición ocupacional, infecciones oncogénicas).
Masas palpables
Adenopatías
Visceromegalias
Signos paraneoplásicos
Hemograma completo (anemia, leucocitosis, citopenias)
Frotis periférico si se sospechan neoplasias hematológicas
Función hepática y renal
LDH (marcador de carga tumoral en algunos contextos)
Calcio (hipercalcemia paraneoplásica)
No son diagnósticos por sí solos, pero pueden orientar o servir para seguimiento:
PSA (próstata).
CA 125 (ovario).
CEA (colon).
AFP (hepático y germinales).
β-hCG (germinales).
Permiten localizar, caracterizar y estadificar.
Primera aproximación en algunos casos (ej. masa pulmonar).
Útil en mama, tiroides, hígado, pelvis.
Evaluación de extensión locorregional y metástasis.
Mejor definición de tejidos blandos, SNC, pelvis.
Evalúa actividad metabólica tumoral (FDG), útil en estadificación y recidiva.
Sin biopsia no existe diagnóstico definitivo de cáncer (salvo excepciones muy específicas).
Punción aspiración con aguja fina (PAAF)
Biopsia core (tru-cut)
Biopsia incisional
Biopsia excisional
Biopsia endoscópica
El estudio incluye:
Histopatología convencional
Inmunohistoquímica
Estudios moleculares (mutaciones, amplificaciones, translocaciones)
Cada vez más relevantes:
Perfil mutacional (EGFR, KRAS, BRAF, etc.).
Expresión de receptores (ER, PR, HER2).
Inestabilidad de microsatélites.
PD-L1.
Secuenciación de nueva generación (NGS).
Permiten:
Confirmar diagnóstico
Definir pronóstico
Seleccionar terapias dirigidas
Una vez confirmado el diagnóstico:
Sistema TNM (tumores sólidos)
Clasificaciones específicas en hematología (ej. Ann Arbor)
La estadificación determina el plan terapéutico.