síndrome X frágil

Enfermedades poco frecuentes. Síndrome X frágil

El Síndrome X Frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más frecuentes dentro de las enfermedades raras, afectando a 1/4000 varones y 1/6000 mujeres. La enfermedad es causada por una alteración en el gen FMR1 que conlleva a una disminución o ausencia de la síntesis de la proteína FMRP, necesaria para el desarrollo cerebral.