Steinert 3

Enfermedades poco frecuentes. Distrofia miotónica de Steinert

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos con una prevalencia estimada mundial de 2.1-14.3 por 100.000. Se hereda de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable y penetrancia incompleta. Es una enfermedad progresiva que puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardiaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central. Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas.