Área médica

El Servicio de Genética del HUIE se crea en 2015. Actualmente dispone de una consulta de genética clínica y de una amplia cartera de servicios de pruebas genéticas.

En el servicio de Genética del HUIE se combinan las facetas asistencial, docente, e investigadora y de gestión:

1. Actividad Asistencial: En la actualidad el servicio ofrece una amplia cartera asistencial que incluye Asesoramiento Genético (preconcepcional, reproductivo, de enfermedades hereditarias y cromosómicas y cáncer hereditario), Diagnóstico Genético y Preconcepcional, Prenatal (invasivo y en sangre materna) y Postnatal así como estudios de Farmacogenética. La disponibilidad de las tecnologías más innovadoras dentro del campo de la genómica permiten la ampliación y continua actualización de la cartera de servicios.

Dentro del Área Asistencial la aportación más relevante del servicio es:

• Ayudar al conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas.
• Contribuir al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica.
• Configurar Unidades Multidisciplinares junto con diversos Servicios (Neuropediatría, Reproducción, Nefrología, etc) para el diagnóstico y seguimiento clínico de más de 6000 Enfermedades raras.
• Gestión y promoción de la investigación biomédica en un hospital universitario.

2. Actividad Docente: A la oferta asistencial acompaña una extensa oferta docente que incluye:

• La participación en los programas formativos de la facultad de Medicina de la Universidad Francisco de Vitoria.
• La formación sanitaria especializada a residentes de otras especialidades de Medicina, Farmacia, Biología y Química y otros grados biosanitarios.

3. Actividad Investigadora: La actividad investigadora se realiza en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, en el seno del Área de Genética y Genómica, Grupo de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas. Ésta es clave tanto para la actividad clínica (diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas) como para la investigación básica de otros grupos del Instituto con los que colabora (Áreas de Cáncer, Neurociencias, Pediatría, etc).

El equipo participa y dirige líneas de investigación relacionadas con:

• Diagnóstico y Asesoramiento genético pre y postnatal
• Enfermedades raras de origen genético
• Bases moleculares de las Enfermedades hereditarias neurosensoriales
• Bases Genéticas de Alteraciones del Neurodesarrollo
• Medicina Reproductiva y Fetal
• Terapia génica ocular y Farmacogenética

En investigación y formación, el Servicio de Genética de la FJD colabora con grupos básicos y clínicos, tanto nacionales como internacionales, contribuyendo de forma relevante al estudio de las patologías hereditarias, con el descubrimiento de genes nuevos (J Med Genet 2017, Am J Hum Genet 2017, Hum Mol Genet. 2015, Nature Genetics 1993, Nature Genetics 1998, Science 1998, Nature Genetics 2009, Nature Genetics 2010) y modelos de enfermedad (AJHG 2010), a la traslación del conocimiento, siendo esencial en la formación de especialistas clínicos e investigadores y en la diseminación del conocimiento a través de las asociaciones de pacientes.

En los aspectos asistenciales y de gestión: interviene en la traslación a la práctica clínica mediante el desarrollo de nuevas terapias (celulares, génicas y farmacológicas) y el cuidado integral de los pacientes.

Se ha trasladado la investigación en enfermedades raras a la práctica clínica incorporando a la cartera de servicios del departamento el diagnóstico de más de 6000 patologías, se han realizado más de 70.000 diagnósticos moleculares y cromosómicos en los 6 últimos años, y se han podido desarrollar más 10 guías clínicas.

Se han puesto a punto técnicas de control de calidad, maximizando la validez analítica y clínica de los estudios genéticos y optimizando su relación coste-efectividad favoreciendo una traslación más rápida y eficaz a la práctica médica, como en array de genotipado y farmacogenética.

El laboratorio que da soporte al Servicio de Genética se encuentra certificado por la UNE EN ISO 9001, y su personal participa como representantes europeos y españoles en programas de Control de Calidad: EMQN, GenQA, AEGH, EUROGENTEST y AEDP.

La Endocrinología y Nutrición es una especialidad que abarca el estudio de la fisiología y patología del sistema endocrino, del metabolismo de las sustancias nutritivas, de la nutrición natural y artificial, de la promoción de la salud mediante la prevención de las enfermedades relacionadas con la dieta y de las consecuencias patológicas derivadas de sus alteraciones, con las correspondientes técnicas diagnósticas, terapéuticas y preventivas relacionadas con estos campos.

El Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Infanta Elena se encarga de las siguientes actividades:

• Consultas:
  • Endocrinología general.
  • Diabetes gestacional.
  • Nutrición.
  • Obesidad mórbida.
  • Educación terapéutica en Diabetes.
• Hospitalización:
  • Interconsultas hospitalarias relativas a la Endocrinología y a la Nutrición, incluyendo educación diabetológica cuando es preciso.
  • Debut de diabetes mellitus.
  • Descompensaciones diabéticas.
  • Desnutrición.
  • Patologías endocrinas: pruebas diagnósticas y tratamiento de las descompensaciones de estas patologías.
• Técnicas y exploraciones diagnósticas:
  • Pruebas hormonales funcionales (estimulación/frenado).
  • Curva de glucemia-insulinemia prolongada.
  • Test de hipoglucemia insulínica.
  • Test de ayuno prolongado.
  • Test de deshidratación.
  • Exploración vascular y neurológica del pie diabético.
  • Valoración antropométrica.

Antecedentes históricos.

Se trata de una especialidad multidisciplinar que como otras especialidades médicas ha sentido la influencia del espectacular avance tecnológico y científico de los últimos años. En estos momentos, la especialidad de Endocrinología y Nutrición ofrece unas perspectivas de enorme interés y supone para los profesionales que la ejercemos un continuo reto en cuanto a su estudio, innovación e investigación. Esta especialidad tiene un amplio espectro clínico que abarca la fisiopatología del sistema endocrino, el metabolismo y la nutrición natural y artificial. Pero además, tiene una vertiente sobre la promoción de la salud con una repercusión socio-sanitaria de gran impacto como es la prevención de enfermedades que están constituyendo la gran amenaza del siglo XXI, la diabetes mellitus y la obesidad.

La Endocrinología y Nutrición ha sido una de las ramas de la Medicina pionera en la investigación clínica y básica. Debemos aquí hacer una mención especial a uno de nuestros mejores médicos españoles, Gregorio Marañón, cuyas investigaciones endocrinológicas y sus estudios de población permitieron realizar grandes avances entre los que destaca el tratamiento y prevención del bocio endémico en zonas de subdesarrollo. La investigación endocrinológica se dirige al conocimiento de los mecanismos moleculares de la relación intercelular y el "diálogo" entre los distintos tejidos del organismo, y sus interdependencias en estados de salud y de enfermedad. El diseño de fármacos con dianas específicas en receptores celulares, en reacciones enzimáticas o en vías de señalización intracelular son ejemplos de las múltiples líneas de investigación que comprende nuestra especialidad con aplicación en muy diferentes campos clínicos que van desde la Medicina Interna a todas las especialidades médicas. Entre las múltiples líneas de investigación que en este momento se están desarrollando destaca la relacionada con la diferenciación de células beta pancreáticas a partir de células pluripotenciales, cuyo éxito supondrá un nuevo hito en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 1.

La Endocrinología es una especialidad con larga tradición. Sus comienzos a mediados del siglo XIX se iniciaron con el estudio de las secreciones de las glándulas internas y la descripción de enfermedades originadas por exceso o defecto de dichas secreciones hormonales. A partir de los años 20 del siglo pasado, la Endocrinología sufre un rápido avance con el descubrimiento de la insulina. Otro hecho fundamental fue el desarrollo del radioinmunoanálisis a partir de 1959 que permitió cuantificar las diferentes hormonas. Desde entonces el cúmulo de conocimientos ha sido incesante. Se siguen descubriendo nuevas hormonas y nuevos mecanismos de acción hormonal. Los estudios genómicos y proteómicos están abriendo nuevas fronteras en el conocimiento de enfermedades endocrinológicas y están permitiendo abordar diagnósticos precoces y aplicar tratamientos preventivos. Las nuevas técnicas de aislamiento y cultivo de islotes pancreáticos son ya una realidad y nos abren perspectivas terapéuticas para la diabetes mellitus tipo 1.

La Nutrición es una disciplina joven y su práctica clínica se ha incorporado de forma relativamente reciente a los Hospitales.

El Servicio de Endocrinología Y Nutrición del Hospital Universitario Infanta Elena cuenta con profesionales altamente cualificados en todos los ámbitos de la especialidad (Endocrinología, Diabetes y Nutrición), así como la implantación progresiva de técnicas como el tratamiento de la diabetes con bombas de insulina o las técnicas de monitorización continua de glucosa y la colaboración con otros Servicios para realizar técnicas que sólo se realizan en ciertos hospitales como pueden ser los cateterismos de senos petrosos o de las venas suprarrenales.

La Dermatología es la especialidad médico-quirúrgica que se encarga de la atención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades que afectan a la piel, uñas, pelo y mucosas, así como de las infecciones de transmisión sexual.

QUIÉNES SOMOS:

Somos un equipo de especialistas en Aparato Digestivo con una combinación de habilidades que nos sitúa en unos altos niveles de competencia.

Nuestro objetivo es convertirnos en un servicio de excelencia, tanto en el ámbito clínico como en el investigador y docente, ofreciendo a nuestros pacientes una atención individualizada, cuidando los detalles, y donde el paciente es siempre el centro. Trabajamos con rigor científico y transparencia, pero también con humanidad y cercanía. Somos responsables de avanzar cada día hacia un mundo donde todos los pacientes con enfermedades digestivas tengan un adecuado control de las mismas, información suficiente sobre sus procesos y agilidad en el manejo de sus casos.

Creemos en la multidisciplinariedad y el trabajo en equipo, lo que nos lleva a colaborar con otras especialidades en el desarrollo de proyectos innovadores, y con centros de referencia, con los que mantenemos una excelente relación.

Síguenos en Instagram: @APARATO_DIGESTIVO_HUIE

Aparato Digestivo es una especialidad médica amplia y compleja. Consiste en el conocimiento profundo de las enfermedades del tubo digestivo (desde el esófago hasta el ano, incluyendo el hígado, páncreas y vía biliar), de cara a su diagnóstico y tratamiento. Se acompaña de una serie de técnicas complementarias que nos ayudan en esta labor: endoscopia digestiva, ecografía abdominal o elastografía entre otras. Si quiere conocer más acerca de los servicios ofrecidos por nuestro equipo, vaya a la pestaña "Cartera de Servicios".

Asistencia integral al paciente en situación terminal.

• Facilitar la asistencia integral que requieren los enfermos en situación avanzada terminal y sus familias, interviniendo en el proceso de atención continuada que precisan, en un sistema integral de cuidados paliativos.
• Garantizar que los pacientes hospitalizados , subsidiarios de recibir CP, sean siempre valorados por el Equipo de Soporte Hospitalario de Cuidados Paliativos (ESH).
• Garantizar la continuidad asistencial en todos los niveles de atención mediante una coordinación fluida y eficaz.
• Minimizar la estancia hospitalaria encontrando la ubicación más adecuada: domicilio, UCP, residencia.
• Impulsara la mejora de la atención paliativa general a los pacientes subsidiarios de recibirla, en los servicios hospitalarios en que se encuentre.
• Participar activamente en la elaboración, y en su caso aplicación y difusión, de las guías de práctica clínica que se realicen a iniciativa de las instancias competentes.
• Elaborar protocolos de actuación conjuntos con los servicios hospitalarios con mayor prevalencia de pacientes con enfermedades avanzadas terminales
• Potenciar la formación e investigación en el Equipo de Soporte Hospitalario de Cuidados Paliativos (ESH) en todos los ámbitos de los Cuidados Paliativos.

El Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Infanta Elena y Hospital Universitario Rey Juan Carlos es un equipo único, multidisciplinar formado por profesionales altamente cualificados dedicados a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad cardiovascular. Entre los dos centros trabajamos en red, con el objetivo de facilitar al máximo la asistencia de los pacientes, evitando desplazamientos y acortando tiempo de espera. Disponemos de toda la tecnología de última generación que garantiza una atención y un tratamiento de excelencia a todos nuestros pacientes. Les agradecemos el interés en nuestra página y estaremos encantados de recibirles en nuestro Hospital.

La Alergología es la especialidad médica que comprende el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de la patología producida como consecuencia de un mecanismo de hipersensibilidad, así como las técnicas que le son propias.

La Alergología tiene como objetivo la identificación de los agentes etiológicos, en la mayoría de las ocasiones alérgenos, y su abordaje terapéutico. Comparte algunos campos de conocimiento con otras especialidades, pero a diferencia de ellas, no se centra en un órgano, aparato o sistema. Por el contario, el especialista alergólogo actúa con un papel integrador de todas estas patologías con un mecanismo común, lo que implica una evaluación global del paciente.

Subespecialidades

• Alergología Infantil
• Alergología e Inmunología Clínica
• Unidad de Asma Grave

La Unidad de Asma Grave (UAG) del Servicio de Alergia está acreditada por la Sociedad Española de Alergia e Inmunología Clínica (SEAIC) desde el 2015 como Unidad de Excelencia.

Su objetivo es la atención integral del paciente con asma grave que recibe un tratamiento optimizado a altas dosis y no se consigue un buen control de la enfermedad.

Coordinador de la Unidad: Dr. Aythamy Henriquez Santana

Instalaciones

• Tres salas para consulta médica.
• Una sala para las pruebas diagnosticas alergológicas.
• Hospital de día Infantil y Hospital de día de adultos