El Clínico impulsa investigación para conocer la mutación causante de anemias hemolíticas

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SIN DIAGNÓSTICO PRECOZ ESTAS DOLENCIAS SON MORTALES EN NIÑOS

Un grupo multidisciplinar de investigadores compuesto por un biólogo, un químico, un farmacéutico y un médico del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos, centro referente nacional en este tipo de anemias, ha lanzado una campaña para estudiar el ADN de un mínimo de 16 pacientes con estas dolencias. Con esta investigación se tendrá un mejor conocimiento de la enfermedad para su diagnóstico y tratamiento.

29 marzo 2017

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las anemias hemolíticas representan el 5 por ciento de todas las anemias y pueden afectar a personas de cualquier edad. Los glóbulos rojos o hematíes son los componentes de la sangre encargados de llevar el oxígeno a los tejidos del cuerpo humano. Estos glóbulos tienen una vida de 120 días y pasado este tiempo son destruidos por el bazo. Sin embargo, en alguna ocasión los hematíes salen de la circulación o se destruyen antes de tiempo, es entonces cuando se produce alguna de las anemias hemolíticas.

Diagnóstico molecular
La campaña que lidera la doctora Paloma Ropero busca la secuenciación de genes mediante la tecnología NGS para el diagnóstico molecular de pacientes con anemias hemolíticas. Para alcanzar esta meta se busca conseguir la secuenciación de un mínimo de 16 pacientes o si se consigue ese mínimo, obtener la de 75 pacientes más. 

Algunas de estas anemias se presentan de manera aguda y fulminantes; en otras ocasiones es una manifestación lenta e insidiosa. Además se clasifican por su origen en congénitas, conociéndose por sus siglas Anemia Hemolítica Congénita, AHC; o Anemia Hemolítica Adquirida, AHA.

Síntomas y tratamiento
Si la anemia es leve es posible que no se tenga ningún síntoma. Si se desarrolla lentamente los síntomas serán mal humor, cansancio injustificado, dolor de cabeza, problemas para concentrarse… Si la anemia empeora, las uñas se tornarán quebradizas, se padecerán mareos, palidez en la piel y las mucosas, dificultad para respirar, taquicardia, orina oscura, úlceras en los tobillos. En los pacientes pediátricos los síntomas son apatía, irritabilidad, insomnio, palidez, fatiga y fiebre. Para su tratamiento se puede requerir transfusiones de sangre, ácido fólico, suplemento de hierro, corticoides e incluso extirpación del bazo.