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Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Apert y craneosinostosis

El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el cierre prematuro de las suturas craneales, una afección llamada craneosinostosis y diversas alteraciones en el desarrollo de la estructura ósea craneofacial afectando la forma de la cabeza y la cara. stá entre 1/10.000 y 1/20.000.