Laboratorio de Bioquímica

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Unidad de Hormonas y marcadores tumorales

  • Centrífuga (prueba)

    La sección de Hormonas y Marcadores Tumorales se especializa en la cuantificación y análisis de biomarcadores esenciales para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de patologías endocrinas y oncológicas. Esta unidad emplea tecnología de alta sensibilidad, como el inmunoensayo por quimioluminiscencia (CLIA), la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y la espectrometría de masas, permitiendo detectar variaciones mínimas en la concentración de analitos (sustancias específicas medidsa en una muestra) que son determinantes en la toma de decisiones clínicas.

     

  • Determinación de marcadores tumorales

    En el ámbito oncológico, esta sección es una pieza clave para el manejo integral del paciente. Se encarga de la determinación de marcadores tumorales (como PSA, CEA, CA-125, CA 15-3, CA 19-9 y AFP, entre otros), cuya utilidad principal radica en la monitorización de la respuesta al tratamiento (quimioterapia, radioterapia o cirugía) y la detección precoz de recidivas. La evolución de estos niveles permite al clínico evaluar la eficacia terapéutica de forma dinámica, a menudo antes de que los cambios sean visibles en pruebas de imagen.

     

    Estudio de tumores neuroendocrinos

    Asimismo, la unidad desempeña un papel fundamental en el estudio de tumores neuroendocrinos y patología endocrina, evaluando ejes hormonales complejos como el tiroideo, hipofisario, adrenal y gonadal. Esto es crucial no solo para el diagnóstico de tumores primarios (como el cáncer de tiroides mediante la tiroglobulina), sino también para la evaluación de síndromes paraneoplásicos y el manejo de las toxicidades endocrinas derivadas de los nuevos tratamientos inmunoterápicos.

     

    Elaboración de perfiles tumorales

    Esta sección mantiene una estrecha colaboración con servicios como Oncología Médica, Endocrinología, Ginecología, Urología y Medicina Interna, proporcionando perfiles hormonales y tumorales que facilitan una valoración clínica global y personalizada del paciente.

Bioquímica Especializada (Técnicas especiales)

  • En conjunto, la Sección de Técnicas Especiales dispone de pruebas que pueden integrarse en la evaluación de pacientes con sospecha de cáncer o en el seguimiento de determinadas enfermedades digestivas con riesgo neoplásico.

  • Aunque la Sección de Técnicas Especiales no está orientada de forma principal al diagnóstico oncológico, sí contribuye indirectamente al estudio y seguimiento de procesos que, en determinados contextos, pueden incluir patología tumoral:

    • Hemoglobina en heces (test inmunoquímico): prueba utilizada en el programa de cribado poblacional de cáncer colorrectal.
    • Otras determinaciones en heces: pueden apoyar la evaluación y, en casos seleccionados, el seguimiento clínico de patología digestiva, incluida aquella con sospecha de neoplasia o riesgo asociado.
    • Estudios de metabolismo intermediario: en situaciones concretas pueden identificar alteraciones metabólicas relevantes en el estudio de tumores raros o en la monitorización de efectos o complicaciones asociadas a tratamientos.
    Tubos (prueba)

Unidad de Proteínas

  • Sistema de electroforesis capilar (prueba)

    La sección de proteínas se dedica al estudio cualitativo y cuantitativo de las proteínas séricas y urinarias, fundamentales en el diagnóstico y seguimiento de  patologías como las gammapatías monoclonales (relevante en tumores) y además de otras como  síndromes nefróticos, enfermedades hepáticas o inflamatorias.

    • Entre las técnicas que utiliza se encuentran la electroforesis de proteínas en suero y orina, la inmunofijación en suero y en orina, el análisis de cadenas ligeras libres y la cuantificación de proteínas específicas mediante métodos inmunoturbidimétricos. Además, disponemos de espectrometría de masas, lo que permite, en colaboración con el servicio de Hematología, mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el seguimiento de las gammapatías monoclonales.

     

  • Esta unidad colabora estrechamente con servicios como hematología, nefrología y medicina interna, proporcionando resultados clave para la evaluación de procesos inflamatorios, infecciosos y sobre todo tumorales, facilitando la integración de los hallazgos de laboratorio en la valoración clínica global del paciente.

    • Es importante destacar que el proteinograma y los perfiles electroforéticos se informan principalmente con el objetivo de descartar la presencia de una gammapatía monoclonal, que constituye la indicación clínica fundamental para la que debe solicitarse esta prueba. Asimismo, esta sección permite descartar patología monoclonal en pacientes valorados en atención primaria cuando la clínica o los hallazgos analíticos sugieren dicha posibilidad, contribuyendo a una derivación adecuada y precoz a los servicios especializados cuando procede. La interpretación se orienta prioritariamente a identificar o excluir un componente monoclonal, y solo de forma secundaria se valoran patrones compatibles con procesos inflamatorios, infecciosos, hepáticos o pérdidas proteicas.

     

    Asimismo, en esta sección se estudia la transferrina deficiente en carbohidratos (CDT) para el diagnóstico de abuso crónico de alcohol, así como las alteraciones de la glicosilación (CDG). También se determina la adenosina deaminasa (ADA) en líquidos serosos para apoyar el diagnóstico de tuberculosis, y la enzima convertidora de angiotensina (ECA) fundamentalmente para el diagnóstico y seguimiento de la sarcoidosis. Finalmente, se cuantifican otras proteinas retinol-binding protein (RBP) y beta-2 microglobulina, útiles en la evaluación de función tubular y procesos linfoproliferativos.

  • En las gammapatías monoclonales un solo grupo de células (todas iguales entre sí) empieza a fabricar muchísima cantidad de un mismo anticuerpo, en vez de haber muchos diferentes.

     

    • Detección de gammapatías monoclonales

    Las gammapatías monoclonales son:

    • A veces benignas (MGUS)

    • A veces precursoras de cáncer

    • A veces ya son un cáncer hematológico (como el mieloma)

    Son una señal biológica de proliferación clonal, y por eso tienen relación directa con algunos tipos de cáncer.

    • Enfermedades como mieloma múltiple o macroglobulinemia de Waldenström son tipos de cáncer hematológico donde la medición y caracterización de proteínas (por ejemplo, inmunoglobulinas anómalas) es esencial para el diagnóstico y seguimiento.

    • La electroforesis de proteínas y análisis de cadenas ligeras libres en suero y orina son pruebas estándar para detectar estas gammapatías (como el mieloma) al identificar alteraciones en la concentración de proteínas.

     

    La sección de Proteínas es fundamental sobre todo en:

    • Cánceres hematológicos: Mieloma múltiple, linfomas con componente monoclonal, macroglobulinemia.

    Aquí su papel es diagnóstico, pronóstico y seguimiento terapéutico.

    • Otros tumores.

    Aporta información complementaria (estado inflamatorio, nutricional, paraneoplásico).

Bioquímica molecular (Cáncer hereditario)

  • El Laboratorio de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario del Hospital Universitario 12 de Octubre es una unidad de referencia de la Comunidad de Madrid dedicada al diagnóstico molecular de los síndromes de predisposición a cáncer hereditario.

    • El laboratorio realiza estudios genéticos mediante paneles de secuenciación masiva (NGS) para la identificación de variantes germinales, así como estudios predictivos familiares utilizando técnicas de MLPA, PCR y secuenciación Sanger.
    • Además, lleva a cabo análisis tumorales complementarios como el estudio de metilación del promotor de MLH1 y la determinación de inestabilidad de microsatélites (MSI), fundamentales en el abordaje del síndrome de Lynch y otras entidades relacionadas.
    Prueba

  • Estos estudios también permiten la selección de terapias dirigidas como los inhibidores de PARP o la inmunoterapia (antiPD1 y antiPDL1). Su actividad se desarrolla en estrecha colaboración multidisciplinar con la Unidad de Cáncer Familiar del servicio de Oncología Médica y los servicios de Digestivo, Pediatría, Ginecología y Endocrinología, garantizando una atención integral y personalizada al paciente y su familia. El laboratorio cuenta con acreditación ISO 15189, que certifica la máxima calidad y competencia técnica en el ámbito del diagnóstico clínico.

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