Exposición "Menos Raras" en el 12 de Octubre sobre enfermedades poco frecuentes

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ORGANIZADA POR EL CIBERER EN COLABORACIÓN CON EL I+12

El Hospital 12 de Octubre ha inaugurado la Exposición Menos Raras, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras -CIBERER- y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre i+12, para conmemorar el Día Internacional sobre enfermedades poco frecuentes. La muestra versa sobre algunas de las más de 7.000 patologías de este tipo que existen, su incidencia y  tratamiento.

28 febrero 2017

La exposición está ubicada en el Espacio para la Ciencia y la Cultura del Centro de Actividades Ambulatorias Marie Curie de este hospital y permanecerá abierta al público hasta el próximo 20 de marzo. Consta de 22 paneles en los que se destaca el tipo de enfermedad y el trabajo de científico que desarrollan algunos de los grupos de investigación españoles, entre ellos el área de Enfermedades Raras y de Base Genética del Instituto de Investigación del 12 de Octubre, i+12.

En el Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neurodegenerativas que pertenece a esta área de investigación se están llevado a cabo diferentes estudios centrados en Esclerosis Lateral Amiotrófica -ELA-, Enfermedad de McArdle, mantenimiento del ADN mitocondrial y los defectos del sistema oxphos (mecanismo para captar energía celular), patologías que afectan principalmente al sistema nervioso y musculoesquelético.

Se estima que en España hay aproximadamente 4.000 personas afectadas por ELA, una enfermedad que produce la muerte de neuronas en el cerebro y médula espinal paralizando los músculos de forma progresiva. En este ámbito, investigadores del i+12 está haciendo el análisis genético de estos pacientes y de modelos animales en fase preclínica para identificar futuras dianas terapéuticas génicas y celulares.

Por otro lado, la Enfermedad de McArdle es de origen genético e impide a los pacientes disponer del glucógeno almacenado en su organismo, imprescindible para la actividad física diaria. Por otro lado, los casos del mantenimiento del ADN y los defectos del sistema oxphos tienen lugar en el interior de la mitocondria y afectan a la captación de energía celular. Estos fallos favorecen la aparición de cuadros infantiles muy graves o debilidad muscular progresiva y problemas respiratorios en adultos.