Asociaciones de pacientes

Aniridia

La aniridia es una enfermedad congénita originada por la presencia de una alteración genética consistente en la mutación del gen denominado PAX6 del cromosoma 11p, responsable de la formación del ojo. La incidencia en la población, en general, se...

Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se deforman y fracturan con facilidad. Se debe por lo general a un defecto en la síntesis del colágeno, por lo que también puede cursar...

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La Polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria (CIDP) es una enfermedad que afecta a los nervios periféricos. El término polineuropatía significa que hay varios nervios comprometidos. Esta enfermedad por lo general afecta a ambos lados del...

Enfermedades raras: Esclerosis Lateral Amiotrófica

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, que afecta a las neuronas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria. La afectación se produce a distintos niveles: corteza cerebral,...

Ataxias

Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades que afectan, de una forma progresiva, a los órganos del sistema nervioso: el cerebelo, la médula espinal, las neuronas y a las vías que los comunican.

Defectos cogénitos de glicosilación

Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas. También se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos y a otras vías metabólicas. Las glicoproteínas,...

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Se denomina distonías musculares al conjunto de enfermedades neurológicas que cursan con alteraciones del movimiento y las manifestaciones sobre la contractilidad muscular que las acompañan. Los pacientes con distonía muscular presentan...

Steinert 3

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos con una prevalencia estimada mundial de 2.1-14.3 por 100.000. Se hereda de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable y penetrancia incompleta...