Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Angelman

Generalmente, a partir del primer año, se desarrollan las características clínicas típicas del síndrome de Angelman:

• Retraso en el crecimiento, falta de desarrollo del habla o uso mínimo de las palabras.
• Problemas con el equilibrio o con el movimiento, generalmente marcha alterada o movimientos anormales de las extremidades (temblores) y alguna combinación de risa/sonrisa.
• Comportamiento feliz, personalidad fácilmente excitable, frecuentemente acompañada con movimientos de las manos en forma de aleteo.
• Comportamiento hipermotriz y periodos de atención cortos.

Además, presentan déficit intelectual grave, microcefalia, boca grande, alteración del tamaño maxilar y crisis epilépticas con anomalías específicas del electroencefalograma (EEG).

Otros signos descritos incluyen trastornos del sueño con disminución de la necesidad de dormir, incremento de la sensibilidad al calor, atracción y fascinación por el agua.

Con la edad, las características típicas de la enfermedad son menos marcadas y aparecen engrosamiento facial, escoliosis torácica  (en el 40% de los pacientes del SA, la mayoría mujeres)  y problemas de movilidad. Aunque las crisis epilépticas persisten en la edad adulta, la hiperactividad, la escasa capacidad de atención y los trastornos del sueño mejoran.

Su tratamiento incluye fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación.

Como los pacientes suelen presentar crisis epilépticas a una edad muy temprana, se requiere medicación anticonvulsiva. En pacientes con graves trastornos del sueño pueden administrarse sedantes. La función visual también debe ser monitorizada.

Los pacientes adultos suelen ser menos activos y muestran tendencia a la obesidad. La movilidad disminuye, aparecen contracturas en las articulaciones que dan lugar a dificultades para caminar y algunos pacientes llegan a necesitar silla de ruedas. La esperanza de vida es normal, aunque nunca se alcanza la autonomía.

Unidades de Experiencia sobre síndrome de Angelman en la Comunidad de Madrid