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Investigadores del Hospital p\u00fablico Fundaci\u00f3n Alcorc\u00f3n identifican una nueva variante gen\u00e9tica implicada en la enfermedad de Parkinson

A partir de una paciente en seguimiento por el Servicio de Neurolog\u00eda

Investigadores del Hospital Fundaci\u00f3n Alcorc\u00f3n, centro p\u00fablico de la Comunidad de Madrid, han identificado, junto a otras instituciones cient\u00edficas nacionales, una nueva variante gen\u00e9tica que altera un mecanismo clave implicado en la enfermedad de Parkinson. La investigaci\u00f3n se inici\u00f3 con el estudio de un primer caso, una paciente en seguimiento en la consulta de Parkinson del Hospital Fundaci\u00f3n Alcorc\u00f3n, que don\u00f3 su cerebro al Banco de Cerebros de este centro sanitario madrile\u00f1o.

\"Enfermedad
06 marzo 2026

Un equipo de investigadores del Hospital Universitario Fundaci\u00f3n Alcorc\u00f3n, junto con profesionales de otras entidades cient\u00edficas espa\u00f1olas, ha descubierto una nueva variante en el gen LRRK2, uno de los principales genes implicados en la enfermedad de Parkinson. Este hallazgo, identificado en una familia con varios miembros afectados, contribuye a esclarecer los mecanismos que conducen a la degeneraci\u00f3n neuronal caracter\u00edstica del trastorno. La primera firmante del art\u00edculo es la doctora Lydia Vela, jefa de Servicio de Neurolog\u00eda del Hospital Fundaci\u00f3n Alcorc\u00f3n. Participa, asimismo, la doctora Carmen Guerrero, del Servicio de Anatom\u00eda Patol\u00f3gica del mismo hospital.

La investigaci\u00f3n se inici\u00f3 con el estudio neuropatol\u00f3gico de un primer caso, una paciente de M\u00f3stoles, en seguimiento en la consulta de Parkinson del Hospital Fundaci\u00f3n Alcorc\u00f3n, que don\u00f3 su cerebro al Banco de Cerebros del hospital.\u00a0 Las caracter\u00edsticas espec\u00edficas de su an\u00e1lisis llevaron al equipo investigador a estudiar la presencia de posibles variantes pat\u00f3genicas -generadoras de la enfermedad- en los pacientes. El grupo de la doctora Janet Hoenicka, del Instituto de Investigaci\u00f3n Sant Joan de D\u00e9u y del CIBERER, detect\u00f3 la existencia de una doble mutaci\u00f3n \u2014denominada p.[Leu119Pro;Leu488Pro]\u2014 localizada en el dominio concreto de la prote\u00edna\u00a0 LRRK2. Esta combinaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas no hab\u00eda sido descrita previamente en bases de datos.

En un art\u00edculo publicado en la revista cient\u00edfica internacional de alto impacto NPJ Parkinson\u00b4s Disease, los autores reportan el estudio cl\u00ednico, anatomopatol\u00f3gico, gen\u00e9tico y fisiopatol\u00f3gico de la familia y de las variantes gen\u00e9ticas encontradas. Adem\u00e1s, investigadores del Barcelona Supercomputing Center, Nostrum Biodiscovery, describieron en este trabajo los efectos de las variantes en la afinidad de LRRK2 por otras prote\u00ednas.

Durante los \u00faltimos a\u00f1os, diferentes grupos de investigaci\u00f3n internacionales han demostrado que las variantes patog\u00e9nicas aumentan la actividad enzim\u00e1tica de LRRK2, contribuyendo a la disfunci\u00f3n celular que desencadena el Parkinson.

Esta nueva publicaci\u00f3n indica que la nueva variante incrementa de forma espec\u00edfica la uni\u00f3n de LRRK2 a otra prote\u00edna, denominada RAB8A. Seg\u00fan los investigadores, esto sugiere que el mecanismo patol\u00f3gico no se debe solo a un aumento general de actividad, sino a alteraciones selectivas en rutas celulares concretas, lo que abre nuevas preguntas sobre c\u00f3mo diferentes variantes de LRRK2 provocan patrones distintos de enfermedad.

Para su desarrollo, el estudio utiliz\u00f3 secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica en varios miembros de la familia afectada; modelos estructurales analizados mediante sistemas inform\u00e1ticos, que mostraron que la variante altera la estabilidad y la forma de la prote\u00edna LRRK2; experimentos celulares, donde se observ\u00f3 un aumento claro en la interacci\u00f3n entre LRRK2 mutada y RAB8A.\u00a0 Este enfoque multidisciplinar refuerza la hip\u00f3tesis de que determinadas mutaciones de LRRK2 alteran la biolog\u00eda de los RAB de forma muy concreta.

A nivel global, el gen LRRK2 se ha convertido en una de las dianas m\u00e1s prometedoras en la b\u00fasqueda de tratamientos modificadores de la enfermedad de Parkinson. Numerosos estudios han demostrado que la inhibici\u00f3n de esta enzima podr\u00eda frenar la progresi\u00f3n del da\u00f1o neuronal. Ya existen ensayos cl\u00ednicos en marcha con inhibidores de LRRK2, y otras compa\u00f1\u00edas est\u00e1n preparando nuevos estudios.

En este contexto, el descubrimiento ayuda a entender qu\u00e9 mutaciones deber\u00edan priorizarse en futuros ensayos dirigidos a LRRK2, refuerza la necesidad de identificar variantes con efectos espec\u00edficos sobre distintas prote\u00ednas RAB, y destaca la importancia de incorporar la gen\u00e9tica familiar en la medicina personalizada del Parkinson.

El estudio mostr\u00f3 tambi\u00e9n que varios familiares con enfermedad de Parkinson presentaban la misma mutaci\u00f3n as\u00ed c\u00f3mo algunos familiares j\u00f3venes asintom\u00e1ticos. Adem\u00e1s, en varios miembros se detect\u00f3 una mutaci\u00f3n estructural adicional en el gen GBA1, un factor de riesgo en la enfermedad de Parkinson

RELEVANCIA INTERNACIONAL DEL HALLAZGO

La descripci\u00f3n de la nueva variante p.[Leu119Pro;Leu488Pro] y su impacto sobre la v\u00eda de la prote\u00edna LRRK2\u2013RAB8A aporta una pieza valiosa a la comprensi\u00f3n del Parkinson hereditario y contribuye a la hoja de ruta internacional hacia tratamientos de precisi\u00f3n que act\u00faen sobre los mecanismos moleculares reales de la enfermedad.

A ra\u00edz de la difusi\u00f3n de este hallazgo, investigadores de la University of Dundee, Escocia, liderados por el doctor Dar\u00edo Alesi, visitaron recientemente el Laboratorio de Apoyo a la Investigaci\u00f3n del Hospital Fundaci\u00f3n Alcorc\u00f3n para trabajar con muestras de sangre y orina en 14 miembros de esta familia, y continuar la l\u00ednea de investigaci\u00f3n. El trabajo se llev\u00f3 a cabo con el apoyo del Laboratorio Central. El doctor Alesi, la doctora Vela y la doctora Hoenicka entrevistaron a todos los familiares.

Cabe se\u00f1alar que el Biobanco, que incluye el Banco de Cerebros, es una importante herramienta de apoyo para la investigaci\u00f3n traslacional del Hospital Fundaci\u00f3n Alcorc\u00f3n; y que el Servicio de Neurolog\u00eda tiene una consolidada trayectoria de investigaci\u00f3n, especialmente en el \u00e1mbito del Parkinson.

\"Laboratorio
\"Visita
Audio: 
Declaraciones Dra. Lydia Vela jefa de Servicio de Neurolog\u00eda
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