Un grupo multidisciplinar trata la enfermedad de Fabry en el Hospital Infanta Sofía

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DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Los Servicios de Medicina Interna, Cardiología, Neurología y Nefrología del Hospital Universitario Infanta Sofía, conforman un grupo multidisciplinar de trabajo para tratar la enfermedad de Fabry. Se trata de una patología que afecta a 1 de cada 50.000 personas y que por su especial complejidad  requiere que se adopten medidas de manera consensuada.

28 febrero 2019

El objetivo fundamental de este procedimiento es trabajar coordinados entre los diferentes servicios con el fin de mejorar la atención de estos pacientes, clasificar sus citas y optimizar la toma de decisiones diagnósticas y terapeúticas. Por tanto, todo cuanto se refiere a las personas que padecen la enfermedad de Fabry se discute en grupo, existiendo una conexión especial entre los especialistas para tratar cada caso.

Este grupo multidisciplinar mantiene reuniones periódicas con el fin de establecer diagnóstico, evaluar complicaciones, inicio, modificación o cese de tratamiento en la situación de cada uno de los pacientes que padecen la enfermedad de Fabry.

Actualmente, el Hospital Universitario Infanta Sofía atiende a varios pacientes con esta enfermedad rara y estudia, a través de este grupo multidisciplinar, posibles casos derivados del programa de cribado en pacientes con insuficiencia renal o hipertrofia de ventrículo izquierdo de causa no aclarada. Una vez confirmada la enfermedad también se estudia a la familia.

Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es hereditaria, el gen que la desencadena está en el cromosoma X con lo que la trasmiten las mujeres. Son los varones quienes la padecen con mayor sintomatología y más grave que en el caso de que la sufran las mujeres. Se manifiesta alrededor de los 14 años y avanza conforme se llega a la edad adulta. Entre los síntomas más destacados está el dolor en las palmas de las manos y plantas de los pies (neuropatía) y la falta o escasa presencia del sudor (hipohidrosis).

Afecta a multitud de órganos: riñón, corazón, cerebro, piel… con lo que el paciente puede sufrir insuficiencia renal que le puede llevar a requerir diálisis, ictus, dolor, lesiones cutáneas (angioqueratomas) y lesiones cardiacas, las más importante hipertrofia del ventrículo izquierdo.