img_CHAS_Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann afecta a 1/14 000 recién nacidos y está producido por diferentes alteraciones genéticas complejas: problemas en el imprinting, delecciones y duplicaciones, mutaciones en la región 11p, disomía uniparental, traslocación y reordenamientos cromosómicos. Ello conlleva una disminución de la expresión de genes supresores del crecimiento y un aumento de la expresión de genes promotores del crecimiento, que van a condicionar la clínica.