Secuenciación masiva de Nueva Generación

El Centro Integral de Cáncer cuenta con la secuenciacación masiva de NG que desde Anatomía Patológica utilizan de forma avanzada y cada vez más integrada tanto en práctica clínica como en investigación traslacional, especialmente en oncología molecular y medicina personalizada. 

La secuenciación masiva (NGS) se utiliza como una herramienta clave de medicina de precisión, fundamental para:

• Diagnosticar con mayor detalle el perfil molecular de tumores.

• Guiar decisiones terapéuticas personalizadas en cáncer.

• Acelerar la entrega de información al oncólogo para un tratamiento más efectivo.

Además, esta tecnología forma parte de un enfoque clínico e investigador integrado que posiciona al hospital como referente en medicina molecular en España.

Caracterización molecular de tumores para tratamiento personalizado

Una de las principales aplicaciones de NGS es identificar alteraciones genómicas de importancia clínica en tumores sólidos, especialmente cáncer de pulmón:

• El hospital participa en el Proyecto UTOPIA, que ha desarrollado protocolos de secuenciación masiva ultrarrápida para analizar paneles ampliados de genes (por ejemplo, alrededor de 161 genes relacionados con cáncer) en solo ~72 horas desde la muestra hasta el informe genómico.

• Estos estudios permiten detectar biomarcadores que indican sensibilidad o resistencia a tratamientos específicos (como terapias dirigidas o inmunoterapia). Saber el perfil genómico completo del tumor antes de iniciar el tratamiento puede mejorar enormemente la eficacia terapéutica.

En la práctica clínica moderna, conocer el perfil molecular del tumor ya es referente para decisiones terapéuticas en muchos cánceres.

Diagnóstico molecular integrado con Anatomía Patológica

La secuenciación NGS se integra con el análisis histológico e inmunohistoquímico clásico para:

• Validar y ampliar la información diagnóstica más allá de lo que la microscopía tradicional puede dar.

• Determinar la presencia de múltiples alteraciones genéticas en una sola prueba (mutaciones, fusiones, ampliaciones), en lugar de múltiples tests individuales.

• Analizar simultáneamente decenas o cientos de genes relevantes para cada tipo tumoral, lo que aporta un perfil molecular mucho más completo.

Esto permite que el diagnóstico no sea solo morfológico, sino genético y molecular, reforzando la precisión diagnóstica.

Investigación traslacional y biomarcadores

Además de su uso clínico, NGS se usa en proyectos de investigación dentro del Instituto de Investigación i+12 y en colaboraciones:

• Para descubrir nuevos biomarcadores que puedan predecir respuesta o resistencia terapéutica.

• En estudios de cáncer hereditario o predisposición genética.

• Para proyectos que combinan datos clínicos, imagen y genómica con métodos avanzados (incluso inteligencia artificial), con el objetivo de optimizar estrategias de tratamiento.

Esto hace que el hospital no solo diagnostique a pacientes, sino que contribuye activamente a la creación de conocimiento científico que puede beneficiar a pacientes futuros.

Infraestructura y volumen de actividad

La Unidad de Genómica del Instituto de Investigación i+12 del Hospital 12 de Octubre cuenta con múltiples plataformas de NGS (como Illumina NextSeq, Ion Torrent, MiSeq, entre otras), y ha procesado miles de muestras en el último año, lo que refleja una capacidad operativa importante para estas técnicas.