Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Apert y craneosinostosis

Es una enfermedad genética que forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el cierre prematuro de las suturas craneales, una afección llamada craneosinostosis.

Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies.

El síndrome de Apert está causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta mutación se puede trasmitir de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante.

Otras enfermedades comparten la craneosinostosis sindrómica con el Síndrome de Apert: Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson Weiss, Síndrome de Muenke y Síndrome de Saetche Chozen.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y el estudio genético, que puede confirmar el diagnóstico de síndrome de Apert.

Existe variabilidad entre las manifestaciones entre los diferentes síndromes, y los diferentes pacientes, y a su vez, en el mismo paciente según la edad.

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid 2016-2020" y tras la pandemia mundial por coronavirus, está trabajando para renovar sus compromisos en el siguiente Plan. El síndrome de Apert es una enfermedad incluida en este Plan.