Unidad de enfermedades minoritarias

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  • médico coge la mano de una paciente mayor

    Se considera Enfermedad Rara a toda aquella enfermedad que presente una prevalencia de menos de 5 casos/10.000 habitantes, teniendo hasta en un 80 por ciento, un origen genético. Con frecuencia son enfermedades graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente. Requieren de una atención interdisciplinar e integral dado que en la mayoría de las ocasiones afectan a más de un órgano vital.

     

    • El Hospital Universitario 12 de Octubre cuenta con una amplia trayectoria en el manejo de pacientes con enfermedades raras (ER) o minoritarias (EM), lo que le ha convertido en un hospital de referencia a nivel nacional y europeo para el manejo de muchas de estas patologías.

     

    • La falta de conocimientos médico-científicos en general sobre estas enfermedades, ocasiona una importante demora en su diagnóstico y su abordaje asistencial así como en su investigación y en la búsqueda de tratamientos. El Hospital 12 de Octubre lleva años trabajando en mejorar la atención de muchas de estas patologías.

     

    • Desde el año 2014, el hospital  dispone de una unidad de Enfermedades Minoritarias del Adulto, dependiente del Servicio de Medicina Interna, que realiza la atención integral y multidisciplinar de los pacientes adultos con EM. Aunque su labor principal se ha dirigido clásicamente a la atención de pacientes adultos con Errores Congénitos del Metabolismo y Enfermedad Mitocondrial, en los últimos años hemos incluido el abordaje de otras EM, primordialmente de origen genético y afectación multisistémica, donde el internista juega un papel principal como médico referente por su visión holística y su capacidad de trabajo en equipos multidisciplinares. Además dentro de la unidad se han incluido otras consultas monográficas que ya contaban con una amplia trayectoria en el hospital, como la consulta de porfirias, la consulta de inmunodeficiencias o la consulta de pacientes afectos de Síndrome de Aceite Tóxico.

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    Profesionales

     

    • Dra Montserrat Morales
    • Dra Leticia Jimenez
    • Dr Francisco Javier Castelbón
    • Dr Rafael Enriquez de Salamanca (Profesor emérito)
    • Dra Bárbara Otero
    • Dr Jorge Gil
    • Dra María Antonia Nogales
    • Dra Carmen Moreno

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    Actividad asistencial

     

    • Atención en consultas de pacientes con Errores Congénitos del Metabolismo, porfiria, o enfermedad mitocondrial, tanto procedentes de nuestra comunidad autónoma, como procedentes de otras comunidades que pidan valoración en nuestro centro por vía CSUR.
    • Atención en consultas de pacientes diagnosticados de una de las EM descritas anteriormente.
    • Transición de pacientes afectos de EM de una consulta pediátrica a la consulta de adultos.
    • Valoración de pacientes con sospecha de presentar EM.
    • Valoración urgente y atención en la hospitalización de aquellos pacientes con errores congénitos del metabolismo que requieren ingreso.
    • Consejo Genético.

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    Procedimientos y terapias ofertadas

     

    • Ayuda al diagnóstico de enfermedades minoritarias. Estudios metabólicos, enzimáticos y genéticos. Biopsias de tejidos.
    • Ayuda al diagnóstico de la porfirias. Proyecto ANTICIPAH  (anticipah.hdoc@salud.madrid.org)
    • Valoración por equipo multidisciplinar.
    • Transición de paciente desde unidades pediátricas.
    • Consejo genético.
    • Calibración nutricional, calorimetría y bioimpedancia.
    • Seguimiento clínico y planificación terapéutica.
    • Tratamientos farmacológicos específicos.
    • Tratamiento nutricional: puesta en marcha y control del mismo, incluyendo educación nutricional.
    • Tratamientos de emergencia y tratamientos especiales durante descompensaciones metabólicas.
    • Terapias avanzadas: tratamientos enzimáticos sustitutivos, terapia génica.
    • En caso de requerirse trasplantes de órganos, se colabora con las demás especialidades implicadas.
    • Ensayos clínicos.
    • Unidad de investigación.

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    Docencia

    • Docencia pregrado y postgrado a residentes o médicos especialistas interesados en estas patologías con posibilidad de rotar por la unidad durante uno o dos meses (requiere solicitud previa para asegurar disponibilidad).
    • Jornadas de actualización en Porfiria (años 2019, 2021, 2022)
    • Dirección y apoyo a la realización de TFG y tesis doctorales

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    Investigación

     

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    CONTACTO

    Consultas: de lunes a viernes de 08.00 a 15:00 horas en el Centro de Actividades Ambulatorias (Planta 2ª, Bloque D).

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